Open ruggetje en open schedel
Voor wie is deze informatie bedoeld?
In deze informatie leest u meer over een open ruggetje en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neurale-buisdefecten. Deze informatie is met
name bedoeld voor aanstaande ouders die overwegen de 20-weken echo te laten doen. Bij
de 20-weken echo wordt onder andere gekeken of het ongeboren kind een open ruggetje heeft of niet. Dit onderzoek wordt ook wel prenatale
screening op lichamelijke afwijkingen genoemd.
naar boven
naar boven
Wat is een neurale-buisdefect?
Bij een neurale-buisdefect gaat er iets mis met de vorming van het centrale zenuwstelsel van het ongeboren kind. Het centrale zenuwstelsel
bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg.
Er zijn verschillende neurale-buisdefecten. Open ruggetje en open schedel komen het meest voor.
naar boven
naar boven
Wat is een open ruggetje?
Er zijn twee vormen van een open ruggetje (spina bifida):
1. Open spina bifida
Bij een open spina bifida zijn meerdere ruggenwervels, en op die plek ook het ruggenmerg met de bijbehorende zenuwen, niet goed gevormd.
Het open ruggetje is bij de geboorte direct zichtbaar, net als een wond. Er zit een opening in de huid waardoor het ruggenmergvlies naar
buiten stulpt. Het vlies is gevuld met vocht en ziet eruit als een vochtblaas. Soms is de vochtblaas gebarsten, waardoor het zenuwweefsel
bloot ligt.
2. Verborgen spina bifida
Ook bij een verborgen spina bifida zijn meerdere ruggenwervels, en op die plek ook het ruggenmerg met de bijbehorende zenuwen, niet goed
gevormd.
Deze vorm van een open ruggetje wordt niet altijd meteen ontdekt. Aan de buitenkant is namelijk vaak niets te zien. Soms zit er
op de plek van de spina bifida een plukje haar, een kuiltje of een vetbultje, of is de huid verkleurd.
naar boven
naar boven
Wat is een open schedel?
Bij een open schedel (anencefalie) ontbreekt de bovenkant van de schedel, waardoor de hersenen niet goed ontwikkeld zijn.
naar boven
naar boven
Andere neurale-buisdefecten
Naast open ruggetje en open schedel zijn er nog andere vormen van neuralebuisdefecten.
Bijvoorbeeld een opening in de schedel of bij de
nek, of een combinatie van een open ruggetje met een open schedel. De hersenvliezen kunnen dan als een vochtblaas uitstulpen.
naar boven
naar boven
Wat betekenen neurale-buisdefecten in de praktijk?
Open ruggetje
Na de geboorte van een kind met een open ruggetje wordt in overleg tussen de ouders en een team van specialisten de behandeling vastgesteld.
Het kind kan kort na de geboorte geopereerd worden om de wond op de rug te sluiten. De stoornis van het ruggenmerg en de zenuwen kan niet
hersteld worden. Soms is de aandoening zo ernstig dat in overleg met de ouders wordt besloten het kind niet te behandelen.
De gevolgen van een open ruggetje verschillen per kind. Over het algemeen zijn de verschijnselen ernstiger naarmate de afwijking hoger zit en
naarmate er meer wervels, en dus een groter gedeelte van het ruggenmerg, bij betrokken zijn. De meeste kinderen met een open ruggetje hebben
alleen een lichamelijke handicap. Slechts een klein deel van de kinderen heeft ook een verstandelijke handicap.
Hoewel iemand met een open ruggetje (ernstige) lichamelijke ongemakken of beperkingen heeft, kan hij of zij verder vaak een (redelijk)
zelfstandig leven leiden. Wel komen sociale en emotionele problemen regelmatig voor.
Veel voorkomende lichamelijke problemen bij een open ruggetje:
- Loopproblemen. Dat kunnen lichte loopproblemen zijn, maar ook verlamming van de voet-, been- en heupspieren. Bij verlamming is een
rolstoel nodig.
- Zichtbare afwijkingen aan de voeten, bijvoorbeeld klompvoeten.
Voetafwijkingen kunnen vaak behandeld worden met gips, voetbeugels of
een operatie. - Gedeeltelijke of hele verlamming van de sluitspieren van de anus en de urinewegen. Hierdoor is het mogelijk dat iemand de urine en
ontlasting niet (goed) kan ophouden.
- Gedeeltelijke of hele gevoelloosheid in de onderste helft van het lichaam.
Dit komt doordat niet alle zenuwen goed werken. - Een waterhoofd. Dit kan vóór of na de geboorte ontstaan. Hoe sneller een waterhoofd behandeld kan worden, hoe minder schade er ontstaat
aan de hersenen.
Verborgen open ruggetje
De minst ernstige aandoening is het verborgen open ruggetje. Bij een verborgen open ruggetje is het ruggenmerg vaak vastgegroeid in de
wervelkolom. Dit kan bij de geboorte al zo zijn, maar ook in de loop van de jaren ontstaan.
Mogelijke klachten die daaruit voorkomen:
- lage rugpijn;
- slechter lopen;
- krachtverlies in de spieren;
- incontinentie.
Open schedel
De ernstigste vorm van een neurale-buisdefect is de open schedel. Een kind met een open schedel wordt vaak dood geboren of overlijdt kort na
de geboorte.
naar boven
naar boven
Hoe vaak komt een neurale-buisdefect voor?
De kans op een neurale-buisdefect is klein. Elk jaar worden er in Nederland 200.000 kinderen geboren, 120 van hen hebben een
neurale-buisdefect.
Het gebruik van 0,4-0,5 milligram foliumzuur per dag van ten minste vier weken voor de bevruchting tot tien weken na de eerste dag van de
laatste menstruatie verkleint de kans op een kind met een neurale-buisdefect met de helft.
Sommige vrouwen hebben een verhoogde kans op een kind met een neuralebuisdefect.
Er is een verhoogde kans:
- als de vrouw insuline-afhankelijke suikerziekte heeft voor het zwanger
worden; - als de vrouw bepaalde medicijnen slikt tegen epilepsie;
- als neurale-buisdefecten voorkomen in het gezin of in de familie.
Vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een neurale-buisdefect komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Zij hebben een medische
indicatie voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek en/of een vruchtwaterpunctie. De officiële naam voor dit echo-onderzoek is geavanceerd
ultrageluidonderzoek. Met deze onderzoeken kan tijdens de zwangerschap bijna altijd met zekerheid worden vastgesteld of een ongeboren kind
een
neurale-buisdefect heeft of niet.
naar boven
naar boven
Neurale-buisdefecten in de familie
Eerder een kind met een neurale-buisdefect
Als u eerder een kind heeft gekregen met een neurale-buisdefect, is de kans verhoogd dat een volgende kind dit ook heeft. Deze kans is
ongeveer twee op 100. U heeft dan een medische indicatie voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek en/of een vruchtwaterpunctie. Daarnaast
wordt u geadviseerd om in overleg met uw huisarts een hogere dosis foliumzuur te gebruiken: 5 milligram per dag van vier weken voor de
bevruchting tot tien weken na de eerste dag van de laatste menstruatie.
Aanstaande ouder met een neurale-buisdefect
Als één van de aanstaande ouders zelf met een open ruggetje is geboren, is de kans dat hun kinderen ook een neurale-buisdefect krijgen
ongeveer één tot drie op 100. U heeft dan een medische indicatie voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek en/of een vruchtwaterpunctie.
Broer, zus of ouder met een neurale-buisdefect
Als een broer, zus of ouder van u of uw partner is geboren met een open ruggetje of open schedel, heeft u een verhoogde kans dat uw kind het
ook heeft. Deze kans is één tot twee op 200. U heeft dan een medische indicatie voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek.
Ander familielid met een neurale-buisdefect
Als een open ruggetje of open schedel is voorgekomen bij een ander familielid, heeft u een iets verhoogde kans op een kind met een
neurale-buisdefect. Deze kans is kleiner dan één op 200. U komt dan niet in aanmerking voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek, maar u kunt
wel een 20-wekenecho laten maken. Als dan het vermoeden ontstaat dat uw kind een open ruggetje of open schedel heeft, komt u alsnog in
aanmerking voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek.
naar boven
naar boven
Meer informatie
Kijk voor meer informatie over prenatale screening op open ruggetje en vervolgonderzoek op de website van het Erfocentrum of op de website van het RIVM, onderdeel zwangerschapsscreening.
naar boven
naar boven
