Datum:
4 augustus 2010
Bron: Erasmus MC (bewerking kiesBeter.nl)
Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een doorbraak bereikt in het onderzoek naar erfelijke bloedarmoede.
Bij erfelijke bloedarmoede wordt zuurstof in het bloed niet goed getransporteerd. Volgens de onderzoekers zou het zuurstoftransport verbeterd kunnen worden door een bepaald bloedeiwit te bewerken. Dit biedt perspectieven voor de behandeling van mensen die de ziekte hebben. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.
De doorbraak in het onderzoek is mede te danken aan familie uit Malta, bij wie het bloedeiwit KLF1 minder actief bleek. Dat eiwit regelt de aanmaak van de zuurstoftransporteur hemoglobine. De afwijking heeft als gunstig bijeffect dat hun bloed beter zuurstof kan opnemen en transporteren. "Als patiënten hetzelfde KLF1-eiwit zouden hebben als de Maltese familie, zou hun zuurstoftransport dus verbeteren. Ze zouden mogelijk een leven kunnen leiden zonder bloedtransfusies", zegt onderzoeker Sjaak Philipsen van het Erasmus MC.
De onderzoekers hebben dankzij nieuwe technieken in het laboratorium het eiwit in menselijke cellen zo kunnen veranderen dat het dezelfde eigenschappen vertoont als het eiwit van de Maltese familie. Dit is een grote doorbraak, waar wetenschappers wereldwijd al jaren naar uit kijken. Vervolgonderzoek moet uitwijzen of het ook lukt om het eiwit bij patiënten zo te wijzigen dat de zuurstofopname en transport verbeteren."
Elk jaar worden er wereldwijd 300.000 nieuwe patiënten geboren. Ook in Nederland komt erfelijke bloedarmoede steeds vaker voor. Het gaat vooral om mensen uit landen rond de Middellandse Zee. Zij lijden aan chronische bloedarmoede en moeten regelmatig bloedtransfusies ondergaan. Onder erfelijke bloedarmoede vallen ernstige aandoeningen als sikkelcelziekte en thalassemie.