Een erfelijke ziekte waarbij zich in de hersenen schadelijke chemische stoffen ophopen
De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame fatale kinderziekte. Bij deze aandoening ontbreekt een belangrijk enzym in de hersenen. Zonder dit enzym ontstaat er een concentratie van abnormale chemische stoffen, met progressieve en dodelijke hersenbeschadiging tot gevolg. De oorzaak van de ziekte van Tay-Sachs is een afwijkend gen dat op een autosomaal recessieve manier wordt overgeërfd (zie Erfelijke aandoeningen).
Een baby met de ziekte van Tay-Sachs lijkt bij de geboorte vaak niets te mankeren. De symptomen beginnen meestal pas met drie tot zes maanden en kunnen zijn:
- overdreven schrikreactie op geluid;
- spierzwakte en slappe ledematen;
- zich niet bewust zijn van de omgeving;
- achteruitgang van het gezichtsvermogen.
Tijdens de eerste zes maanden kan de baby stuipen hebben en geleidelijk verlamd raken.
Als uw arts denkt dat uw baby de ziekte van Tay-Sachs heeft, zal hij bloed of wat huidweefsel laten onderzoeken op het ontbrekende enzym. De arts zal ook de ogen onderzoeken op een abnormale ‘kersenrode vlek’ op het netvlies (de lichtgevoelige cellen aan de achterkant van het oog). Voor de ziekte bestaat geen behandeling, maar men kan wel verlichting brengen door de symptomen te behandelen.
Mensen die verhoogd risico lopen op een kind met de ziekte van Tay-Sachs, kunnen zich voor hun huwelijk of zwangerschap op het afwijkende gen laten testen (zie Onderzoek naar abnormale genen). Als beide ouders drager van het Tay-Sachs-gen zijn, bestaat er een kans van één op vier dat het kind de ziekte heeft. Deze echtparen kunnen met een erfelijkheidsdeskundige gaan praten, die hun de risico’s kan uitleggen en de mogelijkheden kan schetsen. Men kan besluiten geen kinderen te krijgen of een bevruchting via , zodat het embryo voordat het in de baarmoeder wordt geplaatst op de ziekte kan worden getest.
De ziekte van Tay-Sachs is een fatale ziekte en kinderen met deze ziekte worden meestal niet ouder dan vijf jaar.
- Leeftijd
- Bij de geboorte al aanwezig
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Te wijten aan een afwijkend gen dat van beide ouders wordt overgeërfd
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis
