Bij het kopiëren van het DNA kunnen fouten optreden die tot genetische veranderingen (mutaties)leiden en grote gevolgen kunnen hebben voor het functioneren van een cel. Ze kunnen optreden in ei- en zaadcellen en in lichaamscellen, maar worden alleen aan kinderen doorgegeven als ze in de geslachtscellen voorkomen. Mutaties zijn om drie redenen belangrijk: ze vormen de basis voor de evolutie door nakomelingen een betere overlevingskans te geven als de mutatie gunstig is; ze zijn verantwoordelijk voor sommige erfelijke ziekten zoals hemofilie; en ze kunnen kankercellen vormen.
Bij de meeste mutaties wordt slechts één base (eenheid DNA)veranderd. Mutaties kunnen spontaan optreden door een willekeurige kopieerfout, maar ook het gevolg zijn van blootstelling aan ultraviolette straling (UV-straling) in zonlicht, chemische stoffen (mutagenen) of radioactieve straling.
- Normaal gen
- De volgorde van basen in een gen levert de juiste volgorde van aminozuren op die een cel nodig heeft om een goed functionerend eiwit te maken.
- Normale base
- Normaal aminozuur
- Gemuteerd gen
- Als een van de basen onjuist is, kan de zo ontstane verkeerde aminozuurvolgorde worden gebruikt voor de aanmaak van eiwitten die slecht of helemaal niet functioneren.
- Afwijkende base
- Afwijkend aminozuur
Een mutatie in een ei- of zaadcel wordt bij de bevruchting overgebracht op het kind en komt dan in elke lichaamscel van het kind voor. Sommige erfelijke mutaties zijn onschuldig, andere veroorzaken ernstige afwijkingen.
- 1
- Een abnormale zaadcel met een gen dat een erfelijke mutatie bevat, bevrucht een normale eicel.
- Eicel
- Zaadcel
- Zaadcel met gemuteerd gen
- 2
- Het gemuteerde gen van de abnormale zaadcel wordt in elke nieuwe cel gekopieerd, zodra de bevruchte cel zich gaat delen.
- Nieuwe cel
GEMUTEERDE CELLEN
- 3
- Elke lichaamscel van het kind bevat het abnormale gen. De aanwezigheid hiervan kan een erfelijke aandoening veroorzaken.
- GEMUTEERDE CEL: Alle cellen bevatten het afwijkende gen.
