Een chromosoomafwijking waarbij een meisje maar één X-chromosoom heeft
Meisjes hebben normaal gesproken twee kopieën van het geslachtschromosoom X. Bij het Turner-syndroom is er slechts één X-chromosoom, waardoor er in totaal 45 chromosomen zijn in plaats van 46. De eierstokken van meisjes zonder dit tweede X-chromosoom werken niet normaal. Als gevolg van deze aandoening worden bepaalde hormonen die nodig zijn voor normale groei en ontwikkeling van geslachtskenmerken, zoals oestrogeen en progesteron, niet geproduceerd. Het syndroom komt in Nederland bij één op de vijfentwintighonderd meisjes voor.
Een aantal symptomen is al bij de geboorte aanwezig. Dit zijn onder andere:
- vocht in de huid van hand- en voetrug;
- voedingsproblemen;
- brede borstkas;
- korte, brede hals;
- laag ingeplante oren.
Bij sommige meisjes zijn er bij de geboorte geen symptomen. Later blijkt dat hun lengtegroei achterblijft. Soms ontdekt men het syndroom doordat een meisje niet op de normale leeftijd in de puberteit komt (zie Abnormale puberteit bij vrouwen). Als de afwijking vóór de puberteit wordt herkend, kan door behandeling met extra groeihormoon geprobeerd worden het meisje langer te laten worden; dat lukt echter lang niet altijd. De secundaire geslachtskenmerken kunnen met vrouwelijk hormoon worden gestimuleerd. Bijna altijd blijven de meisjes echter onvruchtbaar.
Ongeveer één op de tien meisjes met het Turner-syndroom heeft ook een abnormale versmalling (coarctatio) van de aorta, de belangrijkste slagader van het lichaam (zie Aangeboren hartafwijking). Ongeveer één op de drie meisjes met het syndroom heeft abnormaal gevormde nieren. Slechthorendheid komt ook veel voor, ten gevolge van vocht in het middenoor (zie Chronische middenoorontsteking). Op volwassen leeftijd is de onvruchtbaarheid het belangrijkste probleem (zie Onvruchtbaarheid bij de vrouw). Soms is er een osteoporose, waardoor de botten dun en broos worden.
Meisjes met Turner-syndroom hebben een normale intelligentie, hoewel er soms lichte leerproblemen zijn, vooral bij wiskunde en activiteiten waarbij een goede oog-handcoördinatie nodig is. Sommige meisjes krijgen psychische problemen doordat ze klein blijven, niet vanzelf in de puberteit komen en onvruchtbaar zijn.
In een enkel geval wordt de diagnose al bij een echo tijdens de zwangerschap (Echoscopie bij zwangerschap (test)) vermoed, door een verdikking van de nekplooi. De diagnose kan dan worden bevestigd door prenataal onderzoek. Als men in de baby- of kinderjaren ten gevolge van de geringe lengte aan de aandoening denkt, wordt bloedonderzoek (chromosomenonderzoek) verricht. Men ontdekt Turner-syndroom vaak ook later, als de puberteitskenmerken niet vanzelf optreden.
Er bestaat geen genezing, maar de meeste symptomen kunnen wel worden behandeld. De meisjes krijgen vaak groeihormonen om de groei te stimuleren en vrouwelijke hormonen om de puberteit op gang te brengen en vroegtijdige osteoporose te voorkomen. Groeihormonen worden meestal alleen gegeven tot in de puberteit. De vrouwelijke hormonen krijgen de meisjes levenslang.
Andere behandelingen richten zich op complicaties. De oren worden gecontroleerd op vocht achter het trommelvlies. De versmalde aorta en de nierproblemen worden zo nodig operatief gecorrigeerd. De vrouwen kunnen bijna nooit op natuurlijke wijze zwanger worden. Er wordt wel geprobeerd met behulp van in-vitrofertilisatie zwangerschappen tot stand te brengen.
Ouders met een dochter met Turner-syndroom kunnen vragen om erfelijkheidsonderzoek. In het algemeen geldt dat de kans op nog een kind met het syndroom klein is. Contact met een patiëntenvereniging kan voor ouders en meisjes/vrouwen met het syndroom baat hebben.
De meisjes zullen niet de lichaamslengte bereiken die gezien hun ouders te verwachten zou zijn. Ze hebben vaak een normale jeugd en worden later gezonde en onafhankelijke vrouwen. Ernstige complicaties zoals een versmalde aorta, kunnen met succes worden behandeld. Onvruchtbaarheid blijft een groot probleem.
- Leeftijd
- Bij de geboorte aanwezig
- Veroorzaakt door een ontbrekend chromosoom
- Geen factor van betekenis
- Geslacht
- Komt alleen bij meisjes voor
- Erfelijkheid
- Veroorzaakt door een ontbrekend chromosoom
- Leefwijze
- Geen factor van betekenis
