Gebreken aan het immuunsysteem die bij de geboorte aanwezig zijn, met telkens terugkerende infecties en achterblijvende groei
Bij immuundeficiënties werkt het immuunsysteem niet goed en dus kan dit infecties niet goed bestrijden. Het gevolg hiervan is dat er veel vaker infecties zijn, dat deze ernstig verlopen en soms levensbedreigend zijn. Ook de groei van het kind kan achterblijven. Immuundeficiëntie bij kinderen wordt meestal door een achterliggende ziekte veroorzaakt (zie Verworven immuundeficiëntie). Als de ziekte al bij de geboorte aanwezig is en erfelijk bepaald, spreekt men van aangeboren immuundeficiëntie.
Aangeboren immuundeficiënties hebben óf met het X-chromosoom te maken óf met een afwijkend gen dat op een autosomaal recessieve manier (zie Erfelijke aandoeningen) is doorgegeven. Het soort immuundeficiëntie hangt af van welk deel van het immuunsysteem is aangetast.
De meest voorkomende soort is agammaglobulinemie, die alleen bij jongens voorkomt. De patiënt heeft dan vaak ernstige bacteriële infecties, met name van de longen, doordat de productie van antistoffen niet goed is. Andere minder ernstige vormen van immuundeficiëntie kunnen worden veroorzaakt doordat het immuunsysteem bepaalde specifieke antistoffen niet aanmaakt.
Chronische granulomateuze ziekte is een andere vorm van aangeboren immuundeficiëntie. Hierbij werken de fagocyten, de witte bloedlichaampjes die de bacteriën en schimmels moeten bestrijden en doden, niet goed. Het gevolg is dat een kind met deze ziekte vaak bacteriële en schimmelinfecties heeft, vooral aan de huid, longen en botten.
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) is een aandoening waarbij een kind niet in staat is de meeste vormen van infectie te bestrijden doordat zowel de antilichamen als de witte bloedlichaampjes niet werken.
Meestal gaat men pas aan deze aandoening denken als een kind voortdurend infecties heeft of niet goed groeit. De arts zal dan bloedonderzoek doen om het gehalte aan antistoffen en witte bloedlichaampjes te testen en de werking van het immuunsysteem te bepalen. Soms kan bloedonderzoek het afwijkende gen aan het licht brengen. Als men in de familie DNA-onderzoek heeft verricht, kan men bij een volgende zwangerschap laten onderzoeken of het vruchtje ook de aandoening heeft (zie Prenataal onderzoek).
Alle infecties bij een kind met aangeboren immuundeficiëntie moeten snel worden behandeld. Indien nodig krijgt het kind antibiotica. Als de antistoffen niet goed werken, kan dit om de paar weken door middel van een infuus worden toegediend. Bij sommige ernstige vormen, zoals SCID, kan een beenmergtransplantatie nodig zijn. Als de transplantatie succesvol is, zal het nieuwe beenmerg normale witte bloedlichaampjes gaan produceren die de infectie kunnen bestrijden. Als men vroeg met de behandeling begint, kunnen veel kinderen met de ziekte een normaal leven leiden, met een gemiddelde levensverwachting. Sommige zeldzame vormen zijn niet goed te behandelen. In de toekomst zullen patiënten waarschijnlijk ook met gentherapie worden behandeld. Het doel hiervan is de genetische afwijkingen die de werking van het immuunsysteem aantasten te corrigeren. Patiënten en hun familieleden kunnen erfelijkheidsonderzoek (Genetisch onderzoek) laten doen.
- Leeftijd
- Bij de geboorte aanwezig
- Dit hangt samen met het type
- Geen factor van betekenis
- Erfelijkheid
- Veroorzaakt door een afwijkend gen
- Geslacht
- Dit hangt samen met het type
- Leefwijze
- Geen factor van betekenis
