stofwisselingsaandoeningen

Erfelijke aandoeningen waarbij bepaalde chemische processen in het lichaam verstoord worden of defect zijn

Aangeboren stofwisselingsstoornissen is een algemene term voor een groep erfelijke afwijkingen waarbij de chemische processen in het lichaam (de stofwisseling) door een afwijkend gen verstoord worden. Bij elke aandoening resulteert een defect gen in een gestoorde productie van een bepaald enzym dat van essentieel belang is voor een specifiek stofwisselingsproces. Door deze verstoring kunnen één of meer organen beschadigd raken; de ernst van de aandoening hangt af van welke processen verstoord zijn. Er zijn meer dan tweehonderd stoornissen bekend, maar ze zijn zeer zeldzaam. De meeste afwijkende genen worden op een autosomaal recessieve manier overgeërfd (zie Genetische aandoeningen).

Soorten aangeboren stofwisselingsstoornissen

Veel aangeboren stofwisselingsstoornissen leiden tot ophoping van schadelijke chemische stoffen, waardoor een of meer organen beschadigd kunnen raken. Bij fenylketonurie leidt de ophoping van fenylalanine tot hersenbeschadiging. Bij galactosemie stijgt de suiker galactose tot een gevaarlijk niveau, waardoor lever- en hersenbeschadiging optreden. Bij de ziekte van Tay-Sachs leidt de ophoping van chemische stoffen in de hersenen tot fatale hersenbeschadiging. Bij de minder ernstige ziekte albinisme verstoort een defect enzym de productie van het pigment melanine, dat huid, ogen en haar hun kleur geeft.

De symptomen van aangeboren stofwisselingsstoornissen zijn meestal bij of kort na de geboorte al aanwezig, hoewel ze zich soms pas later ontwikkelen. Het kan gaan om onverklaarbaar ziek zijn en slecht groeien bij een pasgeborene, en sufheid, slapheid, stuipen en ontwikkelingsachterstand bij oudere baby’s en kinderen.

De behandeling

Als een aangeboren stofwisselingsstoornis in de familie voorkomt of er sprake is van een etnisch bepaalde aanleg voor een bepaalde aandoening, kunnen de aanstaande ouders zich vóór de zwangerschap laten screenen op het afwijkende gen (zie Onderzoek naar abnormale genen). Als er geen familiegeschiedenis of aanleg is, kan de moeder zich laten testen voor de baby geboren is. In de meeste westerse landen worden pasgeborenen in de eerste dagen getest op fenylketonurie en galactosemie (zie Screening op stofwisselingsstoornissen).

Voor sommige aandoeningen is de behandeling betrekkelijk eenvoudig. De voeding kan bijvoorbeeld worden aangepast om de inname van bepaalde stoffen die het lichaam niet kan verwerken, te beperken, zoals fenylalanine of galactose. Als het ontbrekende enzym door witte bloedlichaampjes wordt aangemaakt, kan beenmergtransplantatie de aandoening soms genezen.

De prognose

De prognose van aangeboren stofwisselingsstoornissen hangt af van de soort stoornis en het moment van diagnose. Sommige stoornissen, zoals albinisme, geven zelden ernstige problemen; andere, zoals galactosemie, kunnen met succes worden behandeld, mits kort na de geboorte herkend. Voor de ziekte van Tay-Sachs bestaat helaas geen behandeling, waardoor deze ziekte meestal op jonge leeftijd dodelijk is.

Risicofactoren

Leeftijd

Bij de geboorte al aanwezig

Geen factoren van betekenis

Geen factoren van betekenis

Erfelijkheid

Te wijten aan een afwijkend gen dat meestal van beide ouders wordt overgeërfd

Geslacht

Geen factoren van betekenis

Leefwijze

Geen factoren van betekenis

De chemische processen die in het lichaam plaatsvinden, worden tezamen de stofwisseling genoemd. Hierbij worden voedingsstoffen uit de darmen opgenomen, worden stoffen door het lichaam gemaakt of juist afgebroken en worden ten slotte de afvalproducten uitgescheiden. Veel van deze processen worden gestuurd door hormonen. Door overproductie of onderproductie van een bepaald hormoon kunnen stofwisselingsstoornissen ontstaan.

Een grote groep stofwisselingsziekten wordt veroorzaakt doordat een bepaalde stof zich in het lichaam ophoopt, waardoor organen, zoals de hersenen, de lever of de bloedvaten kunnen worden beschadigd. Een abnormale ijzerstapeling, bijvoorbeeld, kan het gevolg zijn van genetische afwijkingen die soms in families voorkomen. Indien u een nabij familielid hebt met een dergelijke stoornis, hebt u een grotere kans om de stofwisselingsstoornis zelf ook te ontwikkelen (zie Erfelijke aandoeningen, Erfelijke aandoeningen).

De meeste stofwisselingsziekten worden vastgesteld door in bloed- of urinemonsters de betreffende stof te meten. Als de aandoening wordt veroorzaakt door overproductie of onderproductie van een hormoon, kan in een aantal gevallen ook door het meten van dit hormoon de ziekte worden vastgesteld. Als de stoornissen vroeg worden ontdekt, kunnen ze soms worden bestreden door bijvoorbeeld het dieet te veranderen of bij een tekort het betreffende hormoon toe te dienen. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, des te beter de vooruitzichten zijn.

In het eerste deel hier wordt diabetes mellitus beschreven, de meest voorkomende stofwisselingsstoornis. Daarna wordt hypoglykemie behandeld, een aandoening die soms verband houdt met diabetes. Tot slot volgen stoornissen waarbij abnormaal grote hoeveelheden van bepaalde stoffen zich in het lichaam ophopen, zoals amyloïdose.

Hormonen worden in klieren aangemaakt, en aandoeningen van deze klieren kunnen verschillende stofwisselingsstoornissen veroorzaken. Behalve diabetes worden deze aandoeningen elders besproken (Aandoeningen aan de hypofyse).