Een erfelijke ziekte waardoor de afscheidingen van het lichaam dikker en abnormaal zijn; wordt ook taaislijmziekte of mucoviscoïdose genoemd
Cystische fibrose is de meest voorkomende ernstige erfelijke ziekte bij mensen van Europese afkomst. Bij andere bevolkingsgroepen komt de ziekte veel minder vaak voor. In Nederland heeft 1 op de 2500 tot 3000 pasgeborenen de ziekte; in andere landen, bijvoorbeeld in Afrika, heeft slechts 1 op de 17.000 baby’s het. Alle vocht- en slijmafscheidende klieren zijn aangetast, wat leidt tot dikke, abnormale afscheidingen, vooral in de longen en alvleesklier. Kinderen hebben vaak luchtweginfecties en nemen moeilijk voedingsstoffen uit hun voedsel op.
In het verleden waren de ernstige luchtweginfecties een belangrijke oorzaak van overlijden op jonge leeftijd. Tegenwoordig zijn de behandelmethoden beter en bereiken de kinderen ruimschoots de volwassen leeftijd.
Cystische fibrose wordt veroorzaakt door een afwijkend gen, dat één op de vijfentwintig tot dertig mensen heeft en dat op een autosomaal recessieve manier wordt doorgegeven (zie Genetische afwijkingen). Het afwijkende gen ligt op chromosoom nummer 7. Er zijn al meer dan driehonderd verschillende mutaties van het gen gevonden.
Soms heeft een pasgeborene met cystische fibrose een opgezette buik en de eerste dagen na de geboorte geen ontlasting. Andere symptomen treden later op en kunnen zijn:
- niet in het normale tempo aankomen en groeien;
- lichtgekleurde, vettige ontlasting die blijft drijven in de toiletpot en vies ruikt;
- steeds weer luchtweginfecties.
Vaak hoest het kind aanhoudend en produceert het grote hoeveelheden plakkerig slijm.
Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen in de longen bronchiëctasieën voorkomen, waarbij de luchtwegen abnormaal verwijd zijn. Er kunnen ook abcessen in de longen ontstaan. Andere complicaties zijn leverschade (zie Cirrose) en chronische ontsteking van de neusbijholten (zie Sinusitis). Ongeveer drie op de honderd kinderen krijgen diabetes mellitus. Alle kinderen met de ziekte hebben in hun zweet een abnormaal hoog zoutgehalte, waardoor ze bij warm weer uitgedroogd kunnen raken.
Kinderen met cystische fibrose kunnen psychische problemen krijgen door de moeilijkheden die een chronische ziekte met zich meebrengt. Soms kunnen ze door hun slechte gezondheid niet normaal kind zijn en aan schoolactiviteiten deelnemen, en gaan ze zich geïsoleerd voelen.
Alle mannen en één op de vijf vrouwen met cystische fibrose zijn later onvruchtbaar doordat het slijm dat de voortplantingsorganen afscheiden ook abnormaal dik is. Onvruchtbaarheid bij mannen kan ook worden veroorzaakt door een geboorteafwijking, waarbij de buisjes waar het zaad doorheen gaat van het begin af aan niet doorgankelijk zijn.
Een vroege diagnose geeft een betere prognose op langere termijn, doordat beschadigingen aan de longen ten dele kunnen worden voorkomen. Als de arts bij de geboorte of later in het eerste levensjaar vermoedt dat een kind de ziekte heeft, wordt er een zweettest gedaan om het zoutgehalte te meten. Bloedonderzoek (DNA-onderzoek) kan de afwijking in het gen aantonen. Is de uitslag positief, dan kunnen desgewenst ook broertjes en zusjes worden getest. Er wordt overwogen in Nederland alle pasgeborenen op cystische fibrose te onderzoeken.
De behandeling van cystische fibrose richt zich op vertraging van de beschadigingen aan de longen en het op peil houden van een goede voedingstoestand.
Meestal krijgt men geregeld fysiotherapie voor de longen om slijm uit de longen los te maken. Ouders en oudere kinderen met deze ziekte leren hoe ze dit thuis zelf kunnen doen. Als een ziek kind een luchtweginfectie krijgt, moet het direct antibiotica krijgen. Verder is er ook heel vaak langdurig gebruik van antibiotica nodig om te zorgen dat er niet nog meer luchtweginfecties optreden. Oudere kinderen krijgen regelmatig een antibioticakuur per infuus om de bacteriën die in het longslijm blijven zitten, te bestrijden. Men brengt dan onder narcose een katheter onder de borstkaswand in, zodat de antibiotica gemakkelijker kunnen worden toegediend (zie Toedieningssysteem voor antibiotica, links). Sommige zieke kinderen hebben baat bij inhalatiemedicijnen die het slijm minder taai maken. Als de longen ernstig beschadigd zijn en er geschikte organen beschikbaar zijn, is een hart-longtransplantatie mogelijk.
Een calorierijk dieet zorgt ervoor dat een kind met cystische fibrose normaal groeit. Hij of zij zal ook alvleesklierenzymen en vitaminesupplementen moeten slikken.
De meeste kinderen en ouders krijgen psychische begeleiding, vooral tijdens de puberteit, wanneer het erg moeilijk kan zijn om met een chronische ziekte om te gaan. De kinderen en hun familieleden kunnen baat hebben bij contact met de patiëntenvereniging.
Door genetisch onderzoek kunnen dragers worden herkend. Desgewenst kan de afwijking dan prenataal worden opgespoord. Volwassenen bij wie deze ziekte in de familie voorkomt en partners van mensen met de ziekte kunnen worden getest. Als de uitslag positief is, kan via erfelijkheidsvoorlichting met het echtpaar of andere familieleden besproken worden wat de mogelijkheden zijn (Genetisch onderzoek (test)). Desgewenst kan voor IVF of andere technieken voor kunstmatige zwangerschappen worden gekozen (Kunstmatige voortplantingstechnieken (behandeling)). Ook is prenatale diagnostiek met een vlokkentest mogelijk, waarbij wordt nagegaan of een vruchtje de ziekte heeft of niet (Prenatale diagnostiek (test)).
In de toekomst kan cystische fibrose wellicht met gentherapie worden behandeld, waarbij het normale gen in bijvoorbeeld longweefsel wordt gebracht om te voorkomen dat de ziekte optreedt. Hiernaar wordt veel onderzoek gedaan.
De gemiddelde levensverwachting van iemand met cystische fibrose is de afgelopen dertig jaar aanzienlijk gestegen. Met specialistische behandeling zullen kinderen die in de jaren negentig zijn geboren, nu gemiddeld in de veertig worden.
- Leeftijd
- Bij de geboorte aanwezig
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Veroorzaakt door afwijkend gen dat van beide ouders wordt geërfd
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis