Downsyndroom
Voor wie is deze informatie bedoeld?
Deze informatie is met name bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest
te laten doen. Met dit onderzoek kan tijdens de zwangerschap worden onderzocht hoe groot de kans is dat het ongeboren kind Downsyndroom heeft.
Dit onderzoek wordt ook wel prenatale screening op Downsyndroom genoemd.
naar boven
naar boven
Wat is Downsyndroom?
Downsyndroom is een aangeboren aandoening waarbij er een verhoogde kans is op lichamelijke afwijkingen en een aantal gezondheidsproblemen.
Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal herkenbare uiterlijke kenmerken. Daarnaast
ontwikkelen zij zich trager, zowel verstandelijk als lichamelijk.
Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Bij ongeveer de helft van de kinderen met een
hartafwijking gaat het om een ernstige vorm. Een kind met een ernstige hartafwijking wordt meestal binnen een paar maanden na de geboorte
geopereerd.
Een deel van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een maag-darmafwijking
waar ook een operatie voor nodig
is.
Mensen met Downsyndroom hebben een verhoogde kans op problemen met hun ademhaling en luchtwegen, gehoor, ogen, spraak, motoriek en afweer
tegen infecties. Vaak kunnen die problemen goed worden behandeld. Ook hebben mensen met Downsyndroom een verhoogde kans op leukemie. Daarnaast
hebben ze een verhoogde kans op de ziekte van Alzheimer, die zich dan op relatief jonge leeftijd al uit.
De levensverwachting van mensen met Downsyndroom is de afgelopen jaren gestegen. De gemiddelde leeftijd die iemand met Downsyndroom kan
bereiken, is op dit moment 60 jaar.
naar boven
naar boven
Wat betekent Downsyndroom in het dagelijks leven?
De lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van iemand met Downsyndroom is afhankelijk van verschillende factoren zoals:
- de aanleg van het kind;
- de inzet en opvoeding van de ouders;
- de medische zorg en de sociale en psychologische begeleiding.
Kinderen met Downsyndroom hebben altijd meer zorg nodig. Veel kinderen moeten voor hun aandoeningen regelmatig naar het ziekenhuis. Ook komen
gedragsproblemen vaker voor bij kinderen met Downsyndroom.
Als u een kind met Downsyndroom krijgt, is niet te voorspellen hoe het zich zal ontwikkelen. Ongeveer 70 tot 85 op de 100 mensen met
Downsyndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. Dit betekent dat hun uiteindelijke verstandelijk niveau te vergelijken is
met dat van kinderen van 4 tot 12 jaar.
De overigen hebben een ernstige verstandelijke handicap. Dit betekent dat hun uiteindelijke verstandelijke niveau te vergelijken is met dat
van kinderen onder de 4 jaar. Wegens hun verstandelijke handicap hebben alle mensen met Downsyndroom hun hele leven lang begeleiding en hulp
van anderen nodig.
Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn er tegenwoordig veel meer mogelijkheden voor mensen met Downsyndroom om zich te
ontwikkelen. Het gaat dan niet alleen om bijvoorbeeld leren lezen en sporten, maar ook om het leren van sociale vaardigheden.
naar boven
naar boven
Naar school
Ongeveer de helft van de kinderen met Downsyndroom start op een normale basisschool. De andere helft gaat direct naar het speciaal onderwijs.
Na de (gewone of speciale) basisschool gaan de meesten naar het speciaal voortgezet onderwijs. Sommigen kunnen een eenvoudige vakopleiding
volgen, maar kunnen meestal alleen als vrijwilliger een baan krijgen. Een deel van de mensen met een lichte verstandelijke handicap kan op den
duur zelfstandig gaan wonen, maar wel met begeleiding. De meeste volwassenen met Downsyndroom wonen in een (gezinsvervangend) tehuis.
naar boven
naar boven
De noodzaak van goede begeleiding
Downsyndroom is een aandoening die niet genezen kan worden. Om eventuele gezondheidsproblemen vanaf de geboorte goed te kunnen behandelen, is
medische en psychosociale begeleiding erg belangrijk. Zo zijn er speciale Downsyndroomteams met specialisten die veel ervaring hebben met de
zorg voor kinderen met Downsyndroom.
Door gezondheidsproblemen snel te behandelen, zijn de kansen op een goede gezondheid van mensen met
Downsyndroom sterk toegenomen, en is hun levensverwachting verbeterd.
naar boven
naar boven
Hoe vaak komt Downsyndroom voor?
Gemiddeld worden er van elke 1000 kinderen ongeveer twee geboren met Downsyndroom. De kans op een kind met Downsyndroom neemt toe met de
leeftijd van de moeder. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans.
In de tabel ziet u de gemiddelde kans op een levend geboren kind met
Downsyndroom bij
verschillende leeftijden van de moeder.
| Leeftijd van de moeder | De kans op een kind met Downsyndroom | De kans op een kind zonder Downsyndroom |
|---|
| 20 - 25 jaar | Kleiner dan 1 op 1000 | Groter dan 999 op 1000 |
|---|
| 26 - 30 jaar | 1 op 1000 | 999 op 1000 |
|---|
| 31 - 35 jaar | 1 tot 3 op 1000 | 997 tot 999 op 1000 |
|---|
| 36 - 40 jaar | 3 tot 9 op 1000 | 991 tot 997 op 1000 |
|---|
| 41 - 45 jaar | 12 tot 36 op 1000 | 964 tot 988 op 1000 |
|---|
naar boven
naar boven
Oorzaak Downsyndroom
Downsyndroom wordt veroorzaakt door een 'extra' chromosoom.
Chromosomen zitten in onze cellen en zijn de dragers van
onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen in elke cel van het lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee
exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen.
Iemand met Downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel. Van chromosoom nummer 21 zijn er namelijk geen twee,
maar drie exemplaren.
Het extra chromosoom wordt bijna altijd veroorzaakt door een fout tijdens de celdeling. De oorzaak is dan dus niet erfelijk. Dit geldt voor
96 van de 100 mensen met Downsyndroom. Meestal ontstaat de fout tijdens een celdeling bij de vorming van de eicel van de moeder, een enkele
keer tijdens een celdeling bij de vorming van de zaadcel van de vader.
Bij ongeveer vier op de 100 mensen met Downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen: een translocatie. Bij een
kwart van hen gaat het om een erfelijke vorm. Dit betekent dat er bij ongeveer één op de 100 mensen met Downsyndroom sprake is van een
erfelijke oorzaak.
naar boven
naar boven
Downsyndroom in de familie
Als iemand in de familie Downsyndroom heeft, hoeft dat niet te betekenen dat u daardoor een grotere kans heeft op een kind met Downsyndroom.
De kans op een kind met Downsyndroom is alleen verhoogd als u zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom,
of als er in uw familie een erfelijke vorm voorkomt.
Voor ouders van een kind met de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom is een kans op nog een kind met Downsyndroom of een andere
chromosoomafwijking gemiddeld twee op de 100 plus de kans die de moeder al heeft vanwege haar leeftijd.
Als er een erfelijke vorm van Downsyndroom in uw familie voorkomt, wordt de kans op een kind met Downsyndroom bepaald door de precieze vorm
daarvan.
Daarnaast is belangrijk wie de drager is van de erfelijke vorm: de vader of de moeder.
Vrouwen met een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Door prenatale diagnostiek
tijdens de zwangerschap kan met zekerheid worden vastgesteld of een ongeboren kind Downsyndroom of een andere chromosoomafwijking heeft, of
niet.
naar boven
naar boven
Erfelijke oorzaak?
Tegenwoordig wordt bij alle pasgeborenen met Downsyndroom onderzocht of het om een erfelijke vorm gaat. Dat was vroeger niet zo. Daarom kan
Downsyndroom in een familie voorkomen zonder dat men weet of het om een erfelijke vorm gaat. Ook wordt een verstandelijke handicap van een
familielid wel eens ten onrechte benoemd als Downsyndroom.
Komt Downsyndroom voor in uw familie of de familie van uw partner? En is het niet duidelijk of het om een erfelijke vorm gaat? Dan heeft het
zin om de medische gegevens te laten controleren en na te gaan of het zinvol is de chromosomen te laten onderzoeken van het familielid met
Downsyndroom. Als blijkt dat het om een erfelijke vorm gaat, moet worden nagegaan of het zinvol is dat familieleden die kinderen willen, hun
eigen chromosomen laten
onderzoeken.
naar boven
naar boven
Meer informatie
Kijk voor meer informatie over prenatale screening op Downsyndroom en vervolgonderzoek op de website van het Erfocentrum en op de website van
het RIVM, onderdeel zwangerschapsscreening.
Wilt u meer weten over onderzoeken tijdens en na de zwangerschap (pre- en postnatale screening genoemd), zoals het standaard bloedonderzoek
bij zwangere vrouwen naar de bloedgroep en infectieziekten? Kijk dan op de website van het RIVM, onderdeel zwangerschapsscreening.
naar boven
naar boven
