Erfelijke aandoening die resulteert in beschadiging van longen en lever
Het enzym alfa 1-antitrypsine voorkomt dat het weefsel door andere enzymen wordt vernietigd, vooral dat van longen en lever. Bij alfa 1-antitrypsinegebrek ontbreekt dit beschermende enzym. De ziekte is zeldzaam en autosomaal recessief overerfbaar, wat betekent dat iemand van beide ouders een abnormaal gen moet overerven om de ziekte te krijgen (zie Erfelijke aandoeningen.
In ernstige gevallen kan alfa-1-antitrypsinegebrek geelzucht bij pasgeboren zuigelingen veroorzaken. De symptomen openbaren zich echter ook vaak pas boven de veertig en omvatten beschadiging van de longblaasjes (zie COPD
) en minder vaak ontsteking van de luchtwegen (zie Bronchiëctasie, Ook kan zich levercirrose ontwikkelen.
Voor de diagnose wordt het gehalte van het enzym in het bloed gemeten, en met een DNA-test wordt gekeken of u het abnormale gen hebt. Ook worden zo nodig andere familieleden getest. Als u kinderen wilt, kunt u advies over erfelijkheid inwinnen (Genetisch onderzoek (test)).
Er bestaat nog geen behandeling voor de ziekte, maar er worden proeven met enzymaanvulling gedaan. De arts kan een bronchusverwijder voorschrijven om de ademhaling te verbeteren. Bij ernstige long- of leverschade kan orgaantransplantatie plaatsvinden. U mag niet roken en geen alcohol drinken als u deze ziekte hebt, want dit is slecht voor longen en lever.
- Leeftijd
- Aangeboren aandoening waarvan de gevolgen zich op jongvolwassen leeftijd kunnen openbaren, maar vaak ook pas boven de 40 jaar
- Roken en drinken versnellen het ontstaan van de symptomen
- Geen factor van betekenis
- Erfelijkheid
- Van beide ouders overgeërfd afwijkend gen
- Leefwijze
- Roken en drinken versnellen het ontstaan van de symptomen
- Geslacht
- Geen factor van betekenis
