Een erfelijke aandoening waarbij er niet genoeg van het pigment wordt geproduceerd dat huid, ogen en haar kleur geeft
Albinisme is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij de baby weinig of geen kleur in huid, haar en ogen heeft, of, nog zeldzamer, alleen in de ogen. Bij deze ziekte is, net als bij andere aangeboren stofwisselingsstoornissen, sprake van een defect enzym, in dit geval het enzym dat van essentieel belang is voor de productie van het pigment melanine. In de meeste gevallen wordt albinisme veroorzaakt door een afwijkend gen dat op een autosomaal recessieve manier is overgeërfd (zie Erfelijke aandoeningen) en invloed heeft op huid, haar en ogen. Een minder vaak voorkomend type, waarbij het afwijkende gen op een X-gerelateerde recessieve manier van de moeder wordt overgeërfd, komt alleen bij mannen voor. Bij dit type zijn alleen de ogen door het gebrek aan melanine aangetast. Albinisme komt ongeveer bij één op de vijftien- tot twintigduizend mensen voor.
De symptomen hangen af van de hoeveelheid melanine die het lichaam produceert, en kunnen variëren van licht tot ernstig. Deze kunnen zijn:
- ongebruikelijke kleur ogen, variërend van roze tot licht waterig blauw;
- afkeer van fel licht;
- willekeurige schokkerige oogbewegingen;
- sterk verminderd gezichtsvermogen;
- wit haar en lichte huid die niet bruint.
Kinderen met albinisme lopen later in hun leven verhoogd risico op huidkanker door blootstelling aan zonlicht.
Albinisme wordt meestal bij de geboorte al vastgesteld. Als men deze aandoening vermoedt, zal er bloedonderzoek worden gedaan om te bevestigen dat het enzym niet aanwezig is. Er bestaat geen medische behandeling voor. Gekleurde contactlenzen helpen tegen de afkeer van fel licht. De slechtziendheid is niet progressief van aard en kan met een bril (enigszins) worden gecorrigeerd; als het kind ouder is, met contactlenzen. U zult de huid met zonnebrandcrème met hoge beschermingsfactor en een zonneklep of pet tegen zon moeten beschermen. Mensen met albinisme hebben een normale levensverwachting. Ouders van kinderen met albinisme kunnen met hun vragen terecht bij een lotgenotengroep.
- Albinisme
- De iris van dit oog is roze en de wenkbrauwen en wimpers zijn wit, doordat het bruine pigment melanine ontbreekt.
- Leeftijd
- Bij de geboorte al aanwezig
- De risicofactoren hangen samen met het type
- Geen factor van betekenis
- Erfelijkheid
- Te wijten aan een afwijkend gen
- Geslacht
- De risicofactoren hangen samen met het type
- Leefwijze
- Geen factor van betekenis
