Een andere term voor 'erfelijk verhoogd cholesterol' is 'familiaire hypercholesterolemie'. In deze tekst wordt gesproken over 'familiaire hypercholesterolemie'.
Familiaire Hypercholesterolemie is één van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 400 Nederlanders heeft Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Maar wat is FH nu eigenlijk? Het gaat bij FH om een afwijking in het erfelijk materiaal, die ervoor zorgt dat de patiënt een eiwit (receptor) in de lever mist. De lever is daardoor onvoldoende in staat om LDL-cholesterol (het slechte cholesterol) uit het bloed te zuiveren. Dit LDL-cholesterol hoopt zich op in de wanden van bloedvaten, er ontstaat aderverkalking en daarmee neemt het risico op de ontwikkeling van hart- en vaatziekten toe. Dit risico is overigens niet alleen van het cholesterolgehalte afhankelijk. Levenswijze, roken, geslacht, bloeddruk en andere, mogelijke erfelijke, factoren spelen hierbij ook een rol.
naar bovenIn Nederland zijn naar schatting 40 000 personen die de aandoening Familiaire Hypercholesterolemie (FH) hebben. Een aantal van deze mensen is hiervan op de hoogte en wordt behandeld. Het overgrote deel van alle FH patiënten is onbekend met deze ziekte en wordt niet of onvoldoende behandeld. Om deze personen op te sporen is in 1994 de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie, afgekort StOEH, opgericht. Deze organisatie heeft als doel alle mensen met FH in Nederland te vinden. zij doen dit met behulp van een DNA test en familieonderzoek.
In 2003 is door de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport besloten om extra geld te reserveren voor dit bevolkingsonderzoek om de activiteiten van de StOEH te versnellen zodat binnen een afzienbare periode de meerderheid van de FH patiënten in Nederland zijn opgespoord. De StOEH wordt hierbij ondersteund door het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (www.rivm.nl).
De medewerkers van de StOEH, 'genetic fieldworkers' genoemd komen in actie zodra bij een persoon de diagnose FH is gesteld en bovendien bekend is welke specifieke afwijking in het DNA verantwoordelijk is voor het sterk verhoogd cholesterol. Er zijn wereldwijd meer dan 1000 verschillende DNA afwijkingen bekend en in eerste instantie is dit dus een uitgebreid en vaak langdurig onderzoek. Dit wordt voor heel Nederland uitgevoerd in het DNA laboratorium van de afdeling Vasculaire Geneeskunde van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Is de DNA afwijking, ook wel mutatie genoemd, eenmaal bekend dan is het vervolgens eenvoudig om dit bij alle andere familieleden te controleren. Dit laatste is de taak van de StOEH. De StOEH ontvangt bericht uit het DNA laboratorium van het AMC dat, bij een FH patiënt, een afwijking in het DNA is gevonden. Nu is het 100% zeker dat deze persoon werkelijk FH heeft. Een StOEH medewerker neemt contact op met deze persoon, ook wel 'index patiënt' genoemd, en probeert vervolgens een overzicht te krijgen van alle nog in leven zijnde familieleden. Deze familieleden krijgen vervolgens een brief met informatie over het onderzoek en waarbij wordt verteld dat de 'genetic fieldworker' op korte termijn telefonisch contact met ze zal opnemen voor verdere uitleg en een thuisbezoek.
naar bovenAls we spreken over een te hoog cholesterolgehalte, wat bedoelen we dan? Er is voor gekozen om 5,0 millimol cholesterol per liter bloed als standaard waarde te hanteren (millimol per liter, afgekort: mmol/l is de eenheid om een hoeveelheid chemische stof per liter aan te geven). Alles daarboven geeft een te hoog cholesterol aan. Onderzoekers hebben aangetoond dat het risico op het ontstaan van hart- en vaatziekten gestaag toeneemt als het cholesterolgehalte boven de 5,0 mmol/l komt. Dit betekent niet dat 5,0 mmol/l een gemiddelde waarde is! Meer dan de helft van alle Nederlanders heeft een cholesterolgehalte van 5,0 mmol/l of hoger.
naar bovenCholesterol wordt uit het bloed verwijderd door zogenaamde "receptoren" in de lever. Iedereen heeft twee genen die ervoor zorgen dat de lever deze LDL-receptoren kan aanmaken, het ene gen is afkomstig van de vader en het andere gen van de moeder. Mensen met FH hebben van één ouder die ook FH heeft, een abnormaal, niet werkend gen geërfd, en van hun andere ouder een normaal gen. Daarom heeft iemand met FH slechts de helft van het normale aantal goed werkende LDL-receptoren. Er zijn dan in het algemeen onvoldoende LDL-receptoren aanwezig om het cholesterolgehalte binnen de normale grenzen te houden. Het gevolg hiervan is dat het cholesterolgehalte meestal verhoogd is. Een verhoogd cholesterolgehalte geeft beschadiging van de bloedvaten en aderverkalking en leidt tot een verhoogd risico op hartinfarcten.
naar bovenFH werd voor het eerst in 1930 beschreven, maar pas aan het eind van de jaren 50 werd duidelijk dat de aandoening in families overerfde. Het uiteindelijke bewijs dat het probleem veroorzaakt wordt door een foutje in het erfelijk materiaal, werd aan het begin van de jaren 80 geleverd. Zoals elke erfelijke aandoening varieert het aantal gevallen per streek, maar ook per land. FH is echter allerminst een Nederlandse aangelegenheid. Het stamboomonderzoek overschrijdt vele grenzen en FH komt in de hele wereld voor.
naar bovenIemand met FH heeft een kans van 50% om het abnormale gen aan zijn of haar kind door te geven, maar ook een kans van 50% om het normale gen door te geven. Daarom heeft gemiddeld de helft van de kinderen van iemand met FH, óók FH. Als een abnormaal gen niet aan een kind wordt doorgegeven dan heeft dit kind geen FH, kan het ook nooit krijgen én kan het ook niet doorgeven aan zijn of haar nageslacht. FH kan dus niet een generatie overslaan.
naar bovenOngeveer de helft van de broers, zussen en kinderen van iemand met FH, zal deze aandoening ook hebben. Ooms en tantes, neven en nichten hebben eveneens een hoog risico op FH. Er wordt gebruik gemaakt van DNA onderzoek voor het opsporen van Familieleden van een FH patiënt kunnen er dan ook voor kiezen om erfelijkheidsonderzoek (DNA onderzoek) te laten verrichten. Het is altijd aan te raden dat familieleden van iemand met FH hun cholesterolgehalte laten meten. De familieleden met een hoog cholesterolgehalte hebben zeer waarschijnlijk FH. De familieleden met een normaal cholesterolgehalte waarschijnlijk niet maar de diagnose kan hiermee niet worden uitgesloten, om deze reden wordt dan ook gebruik gemaakt van DNA onderzoek.. Het is dan wel belangrijk om dit cholesterolgehalte meerdere malen verspreid over een aantal jaren te laten bepalen. Een eenmalige meting is onbetrouwbaar gebleken voor de diagnosestelling FH.
naar bovenFamiliaire Hypercholesterolemie is op te sporen omdat er een 'foutje" in het erfelijk materiaal (DNA) van de patiënt bestaat. In de jaren '80 lokaliseerden DNA-onderzoekers het verantwoordelijke gen. Daarmee werd een belangrijke stap gezet in de richting van opsporing en preventieve behandeling van Familiaire Hypercholesterolemie. Inmiddels zijn er in Nederland meer dan 300 verschillende "foutjes", die FH veroorzaken, bekend. Binnen één familie gaat het om één en hetzelfde "foutje". Wanneer de specifieke genetische afwijking bij een lid van de familie is vastgesteld, hoeven de overige familieleden slechts onderzocht te worden op die (ene) afwijking.
De bloedmonsters worden in een laboratorium in het Academisch Medisch centrum geanalyseerd met behulp van DNA-onderzoek. Hieruit komt vast te staan welke familieleden wel of niet FH hebben geërfd. Indien FH vastgesteld wordt, volgt het advies om zich tot de huisarts te wenden. Met de huisarts kan een eventuele doorverwijzing naar een Lipidenpolikliniek of Vasculairepolikliniek besproken worden.
naar bovenMet een combinatie van dieet en geneesmiddelen is het mogelijk om bij de meeste FH patiënten het cholesterolgehalte te doen dalen, vaak zelfs naar normale waarden. Dieet alléén helpt meestal onvoldoende bij FH patiënten. Verder wordt het advies gegeven te stoppen met roken en meer te gaan bewegen.
naar bovenHet vaststellen van een erfelijke aandoening, zoals FH, kan gevolgen hebben voor de hoogte van de premies van o.a. hypotheken en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen. Indien u informatie wenst over erfelijkheidsgegevens in relatie tot het afsluiten van verzekeringen, dan kunt u contact opnemen met de Helpdesk Gezondheid Werk en Verzekeringen. Zij zijn bereikbaar op werkdagen van 12.00 uur tot 20.00 uur op telefoon 020 - 4 800 300.
Er bestaat tevens een brochure "Bent u verzekerd van een verzekering?" daarin staat precies wat u wel en niet verplicht bent te melden. Op de internetsite: www.bpv.nl staat eveneens informatie over dit onderwerp.
Zie ook www.stoeh.nl
© StOEH, 2009
naar boven
