Een chromosoomafwijking die de geestelijke ontwikkeling en het uiterlijk beïnvloedt
Het Down-syndroom, ook bekend als trisomie 21, is de meest voorkomende chromosoomafwijking. In Nederland gaat het om één op de achthonderd zwangerschappen. De aandoening treedt meestal op doordat een baby drie kopieën van chromosoom 21 heeft in plaats van de normale twee, waardoor er in totaal 47 chromosomen zijn in plaats van de gebruikelijke 46. In de meeste gevallen is het extra chromosoom overgeërfd van de moeder door een afwijking van de deling van chromosomen in de eicel. Minder vaak is het extra chromosoom afkomstig van de vader, door een afwijking van de zaadcel. Kinderen met Down-syndroom hebben een kenmerkend uiterlijk en zijn verstandelijk gehandicapt (zie Verstandelijke handicaps).
De kans op een kind met Down-syndroom wordt groter naarmate de moeder ouder is. Bij vrouwen die op hun twintigste moeder worden, is deze kans één op vijftienhonderd; bij vrouwen van zevenendertig ligt de kans al op één op honderd. Een vrouw die al een kind met Down-syndroom heeft gehad, loopt bij volgende zwangerschappen een iets grotere kans op nog een kind met het syndroom.
Veel van de lichamelijke kenmerken van Down-syndroom zijn bij de geboorte al aanwezig. Het gaat vooral om:
- slappe armen en benen;
- rond gezichtje met volle wangen;
- ogen die in de buitenhoeken iets omhoog wijzen, met huidplooien over de binnenste ooghoeken;
- grote tong die vaak iets uit de mond steekt;
- plat achterhoofd;
- ruime nekplooi;
- korte, brede handen met in de handpalm één enkele plooi overdwars.
De problemen bij kinderen met Down-syndroom variëren in ernst. Ze leren langzaam lopen en praten, hebben leerproblemen die van licht tot ernstig variëren en ze blijven korter van gestalte. Het zijn verder normale kinderen, dus meestal vrolijk en zonder speciale gedragsproblemen.
Ongeveer één op de drie kinderen met Down-syndroom heeft een hartafwijking (zie Aangeboren hartafwijking), meestal een gat in de wand (septum) tussen de linker- en rechterkant van het hart. Soms zijn er ook afwijkingen aan het maag-darmkanaal, waardoor dit kanaal te smal wordt of geblokkeerd raakt. Kinderen met Down-syndroom hebben ook eerder oorontstekingen en vocht in het oor, wat tot slechthorendheid kan leiden (zie Chronische middenoorontsteking). Ze hebben losse gewrichten. Soms is er een overbeweeglijkheid van de hals; als ze belastende sporten willen doen, moet dit gecontroleerd worden. Er bestaat verder een verhoogde kans op kanker van de witte bloedlichaampjes (zie Acute leukemie) en een meer dan gemiddeld risico op een te traag werkende schildklier (zie Hypothyreoïdie). Vanaf vijftig jaar lopen volwassenen met het syndroom van Down een verhoogde kans op de ziekte van Alzheimer, een hersenaandoening die tot geleidelijk toenemende aftakeling van de verstandelijke vermogens leidt.
Zwangere vrouwen kunnen desgewenst een screeningstest doen (de 1e trimester combinatietest). Deze test combineert de uitkomst van een bloedonderzoek en een echoscopische meting aan de nek van de vrucht bij circa 12 weken zwangerschap, om te kijken of er een verhoogde kans bestaat op een vrucht met Down-syndroom.
Als de test dit uitwijst, kan er een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest worden gedaan. Rond achttien weken kan er een echo worden gemaakt om te kijken of er aangeboren afwijkingen zijn, bijvoorbeeld aan het hart.
Is een zwangere vrouw zesendertig jaar of ouder, dan kan er ongeacht het bloedonderzoek prenataal onderzoek worden gedaan via een vlokkentest of vruchtwateronderzoek. Als dit een afwijkende uitslag geeft, zullen ouders met de arts de verschillende mogelijkheden bespreken voor het verdere handelen.
Meestal wordt Down-syndroom bij de geboorte geconstateerd. Men herkent de kinderen aan het gezichtje. Dan wordt het bloed onderzocht op de aanwezigheid van een extra chromosoom 21. Er wordt altijd een echo van het hartje gemaakt (zie Echocardiografie) en als het kind problemen heeft met voeding of ontlasting, wordt onderzoek naar een darmafsluiting verricht.
Vroeger werden veel kinderen met Down-syndroom al op jonge leeftijd in een inrichting geplaatst, waardoor ze weinig werden gestimuleerd en onvoldoende de kans kregen om van al hun mogelijkheden goed gebruik te maken. Tegenwoordig zijn de mogelijkheden verbeterd en bestaat de zorg voor de kinderen uit de combinatie van gericht stimuleren van hun ontwikkelingsmogelijkheden en behandeling en mogelijk voorkomen van lichamelijke problemen. Meestal kunnen de kinderen thuis blijven wonen.
Kinderen met Down-syndroom en hun familie krijgen meestal langdurig medische zorg en steun van een heel team van professionals. Het gaat dan om Revalidatiegeneeskundige behandeling, spraakles en speciale onderwijsprogramma’s om de kinderen te helpen zich zo goed mogelijk te ontwikkelen. Als er een afwijking aan hart of darmen bestaat, moet deze vaak operatief worden verholpen. Een enkele maal wordt ook het gezichtje met behulp van plastische chirurgie veranderd (voornamelijk als er een extreem grote tong bestaat). Ouders hebben veel baat bij contact met de ouder-patiëntenvereniging voor Down-syndroom.
Kinderen met Down-syndroom zijn meestal gelukkig en tevreden. Hoewel de intellectuele mogelijkheden sterk uiteenlopen, kunnen ze door de verbeterde stimuleringsprogramma’s tegenwoordig veel meer bereiken. Sommige kinderen leren lezen en schrijven en doen genoeg vaardigheden op om later te kunnen werken. De meesten zullen echter later niet zelfstandig kunnen leven en zullen onder toezicht blijven wonen bij hun ouders of in een gezinsvervangend tehuis. Studies uit de jaren tachtig lieten zien dat de gemiddelde levensverwachting rond zestig jaar ligt. Als een kind met Down-syndroom overlijdt, komt dit bijna altijd door een aangeboren hartkwaal. Sommige mensen met Down-syndroom worden heel oud. Boven de vijftig jaar krijgen sommigen de ziekte van Alzheimer; hoe vaak dit precies gebeurt, is nog niet goed bekend.
- Down-syndroom
- Kenmerkende gelaatstrekken zijn: een rond gezicht, extra plooien aan de binnenooghoeken en een openstaande mond met iets naar buiten hangende tong.
- Leeftijd
- Aanwezig bij de geboorte
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Veroorzaakt door een extra chromosoom
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis
