Een erfelijke vorm van anemie waarbij de rode bloedlichaampjes een sikkelvorm hebben
Sikkelcelanemie is het gevolg van een abnormaliteit in de hemoglobine, het pigment in de rode bloedlichaampjes dat zuurstof bindt en van de longen naar de lichaamsweefsels vervoert. Als de hoeveelheid zuurstof die zich aan de abnormale hemoglobine bindt, afneemt, krijgen de bloedlichaampjes een langgerekte sikkelvorm. Deze sikkels zijn stijf en breekbaar. Daarom stromen ze niet erg gemakkelijk door nauwe bloedvaatjes en worden ze vaak te snel weer afgebroken. Hierdoor krijgen de weefsels te weinig zuurstof.
Sikkelcelanemie komt het meest voor bij mensen van Afrikaanse afkomst en iets minder vaak bij mensen uit het mediterrane gebied.
Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een genetisch defect, waarbij van beide ouders een abnormaal gen wordt geërfd omdat de aandoening recessief is (zie Erfelijke aandoeningen). Als van slechts één ouder een abnormaal gen wordt geërfd, ontstaat sikkelcel-trait, meestal zonder symptomen. Behandeling is in dat geval niet nodig. In gemeenschappen waar sikkelcelanemie veel voorkomt, is het voor paren die kinderen willen krijgen, verstandig een genetische test te laten doen.
De symptomen zijn erg variabel, zelfs binnen een familie. Bij kinderen en volwassenen komen de algemene symptomen voor:
- vermoeidheid en een gevoel van slapte;
- bleke huid;
- kortademigheid bij lichte inspanning.
Karakteristiek voor sikkelcelanemie is het optreden van duidelijke aanvallen, de sikkelcelcrises, waarbij de sikkelvormige rode bloedlichaampjes samenklonteren in kleine bloedvaatjes, waardoor de bloedtoevoer naar lichaamsweefsels wordt geblokkeerd. Deze aanvallen kunnen worden veroorzaakt door een infectie, zware inspanning, uitdroging, hoogte of volledige verdoving. De volgende symptomen van een crisis komen plotseling op:
- hevige pijn en zwelling rond botten en gewrichten, bij kinderen vooral bij handen en voeten;
- buikpijn;
- pijn in de borst en kortademigheid.
Een ernstige sikkelcelcrisis kan fataal zijn; wie een crisis krijgt, moet onmiddellijk medisch worden verzorgd.
- Sikkelvormige rode bloedlichaampjes
- Bij sikkelcelanemie hebben sommige rode bloedlichaampjes een karakteristieke sikkelvorm en zijn ze breekbaar.
- Sikkelcel
- Normaal rood bloedlichaampje
Mensen met sikkelcelanemie zijn vatbaarder voor ernstige infecties door bijvoorbeeld pneumokokken, omdat hun milt door voortdurende crises minder goed is gaan werken (zie Longontsteking). Andersom kan elke infectie een crisis oproepen. Als de abnormale rode bloedlichaampjes worden afgebroken, ontstaan soms galstenen (Galstenen). De abnormale cellen zorgen ook voor problemen door kleine bloedvaatjes door het hele lichaam te blokkeren en beschadigen en kunnen zo bijvoorbeeld hardnekkige beenzweren (Open been) en nierschade (zie Chronisch nierfalen)veroorzaken. Er bestaat ook gevaar voor kortstondige ischemische aanvallen (Transient ischemic attack (TIA)) en voor beroerte (Beroerte). Vrouwen met sikkelcelanemie die zwanger worden, hebben een verhoogde kans op een miskraam (Miskraam).
De arts zal de diagnose bevestigen door een bloedmonster te nemen en op de defecte hemoglobine te laten testen.
Bij een lichte anemie wordt foliumzuur voorgeschreven, dat nodig is voor de productie van rode bloedlichaampjes. Als de anemie ernstiger is, moet de patiënt langdurig medicijnen nemen om het aantal abnormale cellen te verminderen. Daarnaast moet men worden ingeënt tegen infectie door pneumokokken.
Bij een sikkelcelcrisis moet de patiënt onmiddellijk in een ziekenhuis worden opgenomen. Daar wordt hij of zij aan een infuus gelegd om extra vocht toe te dienen, waardoor de doorstroombaarheid van de vaten beter wordt. Bovendien zal de arts pijnstillers en antibiotica tegen onderliggende infecties geven. Mensen bij wie sikkelcelcrises blijven terugkeren, krijgen een bloedtransfusie waarbij hun bloed deels wordt vervangen door het gezonde bloed van een donor. Soms helpt een beenmergtransplantatie (Beenmergtransplantatie (behandeling)) met beenmerg van een geschikte donor om de ziekte te genezen, maar dit is nog zeer experimenteel.
- Leeftijd
- Aanwezig vanaf de geboorte; de eerste symptomen ontstaan na ongeveer zes maanden
- Zware inspanningen, infecties en hoogte kunnen symptomen veroorzaken
- Geen factor van betekenis
- Erfelijkheid
- Wordt veroorzaakt door een gen dat van beide ouders wordt geërfd. Komt vooral voor bij mensen van Afrikaanse afkomst, dus ook bij Surinamers en Antillianen
- Leefwijze
- Zware inspanningen, infecties en hoogte kunnen symptomen veroorzaken
- Geslacht
- Geen factor van betekenis