Een afwijking in een erfelijke eigenschap (gen) op het X-chromosoom dat leerproblemen veroorzaakt
Het fragiele-X-syndroom is een relatief veel voorkomende oorzaak van leerproblemen bij jongens. Het syndroom brengt ook lichamelijke kenmerken met zich mee. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking aan een gen op het X-chromosoom, een van de twee geslachtschromosomen. In Nederland gaat het om één op de vijfduizend jongens; bij meisjes komt het veel minder vaak voor.
Meisjes met het fragiele-X-syndroom hebben meestal lichte symptomen, omdat ze een tweede kopie van het X-chromosoom hebben dat normaal is en de afwijking van het eerste X-chromosoom compenseert. Een vrouw (met of zonder symptomen) kan het afwijkende gen overdragen op haar zoon, die de aandoening dan krijgt.
De eerste symptomen zijn leerproblemen die duidelijker worden naarmate het kind ouder wordt (zie Verstandelijke handicaps). Sommige lichamelijke kenmerken verschijnen vaak pas in de puberteit. De belangrijkste kenmerken zijn:
- langer dan gemiddeld;
- groot hoofd en een lang, smal gelaat met flinke onderkaak en grote oren;
- bij jongens: grote teelballen.
De kinderen hebben ook vaker toevallen (epilepsie) en kunnen gedragsproblemen hebben, omdat ze na hun twaalfde jaar minder informatie opnemen (Eetproblemen bij kinderen).
Als uw arts vermoedt dat uw kind het fragiele-X-syndroom heeft, zal hij DNA-onderzoek laten doen om de genafwijking op te sporen. Het fragiele-X-syndroom is niet te genezen. De kinderen hebben wel baat bij speciaal onderwijs, spraakles (Het revalidatieteam) en soms begeleiding bij gedragsproblemen. Sommige kinderen zullen medicijnen tegen epilepsie (Anticonvulsivas) moeten nemen. Ouders hebben vaak baat bij contact met de ouder-patiëntenvereniging.
Echtparen die al een kind met het syndroom hebben, kunnen een erfelijkheidsonderzoek laten doen (Genetisch onderzoek (test)) naar de kans op nog een kind met de afwijking. Bij een volgende zwangerschap kan dan prenataal onderzoek worden gedaan (zie Prenatale diagnostiek).
De levensverwachting is normaal, maar jongens moeten meestal hun hele leven ondersteuning krijgen in de verzorging, door ouders, of in een gezinsvervangend tehuis.
- Leeftijd
- Bij de geboorte aanwezig
- Veroorzaakt door een afwijkende eigenschap op het X-chromosoom
- Geen factor van betekenis
- Geslacht
- Komt veel vaker voor bij jongens
- Erfelijkheid
- Veroorzaakt door een afwijkende eigenschap op het X-chromosoom
- Leefwijze
- Geen factor van betekenis