Voortschrijdende degeneratieve ziekte van de hersenen door een infectie die onvermijdelijk tot de dood leidt
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJ), of subacute spongiforme encefalopathie, is een zeer zeldzame aandoening, waar- bij het hersenweefsel steeds verder wordt vernietigd door een infectieus eiwit (prion).
De aandoening leidt tot achteruitgang op alle gebieden van de geestelijke en lichamelijke vaardigheden en uiteindelijk tot de dood.
Over de hele wereld wordt jaarlijks één op de miljoen mensen door de ziekte getroffen.
CJ wordt veroorzaakt door een zogeheten prion, dat zich in de hersenen vermenigvuldigt en hersenbeschadiging veroorzaakt. Eén type CJ, dat 15 procent van de gevallen uitmaakt, komt in sommige families meer voor.
De meeste mensen die CJ krijgen, zijn ouder dan vijftig jaar. Meestal is de infectiebron onbekend, maar bij 5 procent van de gevallen is deze terug te voeren op behandeling met producten uit menselijk weefsel. Vóór het gebruik van synthetisch groeihormoon was menselijk groeihormoon een van de infectiebronnen.
In de jaren negentig werd in Engeland een zeldzame variant ontdekt die tieners en jongeren treft. De oorzaak is het eten van vlees van vee met bovine spongiforme encefalopathie (BSE, of gekkekoeienziekte). In Nederland is hiervan ook een geval gemeld.
- Ziekte van Creutzfeldt-Jakob
- Op deze ingekleurde MRI van door Creutzfeldt-Jakob aangedane hersenen zijn algehele schrompeling van de hersenen en gebieden met specifieke schade te zien.
- Gebieden met weefselschade
- Schedel
Men neemt aan dat de symptomen zich twee tot vijftien jaar na de besmetting ontwikkelen. De vroege symptomen zijn:
- depressiviteit;
- slecht geheugen;
- onvastheid en slechte coördinatie.
Latere symptomen zijn:
- onwillekeurige spiertrekkingen;
- spierzwakte of verlamming aan één kant van het lichaam;
- voortschrijdende dementie;
- slechter zien.
Uiteindelijk kan de patiënt niet meer bewegen en praten. In het late stadium kunnen ernstige longinfecties optreden (zie Longontsteking), zoals bij alle neurologische aandoeningen in een eindstadium.
De diagnose wordt in hoofdzaak gesteld aan de hand van de symptomen, omdat er geen onderzoek is dat het bewijs levert. Wel kan de aanwezigheid van een bepaald eiwit in het hersen- en ruggenmergvocht (het zogenoemde 14-3-3-eiwit) een aanwijzing vormen. Iemand bij wie CJ wordt vermoed, wordt uitgebreid onderzocht, bijvoorbeeld met een MRI
, om andere oorzaken uit te sluiten. Ook kan een hersenbiopt de diagnose bevestigen.
Er is geen genezing voor CJ, maar de symptomen kunnen worden verlicht, bijvoorbeeld met antidepressiva of spierontspanners (Spierrelaxantia). De ziekte verloopt na het stellen van de diagnose meestal dodelijk binnen weken tot maanden.
- Leeftijd
- Komt meer voor boven 50 jaar
- Risicofactor hangt af van de oorzaak
- Geen factor van betekenis
- Erfelijkheid
- Komt in sommige families meer voor
- Leefwijze
- Risicofactor hangt af van de oorzaak
- Geslacht
- Geen factor van betekenis
