Een abnormale ophoping van galactose (melksuiker), te wijten aan een ontbrekend enzym
Galactosemie is een zeldzame ziekte waarbij zich schadelijke hoeveelheden galactose, een suiker die in melk zit, in het lichaam van de baby ophopen. Normaal gesproken zet een enzym in de lever galactose om in glucose, maar bij galactosemie ontbreekt dit enzym. Als er niets aan wordt gedaan, loopt het galactosegehalte op, met ernstige schade aan lever, hersenen en ogen tot gevolg. De oorzaak is een afwijkend gen dat autosomaal recessief wordt overgeërfd (zie Erfelijke aandoeningen).
De symptomen van galactosemie treden in de eerste levensdagen op:
Zonder behandeling van de ziekte kunnen staar, chronische leverinsufficiëntie en ontwikkelingsachterstand ontstaan.
In de VS test men alle pasgeborenen ook op galactosemie, tegelijk met de fenylketonurietest. In Nederland doet men dat niet. Als men vermoedt dat een kind deze ziekte heeft, onderzoekt men de urine op galactose. Wordt de aandoening bevestigd, dan krijgt u het advies ervoor te zorgen dat de baby geen galactose binnenkrijgt; u moet melkvervangende producten gebruiken. Meestal is het noodzakelijk levenslang een galactosevrij dieet te volgen. Als de behandeling vroeg start, zullen de meeste kinderen zich normaal ontwikkelen. Sommige hebben echter lichte leerproblemen.
- Leeftijd
- Bij de geboorte al aanwezig
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Te wijten aan een afwijkend gen dat van beide ouders is overgeërfd
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis