Een erfelijke aandoening die de stofwisseling beïnvloedt, waarbij ijzer wordt afgezet in lichaamsweefsels die daardoor beschadigd raken
Bij hemochromatose is het ijzergehalte van het bloed te hoog. Een overmaat van ijzer hoopt zich langzaam op in de lever, de alvleesklier en het hart. Deze ophoping veroorzaakt uiteindelijk schade aan deze organen. De aandoening is zeldzaam. Mannen ontwikkelen de symptomen veel vaker dan vrouwen, omdat vrouwen ijzer kwijtraken bij de menstruatie.
De oorzaak van hemochromatose is een afwijkend gen dat het lichaam ertoe aanzet te veel ijzer uit het voedsel te halen. Het is een recessief autosomaal gen; iemand moet het gen van beide ouders erven voordat de symptomen zich ontwikkelen. Als beide ouders drager zijn (mensen met één afwijkend gen in plaats van twee), is er een kans van een op vier dat de kinderen de aandoening hebben. Dragers ontwikkelen de symptomen niet. Aangenomen wordt dat ongeveer een van de tien mensen drager is.
De symptomen ontwikkelen zich geleidelijk en verschijnen gewoonlijk pas boven de veertig jaar. De eerste symptomen zijn:
- zwak voelen en gebrek aan energie;
- buikpijn;
- slinken van de testikels bij mannen en verlies van belangstelling voor seks;
- pijn of stijf gevoel in de gewrichten, vooral in de handen;
- bruin worden van de huid.
De symptomen doen zich eerder voor bij mensen die overmatig alcohol drinken, omdat alcohol de hoeveelheid ijzer in het bloed dat door de darmen wordt geabsorbeerd, doet toenemen.
In een later stadium kan de beschadiging van de organen leiden tot een hartaanval (Chronisch hartfalen), diabetes mellitus, levercirrose en/of leverkanker.
De diagnose stelt men door het bloed te onderzoeken op een abnormaal hoog ijzergehalte. CT-scanning of echoscopie geeft een beeld van de leverschade. Uit een leverbiopsie kan blijken hoeveel ijzer zich daarin heeft opgehoopt. Familieleden moeten zich ook op de aandoening laten onderzoeken.
De behandeling is gericht op het verwijderen van een deel van het teveel aan ijzer uit het bloed. Daartoe wordt iedere week ongeveer een halve liter bloed afgenomen, totdat het ijzergehalte weer normaal is. Daarna hoeft dat minder vaak te gebeuren. Bij hemochromatose krijgt u de raad geen alcohol en ijzerrijke etenswaren te nuttigen. U kunt ook een behandeling nodig hebben tegen complicaties zoals diabetes mellitus.
Een vroege behandeling kan voorkómen dat de ziekte de levensverwachting omlaag brengt. Indien de organen al zwaar beschadigd zijn, is hemochromatose levensbedreigend. Soms is een hart- of levertransplantatie noodzakelijk.
- Leeftijd
- Aanwezig vanaf de geboorte, maar blijkt gewoonlijk pas boven 40 jaar
- Veroorzaakt door een afwijkend gen van beide ouders
- Overmatig alcoholgebruik verergert de aandoening
- Geslacht
- Komt veel vaker bij mannen voor
- Erfelijkheid
- Veroorzaakt door een afwijkend gen van beide ouders
- Leefwijze
- Overmatig alcoholgebruik verergert de aandoening