Afwijkende lengtegroei, vooral in de benen, te wijten aan een afwijkend gen, waardoor het kind klein blijft
Achondroplasie veroorzaakt afwijkende lichaamsproporties en een kleine gestalte. Deze aandoening tast de botten van de ledematen en de onderkant van de schedel aan en maakt een normale groei onmogelijk. Het gevolg is dat de romp en het hoofd van het kind in normaal tempo groeien, de armen en benen veel te kort zijn en het voorhoofd vaak uitsteekt. De intelligentie wordt meestal niet aangetast.
Achondroplasie wordt veroorzaakt door een afwijkend gen dat op een autosomaal dominante manier (zie Genetische aandoeningen) wordt doorgegeven. Meestal treedt deze afwijking spontaan op. Mensen met achondroplasie hebben een kans van één op twee dat ze de ziekte aan hun kinderen doorgeven. Als ze een kind willen, kunnen ze een arts om raad vragen (zie TEST: Genetisch onderzoek).
Symptomen zoals korte, kromme benen en een uitstekend voorhoofd zijn meestal al bij de geboorte te zien. Andere symptomen treden later pas op:
- klein van stuk;
- korte, brede handen en voeten;
- onderste deel van de ruggengraat naar voren gebogen (lendenlordose) (zie Kyfose en lordose);
- waggelend lopen.
Als een kind zich gaat realiseren dat het anders is dan anderen, kan het psychische problemen krijgen. Heel zelden heeft een baby ook een waterhoofd (Hydrocephalus), waarbij er te veel vocht in de hersenen zit.
Achondroplasie kan bij een echo tijdens de zwangerschap (Echoscopie bij zwangerschap (test)) rond achttien à twintig weken al worden geconstateerd, maar meestal is het zo dat de diagnose bij de geboorte wordt gesteld. Uw arts zal röntgenfoto’s laten maken om de diagnose te bevestigen, alsmede een CT- of MRI-scan van het hoofdje.
Voor achondroplasie bestaat geen genezing en het kind hoeft meestal niet te worden behandeld. Deze patiëntjes kunnen zich laten opereren om hun benen een paar centimeter langer te laten maken, maar de meesten houden het bij hun natuurlijke lengte. Als een baby ook een waterhoofd heeft, zal het overtollige vocht met een drain worden afgevoerd (zie By-pass voor een waterhoofd). De meeste kinderen hebben een normale levensverwachting.
- Leeftijd
- Bij de geboorte al aanwezig
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Te wijten aan een afwijkend gen
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis