Hemoglobinopathie
- Ook wel bekend als:
- Hb-elektroforese, Hb-varianten
- Officiële naam:
- hemoglobinopathie
- Verwante testen:
- Hb
In vogelvlucht
Waarom deze test?
Om erfelijke afwijkingen in vorm en functioneren van hemoglobine vast te stellen.
Welk materiaal?
Bloed
naar boven
Monster
Wat wordt getest?
De test bepaalt of er sprake is van een hemoglobinopathie, een afwijking in vorm en functie van hemoglobine. De afwijking is erfelijk. Een kind kan de ziekte erven van de moeder, de vader of van beiden. De ziekte wordt vaak gevonden bij mensen uit tropische en subtropische gebieden.
De hemoglobinopathietest bestaat uit verschillende onderzoeken: de samenstelling van het bloed, de vorm van de rode bloedcellen en de samenstelling van het (afwijkende) hemoglobine in de rode bloedcellen. Ook kan er DNA onderzoek uitgevoerd worden. In de rode bloedcellen bevindt zich hemoglobine, een eiwit dat het zuurstof transporteert van de longen naar de andere organen in het lichaam. Door veranderingen in het erfelijke materiaal kan er een verstoring ontstaan in de bouw en vorm van het hemoglobine, waardoor de functie van het hemoglobine (zuurstoftransport) wordt aangetast. De afwijking van hemoglobine noemen we een hemoglobinopathie.
Er zijn verschillende vormen van hemoglobinopathie, die een aparte naam hebben. De meest voorkomende vormen zijn alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte.
Hoe wordt het materiaal verkregen?
Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.
naar boven
De test
Wanneer wordt deze test gedaan?
Testen voor hemoglobinopathieën vinden in de volgende gevallen plaats:
- Hemoglobinevarianten worden onderzocht bij de hielprik voor baby's vlak na de geboorte (er wordt alleen gekeken naar sikkelcelanemie).
- Op verzoek van de ouders kan er voor de geboorte (prenataal) getest worden op hemoglobinopathieën. Dit kan ook gedaan worden op het moment dat het (echt)paar nog niet zwanger is; dan worden zowel de man als de vrouw van het (echt)paar onderzocht.
- Als er een kind bij de dokter komt met klachten die passen bij ziekten veroorzaakt door hemoglobinopathieën.
- Als er een onverklaarde bloedarmoede is.
Wat betekent de uitslag?
Hieronder worden drie
hoofdvarianten van hemoglobinopathie besproken. Deze zijn elk weer te verdelen
in subvarianten, die hier niet verder worden besproken. Bij al deze vormen is
het mogelijk dat de patiënt de ziekte heeft of dat er een dragerschap voor één
van de ziektes gevonden wordt. Als iemand drager is dan heeft hij/zij daar zelf
meestal geen klachten van. Wel kunnen, indien beide ouders drager zijn van een
hemoglobinopathie, de kinderen de ziekte krijgen (25% kans). Ook als men drager is van twee verschillende vormen van hemoglobinopathieën kunnen klachten optreden.
Alfa-thalassemie
De ernst van de ziekte
is afhankelijk van de genetische subvariant en kan variëren van sterfte van het
kind tijdens de zwangerschap en ernstige bloedarmoede tot geen klachten.
Bèta-thalassemie
Baby's met
bèta-thalassemie ontwikkelen vaak een ernstige bloedarmoede als ze 3-6 maanden
oud zijn. Ook hebben ze dikwijls een vergrote milt en lever. De behandeling van
patiënten met bèta-thalassemie bestaat uit (regelmatige) bloedtransfusies.
Sikkelcelanemie
Deze aandoening gaat
gepaard met specifieke veranderingen in het hemoglobine waardoor de rode
bloedcellen in het lichaam sikkelvormig in plaats van bolvormig worden. Deze
sikkelvorm ontstaat met name onder 'stress' omstandigheden (uitdroging, te
weinig zuurstof, infectie). De sikkelvormige cellen lopen vast in de kleine
bloedvaten in het lichaam waardoor sommige organen te weinig zuurstof krijgen,
omdat bloed er niet meer naartoe kan stromen. Sommige patiënten gaan bijna
zonder klachten door het leven, maar andere patiënten krijgen een ernstige
crisis met zuurstoftekort in botten, longen, milt, hersenen of ruggengraat.
naar boven
Nog vragen?
De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen. Hebt u nog vragen over deze of andere testen, dan kunt u die stellen aan een laboratoriumspecialist op www.uwbloedserieus.nl
naar boven
