Onderzoek aan chromosomen om afwijkingen in aantal of bouw op te sporen
Chromosomen zijn draadvormige bouwsels in de kern van iedere lichaamscel die de genetische informatie dragen. Afwijkingen kunnen voorkomen in het aantal chromosomen en in de bouw van de individuele chromosomen, en kunnen leiden tot verschillende aandoeningen.
Normaal bevatten lichaamscellen 22 paren chromosomen plus twee geslachtschromosomen die bepalen of een persoon man dan wel vrouw is. De hele set chromosomen in een cel heet het karyotype. In chromosomentesten wordt het karyotype bekeken om te zien of zich hierin afwijkingen voordoen. Een afwijkend aantal is de meest voorkomende afwijking in chromosomen. Ook komt wel voor dat een deel van een bepaald chromosoom op de verkeerde plaats zit of ontbreekt.
Afwijkingen van chromosomen (Chromosomale aandoeningen)zijn gewoonlijk het gevolg van een fout in de manier waarop de chromosomen werden verdeeld tijdens de vorming van de ei- of zaadcellen, maar soms ontstaan ze in de vroege stadia van de celdeling na de bevruchting.
In veel gevallen lopen chromosomenafwijkingen uit op een miskraam (Miskraam). Als de foetus echter in leven blijft, kan de baby verschillende fysieke afwijkingen hebben of ernstig verstandelijk gehandicapt zijn. Een kleine afwijking in de bouw van een chromosoom hoeft geen zichtbare gevolgen te hebben. Dit structurele effect kan echter wel worden doorgegeven en dan symptomen veroorzaken in de volgende generatie. Afwijkingen in het aantal chromosomen keren gewoonlijk niet binnen een familie terug.
Chromosomentesten of analyse van het karyotype worden uitgevoerd om te bepalen of een bepaalde aandoening kan zijn veroorzaakt door een afwijkend chromosoom. Zo kunnen testen worden uitgevoerd bij een baby die met een afwijking aan de chromosomen geboren is, bijvoorbeeld het Turner-syndroom. Een trage ontwikkeling of leerproblemen bij een ouder kind kunnen ertoe leiden een chromosomenonderzoek te verrichten.
Chromosomentesten kunnen tijdens de zwangerschap worden aangeboden als onderdeel van de controle. Zo worden ze wel gedaan bij vrouwen bij wie uit de echo (Echoscopie bij zwangerschap) van de foetus en uit bloedtesten is gebleken dat er een risico bestaat dat de baby het Down-syndroom heeft. Ook als uit de echo blijkt dat de foetus een afwijking kan hebben die door een andere chromosomale afwijking kan zijn veroorzaakt, kan de test worden aangeraden. Analyse van het karyotype past men ook wel toe bij ouders van een kind met een chromosomenafwijking, om zo de kans te kunnen inschatten dat eventuele volgende kinderen dezelfde afwijking zullen hebben.
- Karyotype
- Deze set chromosomen (het karyotype) van een vrouw met het Turner-syndroom vertoont slechts één X-chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee.
- Fluorescerend gemarkeerde chromosomen
- Chromosomen bestaan uit paren en kunnen met een probe per paar zichtbaar worden gemaakt om te zien of er chromosomen ontbreken of dat er te veel zijn. Bij deze normale uitslag zien we twee bij elkaar passende chromosomen (met beide twee gele signalen).
- Fluorescerende genprobe
Het karyotype van een foetus kan men analyseren via de huidcellen van de foetus die zich in het vruchtwater bevinden, of via cellen van de placenta (Prenatale diagnostiek). Voor volwassenen en kinderen doet men de testen gewoonlijk met witte bloedcellen die uit een bloedmonster worden genomen.
Om de chromosomen voor het onderzoek te verkrijgen, doet men de cellen in een vloeibare voedingsstof, waar ze zich gaan delen. Na enige tijd voegt men hieraan een stof toe waarmee de celdeling wordt stilgezet, zodat de chromosomen goed zichtbaar zijn. Daarna kan men de cellen op verschillende wijzen bestuderen.
Bij een van de technieken worden de cellen bestudeerd tijdens celdeling (metafase) met behulp van een microscoop. Voor dit onderzoek kan worden gebruikgemaakt van spontaan delende cellen (beenmerg, tumoren, chorionvilli) of cellen die door stimulatie tot deling zijn gebracht (lymfocyten, fibroblasten, vruchtwatercellen). Dan legt men alle chromosomen uit een cel naast elkaar om te zien of er één ontbreekt, of er één te veel is, of een deel van een chromosoom ontbreekt of op de verkeerde plaats zit. De complete set chromosomen van de cel, het karyotype, wordt gefotografeerd ter documentatie.
Een andere techniek bestaat uit het gebruik van fluorescerende DNA-probes die zich aan bepaalde gebieden van de chromosomen hechten. Hierdoor kan men afwijkingen constateren die te klein zijn om bij andere technieken aan het licht te komen.
Bij een foetus of een baby met een chromosomale afwijking kan de arts voorspellen hoe ernstig de stoornis is en hoe deze zal verlopen. Als de foetus een afwijking in de chromosomen blijkt te hebben waardoor de baby ernstig gehandicapt zal zijn, kunnen de ouders besluiten of zij de zwangerschap willen voortzetten of niet. Ook kan het voorkomen dat de ouders nadere informatie willen krijgen over de kans dat dezelfde afwijking zich ook bij eventuele volgende kinderen zal voordoen (zie Genetisch onderzoek).
