Genetisch onderzoek
Genetisch onderzoek richt zich op het opsporen en aantonen van erfelijke ziekten. Alle erfelijke eigenschappen bevinden zich in de kern van iedere afzonderlijke lichaamscel, in de vorm van chromosomen. Dit zijn er 46 (23 paar). Deze die zijn op hun beurt weer opgebouwd uit genen. Het aantal genen bij de mens wordt geschat op een kleine 30.000. Genen zijn opgebouwd uit DNA. DNA is een reuzenmolecuul, in de vorm van een lange spiraal, die als een kluwen ligt opgevouwen. Het DNA bevat de code voor de aanmaak van eiwitten ,waarmee alle processen in het lichaam worden aangestuurd.
Een afwijking in de bouw van het DNA, en daarmee van een gen, kan tot een afwijkend eiwit leiden en dat kan dan weer een ziekte veroorzaken. De genen bepalen dus hoe de cellen in het lichaam functioneren. Soms ontstaan er aandoeningen door afwijkingen in het erfelijk materiaal.
Met de ontwikkeling van specifieke testen kunnen tegenwoordig steeds meer erfelijke afwijkingen aan het licht worden gebracht. Genetische testen worden steeds vaker uitgevoerd. De resultaten daarvan kunnen vergaande gevolgen hebben. Kennis van uw erfelijke bepaalde eigenschappen (genetische bagage) kan u de informatie verschaffen die nodig is om beslissingen over uw leefwijze te nemen. Als u weet dat u een afwijkend gen bezit dat aan uw kinderen kan worden overdragen, kunt u daar rekening mee houden voordat u een gezin sticht.
Als men onderzoek doet naar erfelijke afwijkingen, kijkt men óf direct naar afwijkende chromosomen of genen, óf men kijkt naar de chemische gevolgen die deze in de lichaamscellen hebben. U kunt een dergelijk onderzoek ondergaan als u symptomen ontwikkelt die wijzen op een erfelijke afwijking. Maar ook als familieleden een erfelijke afwijking hebben of als u om een andere reden een groter risico loopt op een bepaalde erfelijke aandoening. Ook op een foetus kan men testen uitvoeren als er een verhoogde kans bestaat op een aandoening zoals het downsyndroom.
- Zoeken naar afwijkende genen
- Tegenwoordig kan men genetisch materiaal vermeerderen, waarna het kan worden bestudeerd op afwijkingen.
Andere gerelateerde onderwerpen