Erfelijkheid (structuur en functie)

Lichamelijke eigenschappen, een groot aantal ziekten en sommige karaktertrekken worden in elk geval deels bepaald door genen die ouders aan hun kinderen doorgeven. De genen voor elke eigenschap bevinden zich altijd op dezelfde plaats op hetzelfde chromosoom. Bij de bevruchting vormen de 23 enkele chromosomen van ei- en zaadcel paren, zodat het embryo de volledige reeks van 46 chromosomen krijgt, met steeds twee kopieën van elk gen.

Het doorgeven van genen

Een kind erft de ene helft van zijn genen van de moeder, de andere helft van de vader. De ouders hebben op hun beurt de helft van hun genen van hun beide ouders geërfd. Een kind heeft dus telkens ongeveer een kwart van de genen van zijn vier grootouders.

Genetische samenstelling van het kind

De genen van het kind zijn een combinatie van de genen van zijn ouders en grootouders. Het kind erft ongeveer een kwart van de genen van elke grootouder.

1. Oma van moederskant
2. Opa van moederskant
3. Grootouders
4. Oma van vaderskant
5. Opa van vaderskant
6. Vader
7. Genen van opa van vaderskant
8. Ouders
9. Genen van oma van moederskant
10. Genen van oma van vaderskant
11. Genen van opa van moederskant
12. Moeder
13. Kind

Bepaling van het geslacht

Er zijn twee geslachtschromosomen, X en Y, die het geslacht bepalen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben een X- en een Y-chromosoom, naast de 22 overige chromosoomparen. Alle eicellen hebben dus een X-chromosoom, zaadcellen hebben of een X- of een Y-chromosoom. Het X- of Y-chromosoom in de bevruchtende zaadcel bepaalt het geslacht van het kind.

Jongen of meisje?

Jongens hebben in elke cel een X- en een Y-chromosoom, meisjes twee X-chromosomen, naast de overige 22 chromosoomparen.

1. X-chromosoom
2. Moeder
3. Y-chromosoom
4. Vader
5. Zoon
6. Dochter
7. Zoon
8. Dochter

Dominante en recessieve eigenschappen

Veel eigenschappen worden bepaald door één genenpaar. Elk gen in een paar kan een dominante of een recessieve invloed hebben. Een dominant gen onderdrukt de invloed van een recessief gen, zodat een dominant gen de dominante eigenschap oplevert en een recessieve eigenschap alleen optreedt als het dominante gen ontbreekt. Blauwe ogen bijvoorbeeld zijn recessief, bruine ogen dominant, zoals het schema laat zien.

Recessief

Elk kind erft twee recessieve genen voor blauwe ogen, één van elke ouder. Omdat de recessieve genen niet worden onderdrukt door dominante, hebben alle kinderen van deze ouders blauwe ogen.

1. Recessief gen voor blauwe ogen
2. Blauwe ogen
3. Blauwe ogen

Recessief en gemengd

Elk kind erft een recessief gen van de ene en een recessief of een dominant gen van de andere ouder. De kinderen hebben dus een kans van 50 procent op blauwe of bruine ogen.

1. Recessief gen voor blauwe ogen
2. Blauwe ogen
3. Bruine ogen
4. Dominant gen voor bruine ogen
5. Bruine ogen
6. Blauwe ogen

Gemengd

Elk kind heeft een kans van 75 procent op minimaal één dominant gen van een van de ouders, dus bruine ogen en een kans van 25 procent op twee recessieve genen, dus blauwe ogen. Recentelijk is gebleken dat op dit model toch uitzonderingen voorkomen.

1. Recessief gen voor blauwe ogen
2. Dominant gen voor bruine ogen
3. Bruine ogen
4. Bruine ogen
5. Blauwe ogen

Dominant en recessief

Elk kind erft een recessief gen van de ene en een dominant gen van de andere ouder. Omdat bij elk kind het recessieve gen wordt onderdrukt, hebben alle kinderen bruine ogen.

1. Recessief gen voor blauwe ogen
2. Dominant gen voor bruine ogen
3. Bruine ogen

Geslachtgebonden eigenschappen

Geslachtgebonden eigenschappen en aandoeningen worden meestal overgebracht door een recessief gen op het X-chromosoom en volgen daarom bij mannen en vrouwen een verschillend patroon. Een vrouw met één defect gen wordt ‘draagster’ genoemd en vertoont zelf meestal geen afwijkingen. Bij mannen gedraagt een recessief gen zich ‘dominant’, omdat zij maar één X-chromosoom hebben. Kleurenblindheid is een van de aandoeningen die op het X-chromosoom liggen. Het patroon van overerving is in onderstaand schema weergegeven.

Kleurenblinde vader en normale moeder

Een kleurenblinde vader geeft het abnormale gen op zijn X-chromosoom door aan al zijn dochters. De dochters zijn niet kleurenblind, maar kunnen het gen doorgeven aan de volgende generatie. De zoons erven het X-chromosoom van hun moeder en zijn normaal.

1. Normale moeder
2. Abnormaal gen
3. Afwijking bij vader
4. Normale zoon
5. Draagster dochter
6. Normale zoon
7. Draagster dochter

Draagster-moeder en normale vader

Elk kind van een draagster-moeder heeft 50 procent kans op het abnormale gen. Zoons die het gen erven zijn kleurenblind, omdat zij geen ander X-chromosoom hebben. Dochters die het gen erven zijn draagster.

1. Draagster moeder
2. Abnormaal gen
3. Normale vader
4. Afwijking bij zoon
5. Draagster dochter
6. Normale zoon
7. Normale dochter

X- en Y-chromosomen

Op het vrouwelijke X-chromosoom liggen verschillende genen die afwijkingen kunnen veroorzaken. Op het Y-chromosoom ligt de genetische informatie die belangrijk is voor de ontwikkeling van de testes.

1. Y-chromosoom
2. X-chromosoom