Erfelijk bepaalde spieraandoeningen waarbij de spieren zwak worden en verloren gaan
De twee belangrijkste vormen van spierdystrofie komen bijna alleen bij jongens voor. De bekendste is de ziekte van Duchenne, die bij één op de vierduizend jongens voorkomt en vanaf de vroege jeugd een ernstige handicap veroorzaakt. De tweede vorm is veel zeldzamer: de ziekte van Becker, die bij 1 op de 25.000 jongens voorkomt. Deze ziekte begint langzamer, en de symptomen verschijnen later in de jeugd of op volwassen leeftijd. Andere, uiterst zeldzame vormen van spierdystrofie kunnen zowel bij jongens als meisjes voorkomen.
Zowel Duchenne- als Becker-spierdystrofie wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het X-chromosoom (zie Genetische stoornissen). Meisjes kunnen het afwijkende gen wel hebben, maar krijgen de ziekte meestal niet omdat ze twee X-chromosomen hebben, en dan compenseert het normale X-chromosoom de afwijking in het gen op de andere.
Het gen is normaal gesproken verantwoordelijk voor de productie van het eiwit dystrofine dat nodig is voor gezonde spie-ren. Bij Duchenne- en Becker-spierdystrofie heeft dit gen een afwijking, waardoor er te weinig is van dit eiwit en de spieren beschadigd raken. Bij de ziekte van Duchenne wordt er bijna geen dystrofine geproduceerd. Bij de ziekte van Becker is er nog wel iets aan functionerend dystrofine, wat het verschil in ernst tussen beide aandoeningen verklaart.
De symptomen van Duchenne-spierdystrofie doen zich meestal voor rond de tijd dat het kind zou moeten gaan lopen. Laat gaan lopen komt vaak voor; een kind met de ziekte begint vaak pas te lopen als het anderhalf is, en zal vaker vallen dan andere kinderen. Andere in het oog springende symptomen bij een kind van drie tot vijf jaar zijn:
- waggelend lopen;
- moeilijk trappen kunnen lopen;
- moeilijk van de grond kunnen opstaan; het kind zal zijn handjes gebruiken om de dijen omhoog te krijgen;
- grote kuitspieren en juist onderontwikkelde spieren in de bovenbenen en bovenarmen;
- lichte leerproblemen.
De symptomen nemen geleidelijk in ernst toe (ze zijn progressief), en vaak kan het kind rond zijn twaalfde niet meer lopen. De symptomen van Becker zijn hetzelfde, maar verschijnen meestal pas rond elf jaar of later. Mannen met deze vorm gaan langzamer achteruit; velen kunnen tot hun dertigste of later nog lopen.
Bij Duchenne-spierdystrofie kan de hartspier verzwakt raken en daardoor extra sterk uitgroeien (zie Hypertrofische cardiomyopathie, Hypertrofische cardiomyopathie). De wervelkolom kan een abnormale zijwaartse kromming krijgen (zie Scoliose). In een later stadium van de ziekte kan het kind ook ademhalingsproblemen krijgen, en er bestaat een verhoogde kans op luchtweginfecties die uiteindelijk levensbedreigend kunnen zijn.
In de meeste gevallen denkt men pas aan spierdystrofie als er duidelijke symptomen optreden. Bloedonderzoek kan aantonen of er spierschade is. Men zal daarna een elektromyografie (zie Onderzoek van het functioneren van zenuwen en spieren) doen, waarbij de elektrische activiteit in de spieren wordt geregistreerd. Vaak neemt men onder narcose een stukje spierweefsel weg om dit onder de microscoop te onderzoeken. Verder zal er worden onderzocht of het hart is aangetast, door onderzoek van de elektrische activiteit van het hart (zie ECG) en een echo (zie Echocardiografie). Het sluitstuk van de diagnostiek is het DNA-onderzoek, waarmee bij twee derde van de jongens de afwijking in het gen kan worden vastgesteld. Als men van een zwangere vrouw na DNA-onderzoek weet dat ze draagster is, kan er prenataal worden getest of het vruchtje de ziekte heeft (zie Prenataal onderzoek).
De behandeling van spierdystrofie is erop gericht het kind zo lang mogelijk mobiel en actief te houden. De familie wordt bijgestaan door een team van deskundigen, zoals een fysiotherapeut, een arts en een maatschappelijk werker. Revalidatiegeneeskundige behandeling is belangrijk om de ledematen soepel te houden; soms gebruikt men spalken. Sommige kinderen hebben beensteunen of een rolstoel nodig om mobiel te blijven. Als een kind een ernstige scoliose heeft, zal de rug operatief in een zo recht mogelijke positie worden vastgezet.
Kinderen met spierdystrofie en hun familie hebben vaak psychologische ondersteuning nodig. Ouders en andere familieleden kunnen vragen om erfelijkheidsonderzoek.
De ziekte van Duchenne kan voor een jongen voor zijn twintigste al dodelijk zijn. De ziekte van Becker heeft een betere prognose: deze patiënten kunnen veertig jaar of ouder worden.
- Leeftijd
- Bij de geboorte aanwezig
- Meestal veroorzaakt door een afwijkend gen op het X-chromosoom
- Geen factor van betekenis
- Geslacht
- Komt (bijna) alleen bij jongens voor
- Erfelijkheid
- Meestal veroorzaakt door een afwijkend gen op het X-chromosoom
- Leefwijze
- Geen factor van betekenis