Een chromosoomafwijking waardoor jongens lang zijn en kleine genitaliën hebben
Het Klinefelter-syndroom komt alleen bij jongens voor. In Nederland en België wordt het bij één op de achthonderdvijftig jongens vastgesteld, maar men denkt dat er veel meer onontdekte gevallen zijn. Jongens met dit syndroom hebben twee kopieën van het X-chromosoom, wat de oorzaak van het syndroom is.
Een jongen met het Klinefelter-syndroom ziet er bij de geboorte eigenlijk altijd normaal uit. Als hij in de puberteit komt, worden de lichamelijke kenmerken van het syndroom echter duidelijker. Dit zijn onder andere:
- lang van stuk;
- lange benen;
- kleine penis en teelballen.
In sommige gevallen treedt er bij de jongens enige borstvorming op (zie Gynecomastie). Ze zijn onvruchtbaar en hebben geregeld enige leerproblemen (zie Verstandelijke handicaps), maar meestal niet ernstig.
Door de lichamelijke kenmerken van een jongen wordt veelal aan het Klinefelter-syndroom gedacht. De diagnose wordt door bloedonderzoek (chromosomenonderzoek) naar het extra X-chromosoom bevestigd. Als het vroeg wordt vastgesteld, kan worden geprobeerd de mannelijke kenmerken met extra mannelijk hormoon (testosteron) meer tot ontwikkeling te brengen. Jongens met het syndroom leiden meestal een normaal leven, met als belangrijkste probleem dat ze later geen kinderen kunnen krijgen. Als er borstvorming optreedt en dit psychisch erg belastend is, kan dit operatief worden verholpen. Ouders kunnen desgewenst erfelijkheidsvoorlichting vragen als ze meer kinderen willen (Genetisch onderzoek (test)).
- Leeftijd
- Bij de geboorte aanwezig
- Veroorzaakt door een extra X-chromosoom
- Geen factor van betekenis
- Geslacht
- Komt alleen bij jongens voor
- Erfelijkheid
- Veroorzaakt door een extra X-chromosoom
- Leefwijze
- Geen factor van betekenis
