De chemische processen die in het lichaam plaatsvinden, worden tezamen de stofwisseling genoemd. Hierbij worden voedingsstoffen uit de darmen opgenomen, worden stoffen door het lichaam gemaakt of juist afgebroken en worden ten slotte de afvalproducten uitgescheiden. Veel van deze processen worden gestuurd door hormonen. Door overproductie of onderproductie van een bepaald hormoon kunnen stofwisselingsstoornissen ontstaan.
Een grote groep stofwisselingsziekten wordt veroorzaakt doordat een bepaalde stof zich in het lichaam ophoopt, waardoor organen, zoals de hersenen, de lever of de bloedvaten kunnen worden beschadigd. Een abnormale ijzerstapeling, bijvoorbeeld, kan het gevolg zijn van genetische afwijkingen die soms in families voorkomen. Indien u een nabij familielid hebt met een dergelijke stoornis, hebt u een grotere kans om de stofwisselingsstoornis zelf ook te ontwikkelen (zie Erfelijke aandoeningen, Erfelijke aandoeningen).
De meeste stofwisselingsziekten worden vastgesteld door in bloed- of urinemonsters de betreffende stof te meten. Als de aandoening wordt veroorzaakt door overproductie of onderproductie van een hormoon, kan in een aantal gevallen ook door het meten van dit hormoon de ziekte worden vastgesteld. Als de stoornissen vroeg worden ontdekt, kunnen ze soms worden bestreden door bijvoorbeeld het dieet te veranderen of bij een tekort het betreffende hormoon toe te dienen. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, des te beter de vooruitzichten zijn.
In het eerste deel hier wordt diabetes mellitus beschreven, de meest voorkomende stofwisselingsstoornis. Daarna wordt hypoglykemie behandeld, een aandoening die soms verband houdt met diabetes. Tot slot volgen stoornissen waarbij abnormaal grote hoeveelheden van bepaalde stoffen zich in het lichaam ophopen, zoals amyloïdose.
Hormonen worden in klieren aangemaakt, en aandoeningen van deze klieren kunnen verschillende stofwisselingsstoornissen veroorzaken. Behalve diabetes worden deze aandoeningen elders besproken (Aandoeningen aan de hypofyse).
