Erfelijke ziekten die tot ontbreken van stollingsfactoren leiden, waardoor de patiënt overmatig kan bloeden
Een verwonding stopt gewoonlijk binnen tien minuten met bloeden, zolang deze niet ernstig is. Bij mensen met hemofilie kan een wond uren of dagen lang bloeden, en soms ontstaan er spontane bloedingen. In de westerse wereld komt hemofilie bij één op de tienduizend mannen voor; dit betreft hemofilie A (85%) en B (15%)samen. Beide ziekten komen alleen bij mannen voor.
Hemofilie A en B worden beide veroorzaakt door een tekort (deficiëntie) van een eiwit dat nodig is voor de bloedstolling. Bij hemofilie A is factor VIII het deficiënte eiwit, bij hemofilie B factor IX. Bij beide ziekten is een defect gen de oorzaak van het tekort.
Bij beide vormen van hemofilie is het defecte gen recessief en zit het op het X-chromosoom (zie Erfelijke aandoeningen). Vrouwen krijgen de ziekte zelf niet, maar kunnen het defecte gen aan hun kinderen doorgeven. Elk kind heeft een kans van één op twee om het defecte gen te erven, maar alleen bij mannen uit de ziekte zich, niet bij vrouwen.
In een derde van de gevallen is de ziekte het gevolg van een spontane verandering in een gen (genmutatie) en heeft verder niemand in de familie hemofilie.
Deze kunnen nogal variëren. De ernst hangt af van hoeveel factor VIII of IX er nog wordt geproduceerd. Ze komen meestal tijdens de kindertijd op:
- snel blauwe plekken krijgen, ook na licht stoten;
- plotseling pijnlijk zwellen van de spieren en gewrichten door interne bloedingen;
- aanhoudend bloeden na een verwonding of een kleine operatie;
- bloed in de urine.
Zonder behandeling kunnen langdurige bloedingen in de gewrichten tot blijvende schade en uiteindelijk tot misvorming van de gewrichten leiden.
De arts zal testen laten doen om te zien hoelang het duurt voor het bloed stolt en hoeveel factor VIII of IX er is (zie Bloedstollingstesten).
De behandeling is erop gericht de stollingsfactoren op een voldoende hoog niveau te houden om aanhoudend bloeden te voorkomen. Bij een ernstige vorm van de ziekten worden regelmatig injecties met factor VIII of IX gegeven. Bij een lichte vorm van hemofilie zijn injecties alleen na een verwonding of voor een operatie noodzakelijk. Soms wordt desmopressine voorgeschreven, dat een hypofysehormoon bevat, om de hoeveelheid factor VIII in het bloed te verhogen (zie Geneesmiddelen die inwerken op de hormonen van de hypofyse).
Sommige mensen ontwikkelen antilichamen tegen factor VIII-supplementen, waardoor behandeling moeilijk wordt. Die mensen krijgen een immunosuppressief middel om de antilichaamproductie te onderdrukken.
- Blauwe plekken bij hemofilie
- Omdat hun bloed niet normaal stolt, kunnen mensen met hemofilie ernstige blauwe plekken (zoals op de foto) krijgen, nadat ze zich licht hebben gestoten.
Mensen met hemofilie A of B kunnen een actief leven leiden, maar moeten verwondingen zien te vermijden. Zwemmen, rennen en wandelen zijn geen probleem, maar contactsporten zoals worstelen en voetbal kunnen beter worden vermeden of er moeten tevoren stollingsfactoren worden toegediend. Goede tandverzorging is ook belangrijk om het risico van bloeden van ontstoken tandvlees te voorkomen.
Als een van de twee ziekten in uw familie voorkomt, is het verstandig medisch advies in te winnen als u van plan bent een gezin te gaan stichten (zie Genetisch onderzoek).
In het verleden heeft een aantal mensen met hemofilie hepatitis of hiv (Hiv-infectie en aids) opgelopen, nadat ze stollingsfactoren hadden gekregen die besmet waren met het hepatitis B- of C-virus of hiv. De factoren zijn tegenwoordig virusvrij.
- Geslacht
- Komt alleen bij mannen voor
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Wordt veroorzaakt door defecte genen, die soms worden geërfd
- Leeftijd
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis