Huidkenmerken en goedaardige tumoren in zenuwvezels
Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die door het hele lichaam vele zachte, goedaardige gezwellen veroorzaakt, neurofibromen genoemd. De tumoren groeien uit zenuwweefsel en zitten in de zenuwbanen. Als de ziekte ernstig is, kan dit misvorming met zich meebrengen.
Er zijn twee vormen van neurofibromatose. De meest voorkomende heet neurofibromatose type 1, en komt voor bij één op de drieduizend kinderen. De andere vorm, neurofibromatose type 2, is weinig frequent; de symptomen treden pas op volwassen leeftijd op. Beide soorten worden veroorzaakt door afwijkingen in genen die op een autosomaal dominante manier (zie Erfelijke aandoeningen) worden overgedragen. Het afwijkende gen voor neurofibromatose 1 ligt op chromosoom 17, en het gen voor neurofibromatose 2 ligt op chromosoom 22.
De symptomen van neurofibromatose 1 treden meestal op jonge leeftijd op en zijn onder andere:
- veel lichtbruine, vlakke plekken met een onregelmatige rand op de huid (café au lait-vlekken); de grootte varieert van enkele millimeters tot vele centimeters;
- zachte gezwellen onder de huid, varierend in grootte van nauwelijks te zien tot centimeters groot;
- sproeten in oksel en lies.
Volwassenen met neurofibromatose 2 kunnen tumoren in het binnenoor krijgen, die het gehoor aantasten, maar krijgen zelden tumoren op de huid. De pigmentvlekken aan de huid zijn bij hen minder uitgesproken.
Er kunnen complicaties optreden als de groeiende tumoren op de omringende organen of zenuwen drukken. Het gezichtsvermogen kan bijvoorbeeld aangetast raken als er op de oogzenuw een tumor groeit. Sommige kinderen met neurofibromatose krijgen epilepsie of hebben leerproblemen. In een enkel geval worden de tumoren kwaadaardig.
Neurofibromatose 1 wordt meestal vastgesteld als bij kinderen symptomen verschijnen. Er zal een CT-scan of MRI van de hersenen worden gedaan om na te gaan of daar tumoren zitten. Ook het gehoor en het gezichtsvermogen worden getest. Neurofibromatose 2 wordt meestal pas op volwassen leeftijd herkend.
Er bestaat geen genezing voor deze ziekte, en de voortgang kan niet worden vertraagd. Grote, pijnlijke of lelijke tumoren kunnen operatief worden verwijderd. Wanneer zich complicaties voordoen, worden die behandeld. Patiënten en hun familieleden kunnen om erfelijkheidsonderzoek vragen.
Bij een lichte vorm van neurofibromatose is de levensverwachting normaal, maar als er een sterke tumorgroei is of er kanker ontstaat, kan de levensverwachting lager liggen.
- Café au lait-vlek bij neurofibromatose
- Deze lichtbruine, vlakke plek op de huid noemt men café au lait-vlek. Een groot aantal van zulke vlekken is kenmerkend voor neurofibromatose.
- Leeftijd
- Bij de geboorte aanwezig
- Not a significant factor
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Veroorzaakt door een afwijkend gen dat van één ouder afkomstig is
- Geslacht
- Not a significant factor
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis