Downscreening
Screening naar de kans op Downsyndroom
De kans op een kind met Downsyndroom is gemiddeld 2 op 1.000. Bij jonge vrouwen is de kans laag. Hoe ouder de moeder, hoe hoger de kans
wordt. Met een Downscreening kunt u laten onderzoeken wat de kans is dat uw kindje Downsyndroom heeft. Een Downscreening kan ertoe leiden dat
u lastige beslissingen moet nemen. Het is daarom belangrijk dat u een bewuste keuze voor de screening maakt.
De combinatietest
Onderzoek naar de kans op Downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
1. Een bloedonderzoek bij de moeder tussen 9 en 14 weken zwangerschap.
2. Een nekplooimeting via een echo tussen 11 en 14 weken
zwangerschap.
De uitslagen van het bloedonderzoek en de nekplooimeting worden gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de
zwangerschap. Samen bepalen zij hoe hoog de kans is op een kindje met Downsyndroom.
naar boven
naar boven
Uitslag
De uitslag van de combinatietest is een kans
De uitslag van de combinatietest is een kans.
Uit de combinatietest kan blijken dat u een verhoogde kans heeft op een kind met
Downsyndroom. U krijgt dan vervolgonderzoek aangeboden. In een uitgebreid gesprek met uw verloskundig hulpverlener beslist u of u daarvan
gebruikmaakt.
Screeningstesten geven nooit zekerheid. Ze laten alleen zien hoe groot de kans is dat uw kind Downsyndroom heeft. Ook als de uitslag van een
test gunstig lijkt, is er toch nog een (heel) kleine kans dat uw kind geboren wordt met Downsyndroom. Andersom betekent een verhoogde kans op
Downsyndroom niet altijd dat uw kind die aandoening heeft.
Wat betekent de testuitslag ‘verhoogde kans’?
Een verhoogde kans betekent betekent dat de kans minstens 1 op 200 is. Van elke 200 vrouwen die deze verhoogde kans hebben, is op het moment
van de screening maar 1 vrouw echt zwanger van een kind met Downsyndroom. De andere 199 vrouwen met een verhoogde kans zijn in verwachting van
een kind zonder Downsyndroom. Een verhoogde kans is dus niet hetzelfde als een hoge of grote kans. Ook bij zwangeren die ouder zijn dan 40, is
de kans groot dat het kind de aandoening niet heeft. Het testresultaat wordt beïnvloed door de leeftijd van de moeder.
Wanneer krijgt u de uitslag?
Wanneer u de uitslag te horen krijgt, hangt af van de screening en verschilt per verloskundige, huisarts of ziekenhuis. U wordt hierover
geïnformeerd voordat de screening plaatsvindt.
- De uitslag van de combinatietest kunt u telefonisch of per brief krijgen.
- Vindt de nekplooimeting direct na de bloedtest plaats? Dan is het mogelijk dat u de uitslag meteen na de meting persoonlijk te horen
krijgt.
naar boven
naar boven
Bewust kiezen
U heeft altijd eerst een uitgebreid gesprek
U heeft de mogelijkheid om uw ongeboren kind te laten onderzoeken op de kans op Downsyndroom. Voor de screening heeft u altijd eerst een
uitgebreid gesprek met uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog. Deze informatie kan u helpen bij de voorbereiding op dit gesprek.
Houd rekening met moeilijke keuzes
De screening kan u geruststellen, maar kan u ook voor moeilijke keuzes stellen. U kunt voor de volgende vragen komen te staan:
- Hoeveel wilt u weten over uw kind voordat het is geboren?
- Als uit de screening blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met Downsyndroom, laat u dan wel of geen vervolgonderzoek doen?
- Wat vindt u van het risico op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie?
- Hoe ziet u een leven met en voor een kind met Downsyndroom?
- En hoe kijkt aan u tegen het eventueel afbreken van een zwangerschap?
U kunt op elk moment stoppen met het onderzoek.
U bepaalt zelf of u de onderzoeken wilt en wat u met de uitslag doet. U bepaalt bijvoorbeeld ook zelf of u daarna nog vervolgonderzoek wilt
laten doen.
naar boven
naar boven
Downsyndroom
Wat is Downsyndroom?
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een ‘extra’ chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en
zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met
Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren.
Verstandelijke handicap
Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een
verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel
lichamelijk als verstandelijk. Er zijn echter veel verschillen in hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn.
Gezondheidsproblemen
Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Vaak kan deze afwijking operatief behandeld worden. Een
deel van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een maag-darmafwijking waarvoor een operatie nodig is. Ook is er een verhoogde kans op
problemen met de ademhaling en luchtwegen, gehoor, ogen, spraak, motoriek en afweer tegen infecties. Daarnaast hebben mensen met Downsyndroom
een verhoogde kans op leukemie en de ziekte van Alzheimer.
Kansen op een goede gezondheid
Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting van mensen met
Downsyndroom sterk toegenomen. Ook hebben zij tegenwoordig veel meer mogelijkheden om zich te ontwikkelen. Het gaat dan niet alleen om
bijvoorbeeld leren lezen en sporten, maar ook om het leren van sociale vaardigheden.
naar boven
naar boven
Vervolgonderzoek
Vervolgonderzoek geeft zekerheid
Als de uitslag van de combinatietest een verhoogde kans is, kunt u vervolgonderzoek laten uitvoeren. U heeft daarover altijd eerst een
gesprek met uw verloskundig hulpverlener. Met vervolgonderzoek kan worden vastgesteld of uw ongeboren kind Downsyndroom of een andere
afwijking aan de chromosomen heeft of niet. Het vervolgonderzoek bestaat uit:
- een vlokkentest: het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de moederkoek
- of een vruchtwaterpunctie: het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater.
Vervolgonderzoek als er geen verhoogde kans is
U krijgt ook vervolgonderzoek aangeboden als bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van meer dan 3,5 millimeter. Dat gebeurt zelfs
als de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans is. Dit kan namelijk een aanwijzing zijn voor een andere aandoening.
Kans op een miskraam
Het is mogelijk dat de vruchtwaterpunctie of de vlokkentest een miskraam veroorzaakt. De kans daarop is 3 tot 4 op de 1.000 onderzoeken. Bij
de vlokkentest is deze kans gemiddeld genomen iets groter dan bij de vruchtwaterpunctie. Het is aan u om te beslissen of u dit risico wel of
niet wilt nemen.
Na het vervolgonderzoek
Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat u in verwachting bent van een kind met Downsyndroom. U staat dan voor de beslissing om de
zwangerschap uit te dragen of te laten afbreken. U kunt op elk moment stoppen met het vervolgonderzoek. U bepaalt zelf wat u met de uitslag
doet.
naar boven
naar boven
Kosten
Welke kosten worden vergoed?
Als u erover denkt om een Downscreening te laten doen, heeft u altijd eerst een uitgebreid gesprek met uw huisarts, verloskundige of
gynaecoloog. Dit gesprek wordt vergoed uit de basiszorgverzekering. De combinatietest wordt alleen vergoed uit de basiszorgverzekering als u
aan een van de volgende voorwaarden voldoet:
- u bent 36 jaar of ouder
- of u heeft een medische indicatie voor de combinatietest.
Bent u nog geen 36 jaar en heeft u geen medische indicatie? Vraag dan naar de kosten van de combinatietest bij uw huisarts, verloskundige of
gynaecoloog.
Neem van tevoren contact op met uw zorgverzekeraar
Uw zorgverzekeraar betaalt de vergoedingen alleen als uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog een overeenkomst heeft met een regionaal
centrum voor prenatale screening. U doet er verstandig aan om van tevoren bij uw zorgverzekeraar na te gaan bij welke verloskundige, huisarts
of gynaecoloog u terecht kunt.
Vergoeding vervolgonderzoek
Als de Downscreening wijst op een verhoogde kans, komt u in aanmerking voor een vervolgonderzoek. Dat wordt in dit geval volledig vergoed
door uw zorgverzekeraar. Bent u 36 of ouder, of heeft u een medische indicatie? Dan wordt het vervolgonderzoek ook vergoed zonder dat er eerst
een combinatietest is uitgevoerd.
naar boven
naar boven
Meer informatie
Kijk voor meer informatie over prenatale screening op Downsyndroom en vervolgonderzoek op de website van het Erfocentrum en op de website van
het RIVM, onderdeel zwangerschapsscreening.
Wilt u meer weten over andere onderzoeken tijdens en na de zwangerschap (pre- en postnatale screening genoemd), zoals het standaard
bloedonderzoek bij zwangere vrouwen naar de bloedgroep en infectieziekten?
Vraag uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog dan naar de
folder Zwanger! of kijk op de website van het
RIVM, onderdeel zwangerschapsscreening.
Overige websites met informatie over prenatale screening:
naar boven
naar boven