Een erfelijke stofwisselingsstoornis die hersenbeschadiging kan veroorzaken
Kinderen met de zeldzame ziekte fenylketonurie missen het enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van fenylalanine, dat in het meeste voedsel met eiwitten voorkomt. Als gevolg hiervan wordt fenylalanine omgezet in schadelijke stoffen die zich in het bloed ophopen en zo hersenbeschadiging kunnen veroorzaken. In Nederland worden, net als in de meeste westerse landen, alle kinderen een paar dagen na de geboorte op de ziekte getest (hielprik), vanwege het risico op hersenbeschadiging. Net als de meeste aangeboren stofwisselingsstoornissen is fenylketonurie te wijten aan een afwijkend gen dat op een autosomaal recessieve manier wordt overgeërfd (zie Erfelijke aandoeningen). Als beide ouders drager zijn, is er een kans van één op vier dat hun baby de stoornis ook heeft.
Sommige baby’s met fenylketonurie hebben bij de geboorte rode, jeukende uitslag die lijkt op eczeem, maar de meeste pasgeborenen zien er gezond uit. De symptomen treden meestal pas in de loop van zes tot twaalf maanden geleidelijk op en kunnen zijn:
Als er geen behandeling wordt ingesteld, kan fenylketonurie tot aanzienlijke hersenbeschadiging leiden (zie Verstandelijke handicaps, Verstandelijke handicaps).
Bij alle pasgeborenen wordt het bloed enkele dagen na de geboorte op fenylketonurie getest door middel van een hielprik (zie TEST: Screening op stofwisselingsstoornissen). Het is belangrijk dat de ziekte snel wordt herkend en behandeld. Als bij uw baby fenylketonurie wordt vastgesteld, krijgt het kind waarschijnlijk speciale poedermelk of een melkvervanger voorgeschreven die rijk is aan eiwit, maar weinig fenylalanine bevat. Zolang de hersenen groeien, tijdens de kinderjaren, moet de voeding altijd een laag fenylalaninegehalte hebben, omdat het een rol speelt bij de groei. De meeste artsen raden echter hun patiënten aan levenslang een fenylalaninearm dieet te volgen. Vrouwen met deze ziekte die een zwangerschapswens hebben, krijgen het advies vóór de bevruchting en tijdens de hele zwangerschap een fenylalaninearm dieet te volgen.
Als de ziekte vroeg wordt onderkend en behandeld, kan het betreffende kind zich normaal ontwikkelen, naar een gewone school gaan en heeft het een normale levensverwachting.
- Leeftijd
- Bij de geboorte al aanwezig
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Te wijten aan een afwijkend gen dat van beide ouders overgeërfd wordt
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis
