Prenatale screening downsyndroom

Over prenatale screening

Prenatale screening op Downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bepaalt hoe groot uw kans is op een kind met Downsyndroom.

Voordat u beslist over prenatale screening is het belangrijk om te weten dat u mogelijk de volgende vragen moet beantwoorden:

• Zou u vervolgonderzoek willen? Als uit de prenatale screening blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met Downsyndroom, dan kunt u kiezen voor vervolgonderzoek. Dit kan een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie zijn. Na vervolgonderzoek weet u zeker of uw kind Downsyndroom heeft. Er is wel een kans dat u door dit vervolgonderzoek een miskraam krijgt. Meer informatie hierover vindt u bij Vervolgonderzoek.

• Zou u de zwangerschap voortijdig beëindigen als uw kind Downsyndroom heeft? Als uit vervolgonderzoek blijkt dat uw kind Downsyndroom heeft, moet u kiezen of u de zwangerschap voortijdig wilt beëindigen of niet.

Bij elke stap beslist u zelf. U kiest zelf of u prenatale screening wilt, of u vervolgonderzoek laat doen en of u de zwangerschap voortijdig beëindigt. U kunt op elk moment kiezen om niet verder te gaan met het onderzoek.

Prenatale screening geeft geen zekerheid

Prenatale screening berekent alleen de kans dat uw kind Downsyndroom heeft. Als die kans klein is, betekent dit niet dat uw kind gezond is. Ook bij een kleine kans kan het gebeuren dat uw kind Downsyndroom heeft. En uw kind kan soms een andere aandoening hebben dan Downsyndroom.

Tussen 18 en 22 weken zwangerschap kunt u een 20-weken echo krijgen. Met deze echo worden andere afwijkingen ontdekt dan Downsyndroom. Ook met deze echo kunnen niet alle aandoeningen ontdekt worden.

Op de vraag: ‘Is mijn kind gezond?’ krijgt u nooit een zeker antwoord met prenatale screening.

De combinatietest

Onderzoek naar de kans op Downsyndroom wordt bijna altijd gedaan met de combinatietest. Dit is een combinatie van twee testen:

1. een bloedonderzoek bij de zwangere, tussen 9 en 14 weken zwangerschap; en
2. een echo-onderzoek (nekplooimeting), tussen 11 en 14 weken zwangerschap.

De kans op een kind met Downsyndroom wordt berekend met de uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting. Ook de leeftijd van de moeder en de duur van de zwangerschap zijn voor de berekening belangrijk.

Nauwkeurigheid van de combinatietest hangt af van de leeftijd van de moeder

De leeftijd van de zwangere vrouw heeft veel invloed op de nauwkeurigheid van de combinatietest. Hoe ouder de zwangere, hoe nauwkeuriger de uitslag is. Bij jongere vrouwen worden kinderen met Downsyndroom minder vaak gevonden dan bij oudere vrouwen.

In de tabel hieronder ziet u hoeveel kinderen met Downsyndroom worden ontdekt bij verschillende leeftijden van de vrouw. Met andere woorden: als een vrouw zwanger is van een kind met Downsyndroom, hoe groot is de kans dat dit wordt ontdekt met de combinatietest?

Voorbeeld

Bij vrouwen tussen de 20 en 25 jaar die zwanger zijn van een kind met Downsyndroom, wordt in 4 van de 10 gevallen geen verhoogde kans gevonden. Er wordt dan geen vervolgonderzoek gedaan. Zo wordt tijdens de zwangerschap niet ontdekt dat het kind Downsyndroom heeft. Bij vrouwen tussen de 36 en 40 jaar die zwanger zijn van een kind met Downsyndroom, wordt maar in 1 van de 10 gevallen geen verhoogde kans gevonden. Bij hen voorspelt de test dus beter.

Meer informatie over de combinatietest leest u op het informatieblad combinatietest.

De uitslag

Screeningstesten geven nooit zekerheid. Met prenatale screening op Downsyndroom wordt alleen de kans berekend dat uw kind Downsyndroom heeft. Ook als de uitslag van een test gunstig is (géén verhoogde kans), is er toch nog een kleine kans dat uw kind Downsyndroom heeft. Ook kan uw kind een andere aangeboren aandoening hebben.

Andersom betekent een verhoogde kans op Downsyndroom meestal niet dat uw kind die aandoening heeft. Bij een verhoogde kans kunt u vervolgonderzoek laten doen. Daarna weet u zeker of uw kind Downsyndroom heeft of niet.

Prenatale screening geeft alleen een kans

De uitslag van de combinatietest is een kans. Een verhoogde kans is een kans van één van de 200 of hoger dat u zwanger bent van een kind met Downsyndroom. U krijgt dan vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek kan worden vastgesteld of uw ongeboren kind Downsyndroom heeft of niet. Soms wordt een andere chromosoomafwijking ontdekt.

Als bij het echo-onderzoek een nekplooi wordt gemeten van meer dan 3,5 millimeter krijgt u ook vervolgonderzoek aangeboden. Zelfs als de uitslag van de combinatietest “geen verhoogde kans” is. Dit kan namelijk betekenen dat het kind een andere aandoening heeft.

Wat betekent de uitslag: een verhoogde kans?

Een kans van 1 van de 200 wordt een 'verhoogde kans’ genoemd. Van elke 200 vrouwen die deze verhoogde kans hebben, is maar één vrouw zwanger van een kind met Downsyndroom. De andere 199 vrouwen met een verhoogde kans krijgen een kind zonder Downsyndroom. Een verhoogde kans (1 van de 200 of hoger) is dus niet hetzelfde als een grote kans. Ook bij oudere zwangeren is de kans groot dat het kind geen Downsyndroom heeft.

De kans van 1 van de 200 is de grens waarboven het een verhoogde kans wordt genoemd. De kans kan dus ook hoger zijn, zoals 1 van de 199 of 1 van de 50.

Een kans van 1 van de 200 is hetzelfde als een kans van 5 van de 1000. Dat betekent dat van 1000 zwangere vrouwen die een verhoogde kans hebben, 5 een kind met Downsyndroom krijgen en 995 een kind zonder Downsyndroom. Vanaf deze kans wordt het een verhoogde kans genoemd, maar de kans kan ook 6 van de 1000 zijn of 20 van de 1000.

Vervolgonderzoek

Als uit prenatale screening blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met Downsyndroom, kunt u vervolgonderzoek laten doen. Vóór u beslist over prenatale screening is het belangrijk om na te denken of u dit vervolgonderzoek wel of niet zou willen.

Na vervolgonderzoek weet u zeker of uw kind Downsyndroom heeft. Het vervolgonderzoek bestaat uit 1 van de volgende twee onderzoeken:

1. Vlokkentest – het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de placenta (moederkoek) (tussen 11 en 14 weken zwangerschap). Klik hier voor film vlokkentest
2. Vruchtwaterpunctie – het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater (na 15 weken zwangerschap). Klik hier voor de film vruchtwaterpuntie.

Deze vervolgonderzoeken worden prenatale diagnostiek genoemd. Overigens kunt u in sommige gevallen ook direct kiezen voor prenatale diagnostiek. Dit is het geval als u 36 jaar of ouder bent, of als u daar een medische reden voor heeft.

Kans op een miskraam

De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie kunnen een miskraam veroorzaken. Dit gebeurt bij ongeveer 4 van de 1000 onderzoeken. Deze kans is iets hoger bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie. U moet zelf beslissen of u dit risico wilt nemen.

U kunt op elk moment stoppen

Bij prenatale screening en bij vervolgonderzoek kunt u op elk moment stoppen met het onderzoek. U bepaalt zelf bij elk onderzoek of u dit wilt en wat u doet met de uitslag. Bij elke stap kunt u overleggen met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog.

Als Downsyndroom wordt vastgesteld

Het vervolgonderzoek kan aantonen dat u zwanger bent van een kind met Downsyndroom of een andere aandoening. U moet dan beslissen of u de zwangerschap wilt uitdragen of voortijdig wilt beëindigen. Dit kan tot 24 weken zwangerschap.

Meer informatie over voortijdig beëindigen en uitdragen van de zwangerschap kunt u hier lezen.

Afweging

Het is moeilijk om te bedenken wat de kansen voor uzelf betekenen. Hoe zou het voor uw gezin zijn als u een kind met Downsyndroom zou krijgen? Hoe ongerust zou u zijn als u hoort dat u een verhoogde kans hebt op een kind met Downsyndroom? Vindt u een kans van ongeveer 4 van de 1000 op een miskraam na een vruchtwaterpunctie acceptabel? Uw persoonlijke situatie en meningen zijn bij deze afweging belangrijk. De keuzehulp helpt u om een afweging te maken bij het onderdeel Uw keuze.

Meerlingen (tweeling of drieling) en prenatale screening

Als u in verwachting bent van een meerling, dan krijgt u een uitslag voor elk kind afzonderlijk. Als de kans op Downsyndroom verhoogd is voor één of meer kinderen, dan krijgt u vervolgonderzoek aangeboden. Meer informatie over meerlingen en prenatale screening leest u op de website van het RIVM.

Wat u verder nog moet weten

Voor het screeningsonderzoek heeft u eerst een uitgebreid gesprek met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. U krijgt dan:

• informatie over het onderzoek;
• uitleg over de manier waarop het onderzoek wordt uitgevoerd;
• uitleg over de betekenis van de uitslag;
• informatie over Downsyndroom.

Als u vragen heeft, stel die dan tijdens het gesprek.

Wanneer krijgt u de uitslag?

Wanneer u de uitslag te horen krijgt, hangt af van het onderzoek en verschilt per verloskundige, huisarts en/of ziekenhuis. U wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.

Kosten en vergoedingen prenatale screening

Het uitgebreide gesprek over prenatale screening met uw verloskundige, huisarts, of gynaecoloog wordt vergoed door de basiszorgverzekering. De 20-weken echo wordt ook vergoed.

De combinatietest wordt alleen vergoed uit de basiszorgverzekering:

• als u 36 jaar of ouder bent;
• als u een medische reden heeft voor de combinatietest.

Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog kan u meer vertellen over de kosten van de combinatietest.

Let op

De zorgverzekeraar betaalt alleen voor onderzoek als uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog een overeenkomst heeft met een regionaal centrum voor prenatale screening. Wij adviseren u vooraf bij uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog hiernaar te informeren. Via www.rivm.nl/zwangerschapsscreening en dan ‘Downscreening’ en ‘kosten’ kunt u zien welke verloskundige, gynaecoloog of huisarts in uw regio een overeenkomst heeft. Daarnaast is het verstandig om te controleren of de zorgverzekeraar een contract heeft met degene die de screening uitvoert. Vraag dit na bij uw zorgverzekeraar.

Vergoeding vervolgonderzoek

Als de uitslag van de prenatale screening “een verhoogde kans” op een kind met Downsyndroom is, kunt u vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) laten doen. Dit vervolgonderzoek wordt vergoed door de basiszorgverzekering.

Bij vrouwen van 36 jaar of ouder en bij vrouwen met een medische reden wordt prenatale diagnostiek direct vergoed. Ook zonder dat zij eerst prenatale screening hebben gehad.