Genen spelen een rol bij verschillende veelvoorkomende aandoeningen en ziekten, zoals astma en diabetes mellitus. In dat geval is sprake van een wisselwerking tussen genen en factoren in de leefomgeving. Een aantal minder voorkomende ziekten wordt echter uitsluitend veroorzaakt door één defect gen of een chromosoomafwijking en doorgegeven van ouder op kind.
Dit hoofdstuk gaat in op de principes van chromosomale en genetische aandoeningen en legt uit hoe deze aandoeningen kunnen worden doorgegeven aan de volgende generatie. De details van de aandoeningen worden uitvoeriger besproken in andere delen van dit boek.
Eerst wordt de manier beschreven waarop chromosomale afwijkingen aandoeningen kunnen veroorzaken. De meest voorkomende en bekendste afwijking is het downsyndroom, waarbij het kind in elke cel een chromosoom te veel heeft. Omdat alle cellen dezelfde chromosomen hebben, kunnen afwijkingen verschillende lichamelijke systemen beïnvloeden. Het tweede artikel beschrijft afwijkingen van één gen, die in een familie kunnen worden doorgegeven, maar ook spontaan kunnen optreden als gevolg van een mutatie. Als in uw familie een erfelijke ziekte voorkomt, is het zinvol een klinisch geneticus te raadplegen. Informatie over genetische testen vindt u elders op deze website (Genetisch onderzoek).
- Chromosoom
- DNA
- Gen
zie Genen en erfelijkheid voor informatie over structuur en functie van chromosomen en genen.