Abnormaal hoge productie van mannelijk geslachtshormoon door de bijnieren
Aangeboren of congenitale bijnierhyperplasie is een zeldzame erfelijke aandoening.
Bij deze aandoening is er een abnormale productie van één of meer bijnierhormonen. Bij de meest voorkomende vorm is er een tekort aan een enzym dat onmisbaar is voor de productie van de bijnierhormonen aldosteron, dat de zout- en waterbalans in het lichaam regelt, en cortisol, dat het glucosegehalte op peil houdt. Het gevolg is dat er van beide hormonen te weinig of helemaal niets in het lichaam aanwezig is. Daarnaast leidt de ziekte tot een hoog gehalte aan mannelijke geslachtshormonen (androgenen). De oorzaak van congenitale bijnierhyperplasie is een afwijkend gen dat op een autosomaal recessieve manier wordt overgeërfd (zie Erfelijke aandoeningen).
De symptomen van congenitale bijnierhyperplasie kunnen bij de geboorte al aanwezig zijn of zich later tijdens de kinderjaren openbaren. Een verhoogd gehalte aan androgenen kan de volgende symptomen geven:
- bij meisjes een vergrote clitoris en uitwendige genitaliën die vergroeid zijn, waardoor ze er mannelijk uitzien;
- bij jongens een iets meer gepigmenteerd scrotum, wat meestal onopgemerkt blijft;
- vroege puberteit bij jongens.
Gebrek aan aldosteron kan een tot drie weken na de geboorte ernstig zout- en vochtverlies veroorzaken. De symptomen daarvan kunnen zijn:
- lusteloosheid;
- braken;
- afvallen.
Als er niets aan deze ‘zoutverliescrisis’ wordt gedaan, kan dit leiden tot een shock die levensbedreigend kan zijn. Door gebrek aan cortisol kan het glucosegehalte in het bloed dalen (zie Hypoglykemie).
Congenitale bijnierhyperplasie wordt bij meisjes meestal bij de geboorte al vastgesteld, doordat de genitaliën er anders uitzien. Bij jongens kan het door het zout- en vochtverlies binnen een paar weken na de geboorte aan het licht komen. Screening vindt plaats door de hielprik.
Als de test positief is, moet bloedonderzoek worden gedaan om hormoon-, zout- en glucosegehalten te meten.
Bij een zoutverliescrisis krijgt de baby met spoed per infuus zout- en glucoseoplossingen, cortisol en een medicijn met dezelfde werking als aldosteron toegediend. Een kind met deze ziekte moet zijn of haar hele leven worden behandeld om de ontbrekende hormonen te vervangen en de productie van androgenen te normaliseren. De genitaliën van meisjes kunnen operatief worden gecorrigeerd.
De meeste kinderen leiden een normaal leven. Een zwangere vrouw die al eerder een kind met deze ziekte heeft gekregen, kan zich laten testen (zie TEST: Prenatale diagnostiek) en zo nodig medicijnen nemen om de gevolgen voor de vrouwelijke foetus te beperken.
- Leeftijd
- Bij de geboorte al aanwezig
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Te wijten aan een afwijkend gen dat van beide ouders overgeërfd is
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis
