Een erfelijke vorm van anemie waarbij het lichaam te weinig van een deel van de hemoglobine, het zuurstofdragende pigment van rode bloedlichaampjes, maakt
Bij mensen met thalassemie is een geërfd defect gen er de oorzaak van dat er iets misgaat bij de vorming van hemoglobine, het zuurstofdragende pigment van rode bloedlichaampjes. Rode bloedlichaampjes met de defecte hemoglobine binden minder zuurstof dan gewone en worden ook eerder afgebroken, waardoor er minder zuurstof naar de weefsels wordt vervoerd.
Het lichaam probeert dit te compenseren door extra rode bloedlichaampjes te produceren in het beenmerg en in de lever en milt, waar normaal geen rode bloedlichaampjes worden gemaakt. Het beenmerg raakt vergroot door de hoge activiteit, wat tot verdikking van de beenderen van schedel en gezicht kan leiden. De lever en milt raken ook vergroot door de productie, en de milt vernietigt abnormale rode bloedlichaampjes. Thalassemie komt vooral voor bij mensen uit het mediterrane gebied, uit het Midden-Oosten, uit Zuidoost-Azië en Afrika.
Een normaal hemoglobinemolecuul bevat vier eiwitketens (globineketens): twee alfa- en twee bètaglobineketens. Voor elk type keten is een ander gen verantwoordelijk. Thalassemie is het gevolg van een of meer genetische defecten en uit zich in een onvermogen om voldoende alfa- of bètaglobine te maken.
Thalassemie met abnormaal bètaglobine komt het meeste voor. Als een defect gen voor bètathalassemie van één ouder wordt geërfd, hoeven er geen symptomen te zijn. Als het defecte gen van beide ouders wordt geërfd, is de aandoening ernstiger.
Er zijn vier genen verantwoordelijk voor de alfaglobine van hemoglobine. Mensen met een tot drie abnormale genen voor alfathalassemie hebben meestal geen of alleen milde symptomen, maar een foetus met vier defecte genen zal voor de geboorte sterven.
In gemeenschappen waar thalassemie veel voorkomt, kunnen paren die kinderen willen krijgen, hun genetisch materiaal laten testen. Als er een defect gen wordt gevonden, is overleg met deskundigen over de kans dat uw kind de ziekte krijgt, aan te raden (zie Genetisch onderzoek). Als een vrouw of haar partner de ziekte heeft, kan er een test worden gedaan om te kijken of de foetus het defecte gen heeft geërfd (zie Prenataal onderzoek).
Bij niet-fatale alfathalassemie zijn er meestal geen of alleen milde symptomen. Ook bij een milde vorm van bètathalassemie hoeven er geen symptomen op te treden. Echter, als iemand het defecte gen voor bètathalassemie van beide ouders erft, verschijnen op een leeftijd van vier tot zes maanden symptomen van een ernstige anemie. Dat zijn:
- bleke huid;
- kortademigheid na lichte inspanning;
- opgezwollen onderlichaam door de vergrote milt en lever.
Kinderen met ernstige thalassemie groeien langzaam en de seksuele ontwikkeling wordt vertraagd. De beenderen van de schedel en het gezicht kunnen verdikken door de vergroting van het beenmerg.
Als de arts thalassemie vermoedt, zal hij of zij diverse bloedtesten laten doen.
Als de thalassemie mild is, is een behandeling niet nodig, al kan een foliumzuursupplement de productie van rode bloedlichaampjes stimuleren. Als het om een ernstige vorm gaat, zal de patiënt de rest van zijn leven regelmatig bloedtransfusies moeten ondergaan (Bloedtransfusie (behandeling)). Het regelmatig krijgen van bloedtransfusies kan echter leiden tot opstapeling van ijzer in het hart, de lever en de pancreas, met toenemende schade als gevolg. Daarom is een continue behandeling met deferoxamine nodig, een medicijn dat ervoor zorgt dat de nieren meer ijzer dan normaal uitscheiden. De arts kan tot besluiten de milt te verwijderen als die vergroot is. Ernstige thalassemie kan worden genezen met een beenmergtransplantatie (Beenmergtransplantatie (behandeling)).
Mensen met milde thalassemie hebben een normale levensverwachting. Sommige mensen met ernstige thalassemie sterven als kind, bij andere wordt de levensverwachting aanzienlijk verbeterd door regelmatige bloedtransfusies.
- Leeftijd
- Aanwezig vanaf de geboorte; leeftijd van eerste symptomen is afhankelijk van het type
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Wordt veroorzaakt door een abnormaal gen dat van een of beide ouders wordt geërfd
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis