Erfelijke aandoening waarbij met vloeistof gevulde meervoudige cysten geleidelijk het weefsel van beide nieren vervangt
Polycystische nierziekte is een erfelijke aandoening waarbij de nieren er door de talloze cysten uitzien als een honingraat. De cysten verdringen geleidelijk het normale nierweefsel en de nieren zetten langzaam op, terwijl ze steeds slechter gaan functioneren. Uiteindelijk vallen ze geheel uit (zie Nierfalen). Polycystische nierziekte is niet hetzelfde als enkelvoudige cysten, die over het algemeen ongevaarlijk zijn.
De aandoening kan volwassenen treffen en heel zelden kleine kinderen. De volwassen vorm wordt gewoonlijk niet voor 45 jaar vastgesteld, hoewel de eerste symptomen zich al bij twintig jaar kunnen voordoen. Bij kinderen heet de ziekte juveniele polycystische nierziekte, en kan fataal zijn.
Polycystische nierziekte wordt veroorzaakt door een afwijkend gen. De volwassen vorm wordt op een dominant autosomale wijze vererfd, en dus kan de aandoening worden geërfd van slechts één ouder (zie Erfelijke aandoeningen). Ieder kind van een ouder met het afwijkende gen heeft een kans van één op twee om de aandoening te krijgen. De jeugdvorm wordt recessief autosomaal overgeërfd; beide ouders moeten het afwijkende gen doorgeven voordat de ziekte zich ontwikkelt. Als beide ouders een afwijkend gen hebben, is de kans één op vier dat de ziekte zich bij een kind ontwikkelt.
Het gen dat voor polycystische nierziekte bij volwassenen verantwoordelijk is, is geïdentificeerd, en mensen die een familiegeschiedenis van de ziekte hebben, kunnen een specialist raadplegen. Dit geldt ook voor mensen die weten dat ze beiden het afwijkende gen bezitten dat juveniele polycystische nierziekte veroorzaakt. Bij een foetus kunnen de nieren op de aandoening worden gecontroleerd met behulp van echoscopie (zie Echoscopie bij zwangerschap). Als hierbij blijkt dat de foetus polycystische nierziekte heeft, kunnen de ouders de opties met hun arts bespreken.
De symptomen van de volwassen vorm van polycystische nierziekte kunnen jarenlang verborgen blijven. De voornaamste symptomen zijn:
- vage pijn in de buik of in de onderrug;
- tijden van plotseling optredende erge pijn in de buik of onderrug;
- bloed in de urine.
Een baby met de jeugdvorm van de aandoening heeft een sterk gezwollen buik door het opzetten van de nieren.
Bij volwassenen kan de bloeddruk bij de ontwikkeling van de ziekte stijgen, wat kan leiden tot verdere beschadiging van de nier. Soms gaat een cyste ontsteken, wat tot pijn en koorts leidt. Ook kunnen cysten zich in andere organen ontwikkelen, zoals de lever of de alvleesklier.
Raadpleeg direct uw arts als u buikpijn hebt en daarbij bloed in uw urine ontdekt.
Vaak wordt polycystische nierziekte pas ontdekt bij een routineonderzoek. Ook kan de aandoening worden vastgesteld als familieleden van iemand bij wie deze is geconstateerd, nader worden onderzocht. Er kunnen bloed- en urineonderzoeken worden gedaan om de nierfunctie te beoordelen, en een echoscopie of een CT-scan worden gemaakt om de diagnose te bevestigen. Kinderen van een ouder met polycystische nierziekte zouden regelmatig moeten worden onderzocht om te zien of de ziekte zich ook bij hen ontwikkelt.
Als polycystische nierziekte niet bij de foetus wordt ontdekt, komt deze jeugdvorm naar voren bij de geboorte, omdat de buik van het kind dan sterk opgezwollen zal zijn. Met een echoscopie is gauw vast te stellen of de nieren sterk vergroot zijn.
Er is geen enkele manier om te voorkomen dat zich niercysten vormen, maar zorgvuldig de bloeddruk in de gaten houden kan de snelheid waarmee de beschadiging zich uitbreidt, vertragen. Als zich in het vocht van de cyste een ontsteking voordoet, kunnen antibiotica worden voorgeschreven. Als nierfalen optreedt, kan dialyse of een niertransplantatie noodzakelijk zijn.
De progressie van polycystische nierziekte bij volwassenen varieert, maar leden van dezelfde familie waarin de aandoening voorkomt, hebben over het algemeen dezelfde prognose. Bij ongeveer zeven van de tien mensen met polycystische nierziekte ontstaat nierinsufficiëntie voordat ze 65 jaar zijn.
Van een kind met de jeugdvorm van polycystische nierziekte zullen de nieren uitvallen, en uiteindelijk heeft het kind dialyse of een niertransplantatie nodig. Sommige kinderen met de ziekte overlijden aan nierinsufficiëntie als ze enkele maanden oud zijn.
- Polycystische nieren
- Vele met vocht gevulde cysten hebben het normale weefsel van deze beide nieren verdrongen. De nieren zijn daardoor heel groot geworden en onregelmatig gevormd.
- Cysten
- Leeftijd
- De jeugdvorm is gewoonlijk bij de geboorte al aan te tonen; de volwassen vorm komt rond 45 jaar tot uiting
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Veroorzaakt door een afwijkend gen van een of beide ouders
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis
