Afwijkingen van de hersenen en het ruggenmerg en de beschermende vliezen
Neuralebuisafwijkingen treden tijdens de zwangerschap op door een abnormale ontwikkeling van het embryo. Uit de neuraalbuis, die zich ongeveer in de derde week aan de rugzijde van het embryo ontwikkelt, ontstaan later de hersenen, het ruggenmerg en de bijbehorende vliezen. Als deze buis zich niet helemaal sluit, kan er in een van deze onderdelen een afwijking ontstaan.
Meestal zijn ruggenmerg en wervels aangetast, met als gevolg een aandoening die spina bifida (‘open rug’) heet. De misvorming varieert van een kuiltje of toefje haar onder aan de wervelkolom met een geringe afwijking aan de wervels tot blootliggen van een deel van het ruggenmerg met daaroverheen een soort blaas; deze laatste ernstige misvorming heet myelomeningokèle.
Aanlegstoornissen van de hersenen komen bij spina bifida vaak voor. Sinds men in het begin van de jaren negentig heeft ontdekt dat het slikken van foliumzuur in het begin van de zwangerschap bescherming biedt tegen neuraalbuisafwijkingen, komt spina bifida veel minder vaak voor.
De oorzaak van deze afwijkingen is niet helemaal bekend. Soms zit het in de familie, wat op een erfelijke factor kan duiden. Gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap, onder andere anti-epileptica, verhoogt de kans op een neuralebuisafwijking bij het kind.
De symptomen van een neuralebuisafwijking hangen af van de ernst van de misvorming.
Bij een ernstige myelomeningokèle zijn er direct na de geboorte al ernstige verschijnselen, zoals:
- verlamming of zwakte in de benen;
- geen gevoel in de benen;
- afwijkend functioneren blaas en darmen.
Ongeveer acht van de tien kinderen met een ernstige spina bifida hebben ook vochtophoping in de hersenen (zie Hydrocephalus, hierna). Naderhand kunnen ook verkrommingen van de wervelkolom ontstaan (zie Scoliose, Scoliose).
Soms zijn de uitwendige verschijnselen gering (alleen een afwijkend plukje haar) en ontstaan neurologische verschijnselen, bijvoorbeeld blaasfunctiestoornissen, pas later.
Tegenwoordig kunnen zwangere vrouwen worden onderzocht op ernstige neuraalbuisafwijkingen bij het kind. Rond week 11-20 worden er echo’s gemaakt (zie TEST: Echoscopie bij zwangerschap) om de foetus te onderzoeken en te kijken of er afwijkingen zijn.
Na de bevalling valt bij een baby met een neuraalbuisafwijking direct de misvorming aan de rug op. Er wordt een MRI van de rug en de hersenen gemaakt en röntgenonderzoek van de wervelkolom verricht om de ernst vast te stellen. Met urologisch onderzoek kan de blaas- en bekkenbodemfunctie worden beoordeeld.
De behandeling bestaat uit operatief sluiten van de opening. Dit hoeft niet direct na de geboorte te gebeuren; men heeft enkele dagen de tijd voor nader overleg. Zo zal moeten worden overwogen om bij zeer ernstig afwijkende kinderen niet te behandelen. Het kind zal dan overlijden; de mogelijkheid van euthanasie wordt met de ouders besproken.
Bij een hydrocephalus zal een buisje worden ingebracht in de hersenkamers om overtollig vocht weg te laten vloeien naar de buikholte, om verdere vochtophoping in de hersenholten te voorkomen (zie Drain bij hydrocephalus). Toenemende vochtophoping is gevaarlijk, omdat daardoor de druk in de hersenen toeneemt; het kind kan aan deze verhoogde hersendruk overlijden.
Ondanks de operatie zullen kinderen met een ernstige afwijking blijvend gehandicapt zijn en hun hele leven verzorgd moeten worden. Het hele gezin krijgt praktische en emotionele steun. De patiënt heeft vaak regelmatige fysiotherapeutische behandeling (Revalidatiegeneeskundige behandeling) nodig om zo mobiel mogelijk te blijven, en sommige kinderen komen in een rolstoel. Kinderen die niet normaal kunnen plassen, moeten zich trainen in gebruik van een urinekatheter (zie BEHANDELING: Blaaskatheterisatie). Sommige kinderen hebben speciaal onderwijs nodig. Veel gezinnen vinden steun bij een lotgenotengroep.
U kunt het risico dat uw baby een neuraalbuisafwijking krijgt beperken door de eerste drie maanden van uw zwangerschap dagelijks foliumzuur te slikken. Het beste is om hiermee te beginnen als u probeert zwanger te worden, omdat neuraalbuisafwijkingen kunnen optreden voordat u zelf weet dat u zwanger bent. Als u al een kind met zo’n afwijking hebt, zal uw arts u adviseren een iets hogere dosis te slikken. Als een naaste verwant een neuralele buisafwijking heeft, kunt u erfelijkheidsadvies krijgen, omdat de kans dan mogelijk verhoogd is.
- Neuralebuisafwijking
- Een myelomeningokèle, een ernstige neuralebuisafwijking, treedt op als de wervels niet volledig gevormd zijn. Het ruggenmerg, omgeven door vocht en ruggenmergvlies, puilt door een opening in de huid naar buiten.
- Huid
- Wervel
- Ruggenmerg
- Zenuwwortel
- Normale wervel
- Abnormaal ruggenmerg
- Opening in de huid
- Met vocht gevuld zakje
- Abnormale wervel
- Myelomeningokèle
De prognose wordt bepaald door de ernst van de begeleidende hersenafwijkingen (hydrocephalus) en complicaties van de blaas- en bekkenbodemafwijkingen (bijvoorbeeld ernstige ontstekingen aan blaas, urinewegen en nieren).
- Leeftijd
- Bij de geboorte al aanwezig
- Gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap vormt een risicofactor
- Geen factor van betekenis
- Erfelijkheid
- Zit soms in de familie
- Leefwijze
- Gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap vormt een risicofactor
- Geslacht
- Geen factor van betekenis
