Erfelijke aandoeningen waarbij bepaalde chemische processen in het lichaam verstoord worden of defect zijn
Aangeboren stofwisselingsstoornissen is een algemene term voor een groep erfelijke afwijkingen waarbij de chemische processen in het lichaam (de stofwisseling) door een afwijkend gen verstoord worden. Bij elke aandoening resulteert een defect gen in een gestoorde productie van een bepaald enzym dat van essentieel belang is voor een specifiek stofwisselingsproces. Door deze verstoring kunnen één of meer organen beschadigd raken; de ernst van de aandoening hangt af van welke processen verstoord zijn. Er zijn meer dan tweehonderd stoornissen bekend, maar ze zijn zeer zeldzaam. De meeste afwijkende genen worden op een autosomaal recessieve manier overgeërfd (zie Genetische aandoeningen).
Veel aangeboren stofwisselingsstoornissen leiden tot ophoping van schadelijke chemische stoffen, waardoor een of meer organen beschadigd kunnen raken. Bij fenylketonurie leidt de ophoping van fenylalanine tot hersenbeschadiging. Bij galactosemie stijgt de suiker galactose tot een gevaarlijk niveau, waardoor lever- en hersenbeschadiging optreden. Bij de ziekte van Tay-Sachs leidt de ophoping van chemische stoffen in de hersenen tot fatale hersenbeschadiging. Bij de minder ernstige ziekte albinisme verstoort een defect enzym de productie van het pigment melanine, dat huid, ogen en haar hun kleur geeft.
De symptomen van aangeboren stofwisselingsstoornissen zijn meestal bij of kort na de geboorte al aanwezig, hoewel ze zich soms pas later ontwikkelen. Het kan gaan om onverklaarbaar ziek zijn en slecht groeien bij een pasgeborene, en sufheid, slapheid, stuipen en ontwikkelingsachterstand bij oudere baby’s en kinderen.
Als een aangeboren stofwisselingsstoornis in de familie voorkomt of er sprake is van een etnisch bepaalde aanleg voor een bepaalde aandoening, kunnen de aanstaande ouders zich vóór de zwangerschap laten screenen op het afwijkende gen (zie Onderzoek naar abnormale genen). Als er geen familiegeschiedenis of aanleg is, kan de moeder zich laten testen voor de baby geboren is. In de meeste westerse landen worden pasgeborenen in de eerste dagen getest op fenylketonurie en galactosemie (zie Screening op stofwisselingsstoornissen).
Voor sommige aandoeningen is de behandeling betrekkelijk eenvoudig. De voeding kan bijvoorbeeld worden aangepast om de inname van bepaalde stoffen die het lichaam niet kan verwerken, te beperken, zoals fenylalanine of galactose. Als het ontbrekende enzym door witte bloedlichaampjes wordt aangemaakt, kan beenmergtransplantatie de aandoening soms genezen.
De prognose van aangeboren stofwisselingsstoornissen hangt af van de soort stoornis en het moment van diagnose. Sommige stoornissen, zoals albinisme, geven zelden ernstige problemen; andere, zoals galactosemie, kunnen met succes worden behandeld, mits kort na de geboorte herkend. Voor de ziekte van Tay-Sachs bestaat helaas geen behandeling, waardoor deze ziekte meestal op jonge leeftijd dodelijk is.
- Leeftijd
- Bij de geboorte al aanwezig
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Te wijten aan een afwijkend gen dat meestal van beide ouders wordt overgeërfd
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis