Bij een verhoogd risico op een kind met een gen- of chromosoomafwijking, bijvoorbeeld als gevolg van een leeftijd boven 36 jaar, is het mogelijk onderzoek naar een chromosoomafwijking zoals downsyndroom te laten doen. Zo zijn een vlokkentest of vruchtwaterpunctie mogelijk. De vruchtwaterpunctie wordt rond week 16-18 via de buik gedaan. De vlokkentest kan in een eerder stadium zowel via de buik als via de vagina worden gedaan. Ook zijn er kansberekeningstesten die de kans op een kind met downsyndroom aangeven. Voorbeelden hiervan zijn de combinatietest en de tripeltest. De combinatietest bestaat uit een nekplooimeting en bloedonderzoek. De tripeltest bestaat uit bloedonderzoek waarbij drie verschillende hormoonspiegels worden bepaald. Beide kansberekeningstesten geven geen zekerheid over het al dan niet aanwezig zijn van deze aandoening. Ze geven alleen aan dat er een verhoogde kans is. Met vervolgonderzoek kan het dan verder onderzocht worden.
Chromosomen zijn dragers van erfelijke informatie. Ze bevinden zich in de celkernen die daarmee alle processen in de cel aansturen. Normaal zijn er in iedere celkern 46 chromosomen. Eicellen en zaadcellen bevatten in tegenstelling tot de andere lichaamscellen geen 23 chromosomenparen, maar 23 enkele chromosomen. Na samensmelting van een eicel met een zaadcel bij de bevruchting ontstaat dan weer een mens met 23 chromosomenparen. Bij een chromosoomafwijking is er iets misgegaan bij de vorming van een eicel of zaadcel of bij de samensmelting daarvan. Zo kunnen 47 chromosomen aanwezig zijn in de celkern van de bevruchte eicel. Het meest bekende, en ook het meest voorkomende 'extra' chromosoom is de oorzaak van het Downsyndroom. Hierbij zijn er drie in plaats van twee chromosomen nummer 21. De genen zijn de afzonderlijke erfelijke eigenschappen die op de chromosomen liggen. Bij de mens zijn er dat ongeveer 30.000. Die zijn zo klein, dat ze, in tegenstelling tot de chromosomen, onder de microscoop niet zijn te zien. Ondanks de uitslag ‘het chromosoom onderzoek is normaal’, kan het toch om een erfelijke afwijking gaan. Dat komt omdat men bij genetisch onderzoek alleen gezocht wordt naar erfelijke afwijkingen die worden vermoed of die zo vaak voorkomen dat het de moeite loont daar onderzoek naar te verrichten.
De combinatietest is een onderzoek tijdens de zwangerschap, waarmee kan worden berekend hoe groot de kans is op een baby met downsyndroom. De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken: 1. een bloedonderzoek waarbij twee verschillende hormoonspiegels worden bepaald; 2. een echo-onderzoek (nekplooimeting). De beste tijd voor de echoscopie is tussen de 11e-13e week. De bloedafname kan op hetzelfde moment gedaan worden, maar het is beter om dit te doen tussen de 9e-10e week, omdat de resultaten van de test dan eerder bekend zijn en de test gevoeliger is. Net zoals de tripeltest is de combinatietest geen echte diagnostische test. Het is een test die slechts een verhoogde kans aangeeft voor het syndroom van Down. Iedere zwangere die dat wenst kan deze test laten doen. De kans op Down-syndroom hangt sterk samen met de leeftijd van de moeder.
De tripeltest is een onderzoek tijdens de zwangerschap, waarmee kan worden berekend hoe groot de kans is op een baby met downsyndroom en eventueel ook met een open rug of open schedel. De test bestaat uit een bloedonderzoek waarbij twee verschillende hormoonspiegels worden bepaald: alfa-foetoproteïne (AFP), ß-hCG (human chorionic gonadotrophin) en oestriol. De tripeltest is net als de combinatietest geen echte diagnostische test, maar een kansberekeningstest die slechts een verhoogde kans aangeeft voor het downsyndroom of een open rug of open schedel. De tripeltest wordt aangeboden aan vrouwen die te laat zijn voor de combinatietest. De tripeltest wordt ook wel ‘late bloedtest’ genoemd. Het onderzoek wordt aan alle zwangeren aangeboden rond de 15e zwangerschapsweek.
Bij een vlokkentest worden vlokken afkomstig van de rand van de placenta (chorionvilli) onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking, zoals het downsyndroom. Het chorion bestaat uit hetzelfde erfelijk materiaal als het embryo. Door een zuigslangetje in te brengen door de baarmoedermond, of via een punctie door de buikwand, kan men vlokken opzuigen. Meestal wordt er zo’n 20-50 milligram weefsel weggenomen, een duizendste deel van de totale hoeveelheid placentaweefsel. De vruchtzak met de foetus (vrucht) wordt niet beschadigd. Deze test wordt meestal rond week 11 uitgevoerd. De kans op een miskraam als gevolg van een vlokkentest is ongeveer 0,5 procent.
- Tijdens de ingreep
- Een buigzaam slangetje wordt door de baarmoederhals in de baarmoeder ingebracht, begeleid door een echo, en men neemt wat weefsel van de placenta weg. Dit kan ook via de buikwand. Hierbij zijn krampende pijn en bloedverlies na afloop niet ongebruikelijk.
- Buigzaam slangetje
- Blaas
- Echotransducer (zendt en ontvangt geluidsgolven)
- Echogeluidgolven
- Placenta
- Baarmoeder
- Weefsel wordt weggenomen
- Foetus
- Baarmoederhals
- Vagina
Een vruchtwaterpunctie (amniocentese) is een punctie (een prik om vocht op te zuigen) door de buikwand en de vruchtvliezen heen, waarbij een beetje (ongeveer 20 ml) vruchtwater wordt opgezogen. De punctie wordt uitgevoerd als er een verhoogde kans bestaat op een chromosoomafwijking (zoals downsyndroom) of een open rug of open schedel. Een vruchtwaterpunctie wordt het liefst vanaf de 16de zwangerschapsweek uitgevoerd. Vóór die tijd is er een grotere kans op een miskraam. De vruchtwatercellen die worden opgezogen zijn cellen afkomstig van de huid en de slijmvliezen van het kind. Hiermee kan onderzoek worden verricht op de chromosomen. Verder kunnen sommige stofwisselingsziekten en het alfafoetoproteïnegehalte (kenmerkend voor onder meer een open ruggetje) in vruchtwater worden aangetoond. Net als de vlokkentest is er een kleine kans op een miskraam (circa 0,3 procent). De uitslag komt na ongeveer 3 weken.
- Tijdens de ingreep
- Begeleid door een echo prikt de gynaecoloog een naald in de vruchtwaterholte en zuigt vruchtwater op. Het onderzoek kan even pijnlijk zijn.
- Naald en injectiespuit
- Echo-transducer
- Echo-geluidsgolven
- Placenta
- Baarmoeder
- Baarmoederhals
- Foetus
- Blaas
- Vruchtwater
- Chromosoomanalyse
- Cellen van vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden op chromosoomafwijkingen onderzocht. Deze test laat één extra chromosoom 21 zien, wat duidt op het syndroom van Down.
- Normaal chromosomenpaar
- Extra chromosomenpaar
