Familiaire hypercholesterolemie (FH)
Wat is familiare hypercholesterolemie?
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening waardoor het cholesterolgehalte in uw bloed sterk verhoogd kan zijn. Daardoor heeft u een verhoogd risico om op jonge leeftijd een hart- en vaatziekte te krijgen: bijvoorbeeld een hartinfarct of een beroerte. FH komt voor bij ongeveer 1 op de 450 mensen.
naar boven
naar boven
Hoe ontstaat het?
De oorzaak van FH is een kleine afwijking in uw DNA. In het DNA liggen al uw erfelijke eigenschappen vast, zoals de kleur van uw ogen, of de manier waarop uw lichaam cholesterol verwerkt. Door de afwijking in het DNA kan uw lever het cholesterol niet goed uit uw bloed opnemen. FH is erfelijk. U krijgt het via uw moeder of vader. Als u FH heeft, is er 50 procent kans dat uw broer, zus of kind ook FH heeft.
naar boven
naar boven
Wat is cholesterol?
Cholesterol is een vetachtige stof. Uw lichaam heeft deze nodig voor het maken van cellen, hormonen en gal. Cholesterol wordt door uw lever aangemaakt en verwerkt. Daarnaast neemt u ook cholesterol op uit de voeding. Als u jarenlang te veel cholesterol in uw bloed heeft, kan het zich in de wanden van de bloedvaten ophopen. Uw bloedvaten worden hierdoor nauwer en kunnen na verloop van tijd dicht gaan zitten.
naar boven
naar boven
Wat zijn de verschijnselen?
Een hoog cholesterolgehalte geeft op zich geen klachten. Bij sommige mensen met FH zijn vetophopingen te zien op bepaalde pezen (een witgrijze verdikking op de achillespees of op de handrug) of in het hoornvlies van uw oog (een witte boog langs de rand van de iris).
Pas als de bloedvaten dicht gaan zitten, ontstaan er problemen zoals een hartinfarct, een beroerte, of pijn in uw been bij het lopen.
naar boven
naar boven
Wanneer moet u denken aan FH?
Er is reden FH te vermoeden:
als uw cholesterolgehalte sterk verhoogd is;
als bij u een vetophoping te zien is in het hoornvlies (voor het 45e levensjaar) of op bepaalde pezen;
als u een hart- of vaatziekte heeft gekregen voor de leeftijd van 60 jaar;
als een van uw ouders, kinderen, broers of zusters FH heeft of als er reden is dit te vermoeden.
naar boven
naar boven
Hoe wordt FH vastgesteld?
FH wordt via DNA-onderzoek vastgesteld. Daarvoor is het nodig bloed af te nemen dat in een speciaal laboratorium wordt onderzocht. Het duurt ongeveer vier maanden voordat de uitslag bekend is.
naar boven
naar boven
Waarom DNA-onderzoek?
Een DNA-onderzoek is zinvol om zeker te weten of u FH heeft. U kunt dan uw familie (ouders, kinderen, broers en zussen) informeren dat zij 50 procent kans hebben ook FH te hebben. Daarmee helpt u hen een hoog cholesterol (of FH) tijdig op te sporen en te behandelen. Dan hebben ze minder kans om op jonge leeftijd hart- en vaatziekten te krijgen.
DNA-onderzoek is voor de behandeling niet noodzakelijk. Bij aanwijzingen voor FH krijgt u ook zonder DNA-onderzoek de juiste behandeling om uw risico op hart- en vaatziekten te verminderen.
naar boven
naar boven
Adviezen
Een gezonde leefstijl is van belang om de kans op hart- en vaatziekten te verminderen. Het belangrijkste is niet te roken. Zorg ook voor een gezonde voeding, regelmatige lichaamsbeweging en een gezond lichaamsgewicht. Eet vooral groente, aardappels en fruit, volkorenbrood en magere melkproducten. Kies voor mager vlees, kip of vis. Neem niet veel vet en kies bij voorkeur producten waarin onverzadigd vet zit. Vaak staat dit op de verpakking, zoals bij dieetmargarine of plantaardige olie. Drink niet meer dan twee glazen alcohol per dag; meer alcohol kan uw cholesterol verhogen. Zorg dat u in ieder geval vijf keer per week een halfuur actief beweegt, bijvoorbeeld stevig wandelen, fietsen, zwemmen of tuinieren.
naar boven
naar boven
Medicijnen
Als u FH heeft, helpt een gezonde leefstijl onvoldoende om uw risico op hart- en vaatziekten te verminderen. U zult daarnaast uw hele leven dagelijks medicijnen (meestal een statine) moeten nemen om het hoge cholesterolgehalte te doen dalen. Statines remmen de aanmaak van cholesterol in de lever. Er is een kleine kans op bijwerkingen, zoals spierpijn.
Andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten (zoals hoge bloeddruk en diabetes) hebben ook aandacht nodig om het risico verder te verminderen.
naar boven
naar boven
Hoe gaat het verder?
Wanneer uw cholesterolgehalte met de genoemde adviezen en medicijnen voldoende is gedaald, komt u een keer per jaar voor controle. Als bij u FH is vastgesteld, dan zal de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) uw toestemming vragen om uw ouders, kinderen, broers en zusters te benaderen. Zij krijgen dan een aanbod om op overheidskosten DNA-onderzoek (op FH) te laten doen.
naar boven
naar boven
Meer informatie?
Voor meer informatie over FH kunt u terecht op de website van de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie: www.stoeh.nl.
Als FH wordt vastgesteld, zou dat nadelig kunnen zijn bij het afsluiten van bepaalde verzekeringen. Verzekeraars hebben toegezegd dat dit geen problemen zal geven als u voor FH behandeld wordt. Informatie hierover vindt u op dezelfde website (www.stoeh.nl). Klik hierbij op 'Verzekeren' en dan op 'Brochure Familiaire Hypercholesterolemie en verzekeren'.
naar boven
naar boven
Heeft u nog vragen?
Als u na het lezen van deze brief nog vragen heeft, dan kunt u daar bij een volgend contact op terugkomen.
naar boven
naar boven
