Het menselijk genoom bevat ongeveer 30.000 genenparen. In 1990 werd een internationaal onderzoeksprogramma gestart, het Humaan Genoom Project, om elk gen, zijn functie en de volgorde van zijn nucleotidebasen (bouwstenen van het DNA) te identificeren. Zo hoopt men meer inzicht te krijgen in de overerving van ziekten en de behandeling daarvan. Voor een aantal ziekten weet men intussen welk gen verantwoordelijk is, waaronder verschillende genen op het X-chromosoom. In 2001 is het totale DNA van de mens in kaart gebracht. De verdere genetische ontrafeling van (mogelijk) erfelijke aandoeningen is nog lang niet voltooid!
- Het X-chromosoom
- Na een speciale kleuring vertonen chromosomen lichte en donkere banden. Deze afbeelding toont die bandering en de positie van verschillende genen op het X-chromosoom.
- Ziekte van Duchenne
- Retinitis pigmentosa (erfelijke oogaandoening)
- Hemofilie (bloederziekte)
- Fragiele-X-syndroom
- Kleurenblindheid
