Direct naar inhoud
www.kiesBeter.nl gebruikt analytische cookies om het gebruik van de website te analyseren en daarmee de website te kunnen verbeteren. Lees meer over cookies en hoe u cookies kunt uitschakelen. Sluiten

Bloedarmoede door aangeboren stoornis in de ijzerstofwisseling

Belangrijke thema's bij Bloedarmoede door aangeboren stoornis in de ijzerstofwisseling:

Ook wel: anemie

De rode bloedcellen vervoeren zuurstof door het bloed. Soms ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dan kan het bloed minder zuurstof vervoeren. Daardoor kunt u zich erg beroerd voelen. U hebt dan bloedarmoede.

Bloedarmoede kan verschillende oorzaken hebben. De meest voorkomende oorzaak is een tekort aan ijzer. Dit mineraal komt het lichaam binnen via de voeding. IJzer is nodig om rode bloedcellen aan te maken.

Een tekort aan ijzer kan om verschillende redenen ontstaan. Bijvoorbeeld door bloedverlies of een maagdarmziekte. Of door voeding die te weinig ijzer bevat. Heel soms is de oorzaak een aangeboren stoornis in de stofwisseling. Het lichaam kan het ijzer dan niet goed opnemen of verwerken.
 

Verberg

Bij een aangeboren stoornis zit er een afwijking in de genen. Soms komt de stoornis al in de familie voor. Dan is het erfelijk. Maar een mutatie (afwijking) in de genen kan ook vanzelf ontstaan.

Door de stoornis kan het op verschillende momenten in de ijzerstofwisseling misgaan:

  • Het lichaam kan niet genoeg ijzer opnemen. Dit is het geval bij ijzerrefractaire ijzerdeficiëntie anemie (IRIDA).
  • Het materiaal waaruit de rode bloedcel ontstaat (voorlopercel) kan niet genoeg ijzer opnemen. Dit is het geval bij atransferrinemie, microcytaire anemie met ijzerstapeling en sideroblastaire anemie.
  • Bij de vorming van de rode bloedcellen kan het lichaam het ijzer niet goed verwerken. Dit speelt een rol bij verschillende vormen van sideroblastaire anemie, de ziekte van Pearson en congenitale dyserythropoëtische anemie (CDA).

Al deze stoornissen zijn zeldzaam.
 

Verberg

Bloedarmoede kan leiden tot:

  • Vermoeidheid en slapte
  • Lusteloosheid
  • Een bleek gezicht
  • Duizeligheid
  • Hoofdpijn
  • Flauwvallen

De klachten bestaan vaak al op kinderleeftijd. Soms ontstaan ze pas in de puberteit. Het lichaam heeft dan veel ijzer nodig. Het is ook mogelijk dat de klachten niet zo ernstig zijn. Dan wordt een stoornis vaak pas op volwassen leeftijd ontdekt.

Door de stoornis zijn er soms nog andere symptomen. Deze worden pas ontdekt bij onderzoek in het ziekenhuis. Een paar voorbeelden:

  • Omdat het lichaam het ijzer niet goed kan verwerken, stapelt dit zich op in de organen. Dit heet ijzerstapeling of hemochromatose. Het ijzer kan schade aanrichten in de organen.
  • Soms zijn de rode bloedcellen omgeven door een ring van ijzer.
Verberg

De huisarts stelt vast dat het om bloedarmoede gaat. Hiervoor laat hij bloed afnemen en onderzoeken in het laboratorium. Eerst zal hij zelf een behandeling starten. Bij een tekort aan ijzer bestaat de behandeling meestal uit extra ijzer. U krijgt het ijzer in de vorm van tabletten of een drankje.

Als de huisarts merkt dat de behandeling niet aanslaat, verwijst hij u door naar het ziekenhuis. Daar komt u onder behandeling van een internist-hematoloog. Dat is een specialist in bloedafwijkingen. Kinderen komen bij een kinderarts.

Ook deze arts laat uw bloed onderzoeken in het laboratorium. Ditmaal gaat het om zeer specialistisch onderzoek. Ook wordt het DNA in uw bloed onderzocht. Zo komt de arts te weten of de klachten veroorzaakt worden door een genafwijking.
 

Verberg

De behandeling hangt samen met uw klachten en de oorzaak daarvan. Meestal zal de arts proberen het ijzer in het bloed aan te vullen. Hiervoor kunt u injecties krijgen. Of infusen met een ijzerpreparaat. Op die manier komt het ijzer direct in het bloed terecht. De behandeling kan ook bestaan uit bloedtransfusies. U krijgt dan bloed toegediend dat al veel ijzer en zuurstof bevat. Een transfusie met alleen rode bloedcellen is ook mogelijk.

Ook bepaalde medicijnen kunnen helpen. Bij atransferrinemie krijgt u transferrine. Dat is een eiwit. Dit eiwit is betrokken bij het transport van ijzer door het bloed. Bij een bepaalde vorm van sideroblastaire anemie (ALAS2) wordt vitamine B6 (pyridoxine) voorgeschreven. Deze vitamine speelt een rol bij de vorming van rode bloedcellen.

Bij een andere vorm van sideroblastaire anemie (SLC25A38) en bij CDA is soms stamceltransplantatie nodig. De nieuwe cellen vervangen de beschadigde rode bloedcellen.

Verberg

Door de behandeling kan er te veel ijzer in het lichaam komen. Dit kan zich opstapelen in de organen en daar schade aanrichten. De arts houdt hier tijdens de behandeling al rekening mee. U krijgt medicijnen, of er wordt bloed afgenomen om ijzerstapeling te voorkomen.

Het toedienen van ijzer via het bloed kan ernstige allergische reacties geven. Uw arts bespreekt dit met u en geeft aan waar u op moet letten.

Verberg

Lees ook op KiesBeter over

Meer weten over aangeboren bloedarmoede?

Bronnen: Nederlandse Vereniging voor Hematologie (NVvH) en Farmacotherapeutisch Kompas

Deze pagina is voor het laatst gewijzigd op 07 maart 2017.

Deel deze pagina via: