De 46 chromosomen in de menselijke cel bevatten ongeveer 35.000 genenparen, maar slechts een beperkt aantal aandoeningen is rechtstreeks het gevolg van een verandering in een gen of van een chromosoomafwijking. Veel kinderen met een genetisch bepaalde afwijking zijn gemakkelijk te herkennen omdat deze duidelijke uiterlijke kenmerken geven.
Dit hoofdstuk behandelt een paar voorbeelden van chromosoom- en genafwijkingen die invloed hebben op vele orgaansystemen en die tijdens de kinderjaren aan het licht komen. Sommige worden veroorzaakt door een extra chromosoom of het ontbreken ervan of door een verandering in een gen. Het Down-syndroom wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een extra chromosoom, en het Turnersyndroom, een afwijking die alleen bij meisjes voorkomt, door het ontbreken van een chromosoom. De andere afwijkingen in dit hoofdstuk, waaronder cystische fibrose (taaislijmziekte), spierdystrofie en neurofibromatose, worden veroorzaakt door afwijkingen in genen.
Genetisch bepaalde aandoeningen die voornamelijk één deel van het lichaam treffen, zoals cystenieren, worden elders behandeld. De principes van chromosoom- en genafwijkingen, hoe en waarom ze zich voordoen, en de verschillende wijzen van overerven, worden elders behandeld (Genetische aandoeningen).
- Chromosoom
- DNA
- Gen
Zie Genen en erfelijkheid voor informatie over de structuur en werking van chromosomen en genen.
