Direct naar inhoud
www.kiesBeter.nl gebruikt analytische cookies om het gebruik van de website te analyseren en daarmee de website te kunnen verbeteren. Lees meer over cookies en hoe u cookies kunt uitschakelen. Sluiten

CNV-syndroom

Belangrijke thema's bij CNV-syndroom:

Ook wel: copy number variatie, chromosoomafwijking

Het menselijk lichaam bestaat uit lichaamscellen. In iedere lichaamscel zitten chromosomen. Daarop liggen de genen. Die bevatten DNA. In het DNA staat informatie over onze eigenschappen. Bijvoorbeeld de kleur van de ogen en de bloedgroep.

Soms zit er een afwijking in de chromosomen. Bijvoorbeeld in het aantal chromosomen. Dat is het geval bij het syndroom van Down. Er is dan een chromosoom extra. Maar er kan ook een afwijking in de structuur zitten. Er ontbreekt bijvoorbeeld een stukje (deletie). Of een stukje is juist dubbel (duplicatie). Het chromosoom is dan korter of langer dan normaal. Dan is sprake copy number variatie (CNV).

CNV kan tot gezondheidsproblemen leiden. Maar dat hoeft niet. Als er wel gezondheidsklachten zijn, noemen artsen dat een CNV-syndroom.

Er zijn al verschillende CNV-syndromen ontdekt. Bijvoorbeeld het 16p11.2 deletie syndroom. Hierbij mist het stukje p11.2 op het 16e chromosoom. Bij het 16p11.2 duplicatie syndroom zit hetzelfde stukje juist twee keer op het chromosoom.

Op de website Erfelijkheid.nl staan verschillende CNV-syndromen beschreven. De meeste zijn zeldzaam.

Verberg

De klachten hangen samen met de afwijking in het chromosoom. Maar ze kunnen ook per persoon verschillen. Vaak heeft iemand meerdere klachten tegelijk. Dat is ook wat het woord syndroom betekent. Mogelijke klachten zijn:

  • Een verstandelijke beperking.
  • Een ontwikkelingsachterstand. Een kind is bijvoorbeeld erg laat met kruipen en lopen.
  • Een aangeboren lichamelijke afwijking. Bijvoorbeeld een hartafwijking.
  • Een groeistoornis.
  • Epilepsie.
  • Kanker.

Een CNV-syndroom is aangeboren. Soms is al direct na de geboorte duidelijk dat een kindje niet in orde is. Maar soms blijkt pas later dat er iets mis. Bijvoorbeeld als een kind zich niet goed ontwikkelt. Of als het niet goed mee kan komen.

Verberg

De chromosoomafwijking ontstaat meestal vlak na de bevruchting. Bij het delen van de cellen gaat dan iets mis. Maar de afwijking kan ook erfelijk zijn. Die zat dan ook al in de chromosomen van een van de ouders.

Een chromosoomafwijking hoeft niet tot gezondheidsproblemen te leiden. Ieder mens heeft kleine variaties in het erfelijk materiaal. Soms is een CNV zelfs een voordeel. Bepaalde variaties bieden bescherming tegen malaria en het hiv-virus.

Verberg

Een chromosomenonderzoek laat zien of er een afwijking is. Voor dit onderzoek gaat u naar een klinisch geneticus. Dit is een arts die zich heeft gespecialiseerd in erfelijke ziekten.

Lees meer over het bezoek aan de klinisch geneticus.

De arts heeft wat lichaamsmateriaal nodig. Bijvoorbeeld bloed of huid. Dit gaat naar het laboratorium. Daar vinden verschillende onderzoeken plaats. Die maken snel duidelijk of er een afwijking in de chromosomen zit.

  • Array-onderzoek
    De computer vergelijkt een heleboel kleine stukjes chromosoom met een gewoon, gemiddeld chromosoom. Zo kan de computer uitrekenen of het chromosoom niet te kort of te lang is. 
  • Next Generation Sequencing (NGS)
    De computer leest de code van het DNA. Daarna vergelijkt hij het met een gewone, gemiddelde code.

De kinderarts verwijst u naar de klinisch geneticus als uw kind ernstige gezondheidsklachten heeft waar geen oorzaak voor gevonden kan worden. Het kan gaan om klachten als een ontwikkelingsachterstand, epilepsie of een groeistoornis. Meestal bestaan er meerdere klachten naast elkaar.

Het chromosomenonderzoek (de karotypering) vindt soms al voor de geboorte plaats. Bijvoorbeeld als:

  • Er op de echo ernstige afwijkingen zijn te zien.
  • Een van de ouders of een broertje of zusje een CNV-syndroom heeft.

De uitslag kan ingrijpend zijn. Misschien blijkt uit het onderzoek dat uw kind niet lang te leven heeft. Of komt u voor de vraag te staan of u uw zwangerschap wilt afbreken. Ook kan het onderzoek duidelijk maken dat er een ziekte in de familie zit. Dan moet u familieleden op de hoogte brengen. Zodat zij zich ook kunnen laten testen.

Soms geeft het onderzoek niet echt duidelijkheid. Er is dan wel een chromosoomafwijking. Maar het is niet zeker of die de klachten veroorzaakt. 

Uw arts bespreekt daarom van tevoren wat de test voor u kan betekenen. Hij wil er zeker van zijn dat u de test echt wilt. De arts begeleidt u zo goed mogelijk. Ook als de uitslag er eenmaal is.

Een CNV-syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Uw kind leert omgaan met zijn beperkingen. Omdat de klachten per persoon verschillen, gaat het om een behandeling op maat. U krijgt hulp en begeleiding van verschillende zorgverleners.

Verberg

Soms ontdekt de computer ‘per ongeluk’ een afwijking in de chromosomen. De arts doet eigenlijk onderzoek naar een andere ziekte. Maar de computer ziet dat er nog iets aan de hand is. Zo’n onverwacht onderzoeksresultaat noemen artsen een neven-bevinding (neven = naast).

Zo’n neven-bevinding lijkt heel positief. De arts heeft een ziekte ontdekt en kan direct een behandeling starten. Hij is er op tijd bij. Misschien kan hij zelfs voorkomen dat een kind ziek wordt.

Maar soms is een neven-bevinding juist negatief. Bijvoorbeeld als het om een ziekte gaat waar geen behandeling voor is. Soms is de betekenis onduidelijk. Bijvoorbeeld als nog niet bekend is of uw ongeboren kind ook echt klachten zal krijgen. Voor een patiënt (en zijn familie) kan het heel zwaar zijn om zoiets te weten. Voor de arts is het ook moeilijk. Moet hij het wel aan de patiënt vertellen? Daarom vraagt een arts meestal van tevoren of u het wilt weten als er neven-bevindingen zijn.

Lees meer over de regels en richtlijnen bij onverwachte onderzoeksresultaten.

Verberg

Zoek contact met lotgenoten

Meer weten over CNV-syndromen?

Bronnen: Erfocentrum en Kinderneurologie.eu

Deze pagina is voor het laatst gewijzigd op 15 januari 2018.

Deel deze pagina via: