Genen controleren de groei, het herstel en de functiesvan de lichaamscellen. Genen bestaan uit DNA (deoxyribonucleïnezuur), dat zich in de celkern bevindt in de vorm van opgerolde draden die chromosomen worden genoemd. Het DNA voorziet de cellen van alle instructies die nodig zijn om eiwitten te maken. Eiwitten spelen een grote rol in de ontwikkeling en groei van alle organen en structuren van het lichaam, en via de genen geven ouders lichamelijke en enkele psychische eigenschappen door aan hun kinderen.
Het volwassen menselijk lichaam telt ongeveer vijf biljard cellen, die allemaal, met uitzondering van rode bloedcellen, een complete reeks uit DNA opgebouwde genen hebben. Deze chemische verbinding is opgebouwd uit twee in elkaar gedraaide strengen moleculen, die in het midden verbonden zijn door nucleotidebasen. Deze DNA-structuren in elke celkern zijn de chromosomen.
- DNA
- Genen bestaan uit DNA, een uit twee strengen bestaand spiraalvormig molecuul dat zich in de celkern bevindt.
De genen zijn gerangschikt in 22 paren van gelijksoortige chromosomen, plus twee geslachtschromosomen. De ouders leveren per paar ieder één chromosoom. De lichaamscellen bevatten dus twee kopieën van genen, waarbij de genen voor dezelfde eigenschap worden gedragen door de twee chromosomen die samen één paar vormen. Ei- en zaadcellen (geslachtscellen) hebben elk 23 enkelvoudige chromosomen, zodat bij de bevruchting van een eicel door een zaadcel nieuwe chromosoomparen ontstaan.
Een lichaamscel bevat ongeveer 35.000 genenparen. Elk gen heeft tot taak de cel te voorzien van de informatie die nodig is om één specifiek eiwit te maken. Die informatie is opgeslagen in de volgorde van de nucleotidebasen van het DNA. Elke lichaamscel bevat dezelfde informatie, maar de verschillende weefsels moeten verschillende eiwitten aanmaken. Daarom zijn de meeste genen in een willekeurige cel passief. De genen worden pas geactiveerd als ze nodig zijn.
Vaak zijn de genen in een paar identiek, maar soms vertonen ze geringe afwijkingen ten opzichte van elkaar. Men spreekt dan van allelen. Sommige genen kunnen twee tot een paar honderd allelen hebben. Dit verklaart de verschillen tussen afzonderlijke mensen in bijvoorbeeld haarkleur of neuslengte. De unieke individuele kenmerken van ieder mens worden bepaald door slechts 0,1 procent van het DNA.
Meestal hebben deze verschillen geen invloed op de functie. Blauwe ogen functioneren bijvoorbeeld even goed als bruine. Maar soms hebben genetische verschillen grote gevolgen. Erfelijke ziekten zoals cystische fibrose en sikkelcelanemie worden veroorzaakt door verschillende abnormale genen, maar genen spelen ook een rol in het ontstaan van sommige hart- en vaatziekten en bijvoorbeeld erfelijke darm- en borstkanker.
- Menselijke chromosomen
- Menselijke cellen bevatten 46 chromosomen, gerangschikt in 23 paren.
Telkens als een cel zich tijdens een groei- of herstelproces deelt, worden de genen gedupliceerd, zodat elke nieuwe cel de volledige reeks heeft. Bij de vorming van zaad- en eicellen voegen de chromosomen zich samen om genen voor de celdeling uit te wisselen. Dit zorgt ervoor dat, als een ei- en zaadcel met elkaar versmelten, het nieuwe kind verschilt van ouders, broers en zussen.