Genetisch onderzoek

Medische encyclopedie

Genetische testen worden minder vaak uitgevoerd dan andere, maar de resultaten kunnen vergaande gevolgen hebben. Kennis van uw genetische bagage kan u de informatie verschaffen die nodig is om beslissingen over uw leefwijze te nemen. Als u weet dat u een afwijkend gen bezit dat aan uw kinderen kan worden overdragen, kunt u daar rekening mee houden voordat u een gezin sticht.

Genen zijn erfelijke sets van instructies in chemische vorm, die bepalen hoe de cellen in het lichaam functioneren. Ze bevinden zich in de kern van iedere levende cel in bouwsels die chromosomen (Genen en erfelijkheid) worden genoemd. Soms zijn genen of chromosomen abnormaal, wat een aandoening tot gevolg heeft, of een kans op een bepaalde aandoening. Met de ontwikkeling van steeds verfijndere testen kan tegenwoordig een groeiend aantal erfelijke afwijkingen aan het licht worden gebracht.

Als men onderzoek doet naar erfelijke afwijkingen, kijkt men óf direct naar afwijkende chromosomen of genen, óf men kijkt naar de chemische gevolgen die deze in de lichaamscellen hebben. Dit hoofdstuk begint met het beschrijven van cytogenetische onderzoeken die afwijkingen blootleggen in het aantal of de bouw van de chromosomen in de cellen en van testen die afwijkende genen opsporen. Daarna worden de testen behandeld waarmee wordt gekeken naar de gevolgen die afwijkende chromosomen of genen hebben op de chemie van het lichaam.

U kunt een lichamelijk onderzoek ondergaan als zich symptomen ontwikkelen die wijzen op een erfelijke afwijking, als familieleden een erfelijke afwijking hebben of als u een groter risico loopt op een bepaalde genetische stoornis. Ook op een foetus kan men testen uitvoeren als er een verhoogde kans bestaat op bijvoorbeeld het Down-syndroom. Een specialist bespreekt de resultaten met u (Genetisch onderzoek).

Zoeken naar afwijkende genen
Tegenwoordig kan men genetisch materiaal vermeerderen, waarna het kan worden bestudeerd op afwijkingen.
Zoeken naar afwijkende genen

Andere artikelen over genetisch onderzoek

Tekst: © Dorling Kindersley Ltd., 2003
Afbeelding(en): © Dorling Kindersley Ltd., 2003
Vertaling en bewerking: © Kosmos-Z&K Uitgevers b.v., 2006