Een aantal zeldzame aandoeningen waarbij stoffen, porfyrinen, zich in weefsels ophopen
Het lichaam maakt porfyrinen aan om hemoglobine, het rode pigment in het bloed, te kunnen maken. Bij porfyrie wordt de omzetting naar hemoglobine geblokkeerd en hopen ze zich op in het lichaam. Er zijn verschillende vormen van porfyrie; de meeste worden veroorzaakt door afwijkende genen. De meest voorkomende vorm wordt op een dominant autosomale manier overgeërfd (Erfelijke aandoeningen). Sommige vormen zich echter samen met leveraandoeningen, bovenmatig alcoholgebruik of aids. Het kan ook een bijwerking zijn van bepaalde geneesmiddelen.
Bij sommige vormen zijn de symptomen chronisch, andere worden periodiek uitgelokt door zonlicht, alcohol of geneesmiddelen:
- donkere, purperachtige urine;
- uitslag of blaren waar de huid aan de zon is blootgesteld;
- buikpijn;
- pijn in/verslapping van armen of benen.
Ernstige porfyrie die met tussenpozen optreedt, kan psychische problemen veroorzaken, zoals wanen.
Er bestaat geen behandeling, maar het vermijden van uitlokkende factoren die de aandoening oproepen, kan de frequentie ervan verminderen. Bij sommige vormen kan intraveneus toedienen van glucose de aanvallen voorkomen of minder zwaar maken.
- Erfelijkheid
- Sommige typen zijn erfelijk
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Bovenmatig alcoholgebruik is een risicofactor
- Leeftijd
- Geen factoren van betekenis
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
