immuundeficiëntie

Gebreken aan het immuunsysteem die bij de geboorte aanwezig zijn, met telkens terugkerende infecties en achterblijvende groei

Bij immuundeficiënties werkt het immuunsysteem niet goed en dus kan dit infecties niet goed bestrijden. Het gevolg hiervan is dat er veel vaker infecties zijn, dat deze ernstig verlopen en soms levensbedreigend zijn. Ook de groei van het kind kan achterblijven. Immuundeficiëntie bij kinderen wordt meestal door een achterliggende ziekte veroorzaakt (zie Verworven immuundeficiëntie). Als de ziekte al bij de geboorte aanwezig is en erfelijk bepaald, spreekt men van aangeboren immuundeficiëntie.

Welke soorten zijn er?

Aangeboren immuundeficiënties hebben óf met het X-chromosoom te maken óf met een afwijkend gen dat op een autosomaal recessieve manier (zie Erfelijke aandoeningen) is doorgegeven. Het soort immuundeficiëntie hangt af van welk deel van het immuunsysteem is aangetast.

De meest voorkomende soort is agammaglobulinemie, die alleen bij jongens voorkomt. De patiënt heeft dan vaak ernstige bacteriële infecties, met name van de longen, doordat de productie van antistoffen niet goed is. Andere minder ernstige vormen van immuundeficiëntie kunnen worden veroorzaakt doordat het immuunsysteem bepaalde specifieke antistoffen niet aanmaakt.

Chronische granulomateuze ziekte is een andere vorm van aangeboren immuundeficiëntie. Hierbij werken de fagocyten, de witte bloedlichaampjes die de bacteriën en schimmels moeten bestrijden en doden, niet goed. Het gevolg is dat een kind met deze ziekte vaak bacteriële en schimmelinfecties heeft, vooral aan de huid, longen en botten.

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) is een aandoening waarbij een kind niet in staat is de meeste vormen van infectie te bestrijden doordat zowel de antilichamen als de witte bloedlichaampjes niet werken.

De behandeling

Meestal gaat men pas aan deze aandoening denken als een kind voortdurend infecties heeft of niet goed groeit. De arts zal dan bloedonderzoek doen om het gehalte aan antistoffen en witte bloedlichaampjes te testen en de werking van het immuunsysteem te bepalen. Soms kan bloedonderzoek het afwijkende gen aan het licht brengen. Als men in de familie DNA-onderzoek heeft verricht, kan men bij een volgende zwangerschap laten onderzoeken of het vruchtje ook de aandoening heeft (zie Prenataal onderzoek).

Alle infecties bij een kind met aangeboren immuundeficiëntie moeten snel worden behandeld. Indien nodig krijgt het kind antibiotica. Als de antistoffen niet goed werken, kan dit om de paar weken door middel van een infuus worden toegediend. Bij sommige ernstige vormen, zoals SCID, kan een beenmergtransplantatie nodig zijn. Als de transplantatie succesvol is, zal het nieuwe beenmerg normale witte bloedlichaampjes gaan produceren die de infectie kunnen bestrijden. Als men vroeg met de behandeling begint, kunnen veel kinderen met de ziekte een normaal leven leiden, met een gemiddelde levensverwachting. Sommige zeldzame vormen zijn niet goed te behandelen. In de toekomst zullen patiënten waarschijnlijk ook met gentherapie worden behandeld. Het doel hiervan is de genetische afwijkingen die de werking van het immuunsysteem aantasten te corrigeren. Patiënten en hun familieleden kunnen erfelijkheidsonderzoek (Genetisch onderzoek) laten doen.

Risicofactoren

Leeftijd

Bij de geboorte aanwezig

Dit hangt samen met het type

Geen factor van betekenis

Erfelijkheid

Veroorzaakt door een afwijkend gen

Geslacht

Dit hangt samen met het type

Leefwijze

Geen factor van betekenis

Geheel of ten dele verminderde werking van het immuunsysteem die zich na de geboorte ontwikkelt

Immuundeficiëntie is de term die wordt gebruikt voor het verminderd vermogen van het afweersysteem om infecties te bestrijden. Bij immuundeficiëntie treden vaker infecties op, die vaker terugkomen en een grotere bedreiging voor de gezondheid vormen. Als gevolg daarvan kunnen infecties die bij een gezonde persoon weinig last veroorzaken, levensbedreigend zijn bij iemand met immuundeficiëntie. Hiertoe behoren gordelroos en waterpokken, die beide door het herpes zoster-virus worden veroorzaakt en normaal slechts lichte klachten veroorzaken.

Immuundeficiëntie kan aangeboren zijn en is in dat geval vaak erfelijk (Aangeboren immuundeficiëntie). In de meeste gevallen ontwikkelt de aandoening zich echter in het latere leven, en wordt dan verworven immuundeficiëntie genoemd.

Wereldwijd gezien is immuundeficiëntie meestal gerelateerd aan ondervoeding of aan infectie met het humaan immuundeficiëntievirus (hiv).

De oorzaken

Er zijn diverse mogelijke oorzaken van verworven immuundeficiëntie.

Bij aids vernietigt hiv een bepaald type witte bloedlichaampjes. Infecties zoals mazelen en griep verzwakken de afweer van het lichaam, gedeeltelijk doordat ze het aantal witte bloedlichaampjes verminderen dat deze infectie kan bestrijden. Meestal is dit een milde vorm van immuundeficiëntie en herstelt het immuunsysteem zich zodra de patiënt weer beter is.

Bij sommige chronische aandoeningen, bijvoorbeeld bij diabetes mellitus, kan zich een lichte vorm van immuundeficiëntie ontwikkelen. Dit komt gedeeltelijk doordat deze ziekten het immuunsysteem belasten, waardoor de weerstand tegen infecties minder wordt.

Bepaalde soorten kanker, vooral tumoren van het lymfstelsel (zie Maligne lymfoom), kunnen een ernstigere vorm van immuundeficiëntie veroorzaken door de cellen van het immuunsysteem te beschadigen en de vorming van normale witte bloedlichaampjes te verminderen. Langdurig gebruik van corticosteroïden onderdrukt het immuunsysteem. Immuunonderdrukkende medicijnen, bijvoorbeeld de medicijnen die worden gegeven om de afstoting van getransplanteerde organen tegen te gaan of middelen die worden toegediend om chronische ontstekingen te onderdrukken, verminderen ook de afweer van het lichaam tegen infecties. Chemotherapie kan het beenmerg (waar de meeste bloedcellen worden gemaakt) aantasten en kan op deze wijze ook verworven immuundeficiëntie veroorzaken.

Immuundeficiëntie kan zich ook ontwikkelen na operatieve verwijdering van de milt, een orgaan waar bepaalde witte bloedlichaampjes worden gevormd. Deze splenectomie kan worden uitgevoerd bij miltbeschadiging of bij een aantal aandoeningen, zoals erfelijke sferocytose.

Er zijn ook zeldzame soorten immuundeficiëntie, waarvan de oorzaak niet duidelijk is. Een daarvan is een gebrek aan immuunglobuline A (IgA), wat tot huidinfecties leidt.

De diagnose

Er kan sprake zijn van immuundeficiëntie als u herhaaldelijk infecties hebt. Om de diagnose te stellen, moet het gehalte witte bloedlichaampjes in het bloed worden bepaald.

De behandeling

Als de immuundeficiëntie door medicijnen wordt veroorzaakt, moet de medicatie worden aangepast. Als een onderliggende oorzaak niet kan worden uitgesloten, is de behandeling doorgaans gericht op het tegengaan van infecties. De arts kan een lage dosis antibioticum, een antiviraal middel of een middel tegen schimmel voorschrijven. Soms is vaccinatie zinvol, zoals met het pneumokokkenvaccin (zie Vaccins en immunoglobulinen), dat tegen longontsteking beschermt.

Verworven immuundeficiëntie kan door behandeling gewoonlijk onder controle worden gehouden, hoewel de door hiv veroorzaakte vorm in de loop der tijd erger wordt.

Risicofactoren

Leeftijd

Risicofactoren zijn afhankelijk van de oorzaak

Risicofactoren zijn afhankelijk van de oorzaak

Risicofactoren zijn afhankelijk van de oorzaak

Geslacht

Risicofactoren zijn afhankelijk van de oorzaak

Erfelijkheid

Risicofactoren zijn afhankelijk van de oorzaak

Leefwijze

Risicofactoren zijn afhankelijk van de oorzaak