Erfelijke aandoening waarbij het bloed abnormaal hoge gehalten van cholesterol en/of triglyceriden bevat
Veel mensen hebben een verhoogde cholesterolspiegel (zie Hypercholesterolemie). Bij een van de tien mensen met deze aandoening zijn de gehalten van cholesterol en van lipiden genaamd triglyceriden zo hoog dankzij genetische afwijkingen. Deze aandoeningen veroorzaken zeer hoge gehalten van lipoproteïnen, en symptomen doen zich dan ook eerder voor dan bij andere vormen van hypercholesterolemie. Verhoogde gehalten van lipiden (vooral cholesterol) vergroten de kans op de ontwikkeling van complicaties van arteriosclerose, zoals kransslagadervernauwing (Coronaire hartziekten).
Er zijn verschillende vormen van erfelijke hyperlipoproteïnemie zoals familiaire hypercholerolemie, familiaire gecombineerde hyperlipidemie, familiaire dys-b-lipoproteïnemie en familiaire hypertriglyceridemie. Mensen met deze aandoeningen hebben meestal een cholesterolspiegel die twee tot drie keer zo hoog is als normaal. Als iemand het afwijkende gen van beide ouders erft, kan de cholesterolspiegel zes tot acht keer zo hoog zijn als normaal. Deze mensen hebben een grote kans op een hartinfarct (Hartinfarct), die zich zelfs al in hun jeugd kan voordoen.
Bij zeer hoge cholesterolspiegels die verband houden met erfelijke hyperlipoproteïnemie, kunnen de volgende klachten zich geleidelijk ontwikkelen:
- gele zwellingen onder de huid (xanthomen) op de bovenkant van de handen;
- zwellingen op de pezen rond de enkel- en polsgewrichten;
- gele verdikkingen op de oogleden (xanthelasmen);
- lichtgele ring rond de iris.
Een verhoogd gehalte van triglyceriden veroorzaakt gewoonlijk geen symptomen, maar vergroot wel het risico op acute alvleesklierontsteking (Acute alvleesklierontsteking).
Mannen met deze aandoening kunnen de symptomen krijgen die horen bij een kransslagaderaandoening, zoals pijn op de borst (zie Angina pectoris), als ze pas twintig of dertig jaar oud zijn. Bij vrouwen biedt oestrogeen tot na de menopauze gewoonlijk bescherming tegen deze symptomen.
Er is geen geneeswijze voor erfelijke hyperlipoproteïnemie, maar de symptomen kunnen worden bestreden met een combinatie van lichaamsoefeningen, een dieet dat weinig cholesterol en verzadigde vetzuren bevaten (lipidenverlagende geneesmiddelen). De prognose varieert, maar een vroege behandeling kan het risico op een hartaanval verkleinen. Familieleden moeten laten onderzoeken of zij de ziekte ook hebben.
- Leeftijd
- Aanwezig vanaf de geboorte, maar blijkt gewoonlijk pas wanneer men jongvolwassen is
- Een dieet met veel vet en gebrek aan beweging verergeren de aandoening
- Geen factor van betekenis
- Erfelijkheid
- Veroorzaakt door een afwijkend gen dat van een of beide ouders wordt geërfd
- Leefwijze
- Een dieet met veel vet en gebrek aan beweging verergeren de aandoening
- Geslacht
- Geen factor van betekenis
