Erfelijke hersenaandoening die persoonlijkheidsveranderingen, ongewilde bewegingen en voortschrijdende dementie veroorzaakt
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die degeneratie van een bepaald deel van de hersenen veroorzaakt.
De patiënt lijdt aan sierlijke ongewilde bewegingen, onhandigheid, voortschrijdende dementie en gedragsveranderingen. De ziekte is zeldzaam. De symptomen ontwikkelen zich gewoonlijk op een leeftijd tussen dertig en vijftig jaar.
De oorzaak van de ziekte is een afwijkend gen dat van een van de ouders wordt overgeërfd (zie Erfelijke aandoeningen, Erfelijke aandoeningen). Mensen die het gen hebben, hebben een kans van 50 procent om het op een kind over te dragen. Aangezien de symptomen zich echter pas later in het leven ontwikkelen, kan iemand al kinderen hebben voor hij weet dat hij de ziekte heeft. Er kan echter op iedere leeftijd DNA-onderzoek worden gedaan om te zien of iemand het gen draagt (zie Onderzoek naar abnormale genen, Onderzoek naar abnormale genen).
De symptomen ontwikkelen zich geleidelijk over maanden of jaren. In het begin zijn het de volgende:
- ongewilde bewegingen van het gelaat, de armen en de romp;
- onhandigheid;
- stemmingswisselingen en uitbarstingen van agressief, asociaal gedrag.
Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen zich verdere symptomen van dementie voordoen, zoals verlies van het vermogen rationeel te denken. Er kunnen spraak- en slikstoornissen en urine-incontinentie optreden. Ook angst en depressiviteit kunnen zich voordoen.
Tenzij de ziekte al in de familie voorkomt, zal men deze niet altijd in een vroeg stadium herkennen. Meestal beseft een gezinslid als eerste dat er een probleem is. De patiënt kan argwanend zijn en hulp weigeren. Genetisch onderzoek (Genetisch onderzoek) kan uitwijzen of het afwijkende gen aanwezig is. Ander aanvullend onderzoek is overbodig.
De ziekte van Huntington is niet te genezen, maar medicijnen kunnen sommige symptomen verlichten. Tegen ongewilde bewegingen kunnen antipsychotica helpen. Spraaktherapie (Het revalidatieteam) en ergotherapie (De diverse therapeuten) kunnen helpen een zo normaal mogelijk leven te leiden. Voor de depressie en agressie kunnen medicijnen worden gegeven.
Vaak is thuiszorg nodig (zie Zelfhulp zorg bij dementie , en Thuiszorg, Thuiszorg). Familieleden kunnen zich laten onderzoeken op het afwijkende gen. De uitslag zal uiteraard belangrijk zijn bij hun besluit om al dan niet kinderen te willen.
De ziekte schrijdt langzaam voort. De patiënt kan nog wel vijftien tot twintig jaar na het begin van de symptomen in leven blijven.
- Leeftijd
- Gemiddelde beginleeftijd 40 jaar, spreiding 2-75 jaar
- Geen factor van betekenis
- Geen factor van betekenis
- Erfelijkheid
- Wordt veroorzaakt door een afwijkend gen dat van een van de ouders is overgeërfd
- Geslacht
- Geen factor van betekenis
- Leefwijze
- Geen factor van betekenis