Sommige endocriene en de meeste stofwisselingsstoornissen bij kinderen zijn bij de geboorte al aanwezig. De oorzaak ervan is een afwijkend gen dat van één of beide ouders is overgeërfd. De meeste aandoeningen zijn zeldzaam, maar ze kunnen, indien niet tijdig ontdekt en behandeld, wel de normale groei en ontwikkeling verstoren.
De oorzaak van de meeste stoornissen in dit hoofdstuk is een verstoorde productie van enzymen die nodig zijn voor de stofwisselingsprocessen in het lichaam. Bij de eerst beschreven aandoening, congenitale (aangeboren) bijnierhyperplasie, verstoort een defect enzym de productie van één of meer hormonen door de bijnieren. Het gevolg is dat belangrijke stofwisselingsprocessen ontregeld raken en dat er een hoge productie van geslachtshormonen is, die de normale ontwikkeling van de vrouwelijke genitaliën kan verstoren. Dit hoofdstuk begint met een inleiding over een groep zeldzame, erfelijke stofwisselingsstoornissen, waarvan er vier afzonderlijk worden behandeld: fenylketonurie, galactosemie, de ziekte van Tay-Sachs en albinisme. Het hoofdstuk eindigt met een algemeen stuk over groeistoornissen, waardoor kinderen of uitzonderlijk klein of juist heel lang worden. Endocriene en stofwisselingsstoornissen die alleen bij volwassenen of bij volwassenen én kinderen voorkomen, vindt u in het hoofdstuk over hormonen en stofwisseling of in het hoofdstuk over het betreffende orgaansysteem.
- Hypofyse
- Schildklier
- Alvleesklieren
- Teelbal
- Teelballen
- Eierstok
- Bijnier
Zie Hormonen en Stofwisseling voor meer informatie over hormonen en stofwisseling.
